高度近视和老年性黄斑变性患者的血清锌、铜含量分析

业已证明多种视网膜病变可能与锌、铜代谢的改变有关,在这些疾病中常可发现视网膜色素上皮(RPE)的异常。作者通过比较高度近视与老年性黄斑变性两组病人的锌、铜代谢,以探讨两种疾病与RPE的关系。研究对象包括:(1)高度近视患者25例,年龄范围从20～70岁,屈光度均超过-6.00D,且伴有典型的高度近视改变;(2)高度近视伴有视网膜脱离患者11例,年龄范围从28～70岁,均为屈光度超过-6.00 D的原发     

早老综合征1例

早老综合征(Progeria syndrome)最早由Hutchinson(1886)和Gilford(1904)报道,故又称Hutchinson-Gilford综合征。本病以侏儒、早老、早卒为特征,可能是胶原异常所致。DeBusk(1972)已总结过60例,国内报道较少。患儿常×男11岁湖南衡阳人双眼视物不清11年,流泪2年,起白膜2个月。患儿为三孕二胎,足月顺产,出生体重2.3kg。母孕期2个月时有先兆流产征。父母非近亲婚配,家族无类似患者。营养发育差,体重13kg,身高100cm,     

选择性自噬接头蛋白、微管相关蛋白轻链3和信号转导与转录激活因子3在食管鳞癌中的表达及临床意义

目的:探讨选择性自噬接头蛋白(P62)、微管相关蛋白轻链3(LC3)和信号转导与转录激活因子3(STAT3)在食管鳞癌(ESCC)中的表达及意义。方法:收集在川北医学院附属医院于2018年7月至2019年4月收治的48例ESCC患者行根治术后的癌组织和癌旁组织,采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法和蛋白质...     

半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶与先天性白内障

用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.     

Waardenburg综合征

报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患眼皮肤白化病。     

先天性白内障的遗传学调查

先天性白内障是儿童主要的致盲眼病之一,其病因有遗传和孕期母体或胚胎的全身病变对胚胎晶体造成的损害两大方面。为了解遗传因素在双眼先天性白内障发病中所起的作用,本文对116例患双眼先天性白内障病人进行遗传调查,对其中108例测定血半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-phoaphate Uridyl Transferase,简称GPUT)活性。材料与方法本文收集1986年1月—1988年4月在中山眼科中心住院或门诊被诊断为双眼先天性白内障病人116例,其中男63例,女53例。对并发性白内障、伴有严重的眼部畸形(如小眼球、无虹膜、脉胳膜缺损等)和全身综合征的病例在本研究中被除外。病人除作详细的病史询问及全面的眼科检查和全身检查     

原发性枕叶上皮样血管肉瘤1例并文献复习

1 临床资料 患者,男,74 岁,因"间歇性头痛1 +年,加重1 个月"于2021年6月4日入我院神经外科,既往史:2年前头部外伤史.查体:生命体征正常.神志清楚,问答切题,可自动睁眼,双眼视力未见异常,视野无缺损,无眼球外展运动受限,双侧瞳孔等大等圆2 . 5 mm、对光反射灵敏,颅神经检查阴性,躯干及四肢肌张力正常...     

质子放疗与光子放疗治疗食管癌疗效和安全性的meta分析

目的 系统评价质子放疗与光子放疗治疗食管癌的疗效和安全性.方法 检索PubMed、Em-base、Cochrane Library、CNKI、Wanfang和CBM数据库建库至2021年8月发表的相关文献.采用RevMan 5.4软件进行meta分析.结果 最终纳入8项研究,包括1项随机对照试验及7项回顾性研究,共12...