视神经脊髓炎与水通道蛋白4抗体及其检测方法的研究进展

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种严重的、突发性的中枢神经系统炎性脱髓鞘性的自身免疫性疾病,主要累及视神经和脊髓[1].1884年Eugène Devic报道1例45岁法国妇女呈亚急性发病的视力障碍和双下肢瘫痪、尿潴留,后经尸检证实为累及视神经和胸腰段脊髓的严重脱髓鞘和坏死,称之为NMO[2].随着NMO病例报道的增多以及相关研究的进展,人们发现NMO和部分多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床表现相似.     

尤瑞克林治疗急性脑梗死临床疗效观察

目的探讨尤瑞克林治疗急性脑梗死的临床疗效。方法将62例急性脑梗死患者随机分为对照组和尤瑞克林治疗组,两组均给予抗血小板聚集、控制血压等常规治疗,治疗组加用尤瑞克林治疗,共静脉滴注14d,观察两组患者治疗前及治疗后14d神经功能缺损程度、临床疗效及生化指标变化。结果治疗组患者神经功能恢复明显优于对照组,两组治疗后神经功能评分比较,差异有统计学意义(P=0.025),两组临床疗效差异有统计学意义(P=0.021),治疗组治疗前后实验室指标无明显变化(P0.05)。结论尤瑞克林能有效治疗急性脑梗死。     

血清25-羟维生素D缺乏与脑小血管病的相关性研究

目的 探讨血清25-羟维生素D[25-(OH)-D]缺乏与脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)的关系.方法 选取2015-01—2016-04于我院神经内科住院治疗的脑小血管病患者150例为观察组,150例正常体检者为对照组,收集2组患者基线资料,测定血清25-(OH)-D水平、钙、磷及碱性磷酸酶水平.采用单因素Logistic回归和多因素Logistic回归进行数据分析.结果 单因素Logistic回归分析显示,高血压OR=0.442,95%CI 0.278~0.703,P<0.001;糖尿病OR=0.342,95%CI 0.209~0.520,P<0.001;25(OH)D缺乏OR=0.231,95%CI 0.139~0.383,P=0.032.多因素Logistic回归分析显示,高血压OR=0.305,95%CI 0.266~0.531,P<0.001;糖尿病OR=0.291,95%CI 0.108~0.506,P<0.001;25(OH)D缺乏OR=0.225,95%CI 0.139~0.383,P=0.032.结论 25-(OH)-D缺乏可能为CSVD事件发生的危险因素之一.     

儿童癫癎860例临床特点分析

目的 分析儿童癫癎的临床特点和预后因素.方法 对2009年6月至2012年6月贵州省人民医院的860例儿童癫癎患儿进行回顾性分析,对病史资料、临床表现、脑电图、抗癫癎药物的应用情况及随访结果进行统计分析.结果 能明确病因者有158例（18.4％）,其中,产前、产时及围生期因素94例（10.9％）;中枢神经系统感染10例（1.2％）.儿童癫癎无明显诱因发作为645例（75.0％）,其次为疾病诱发140例（16.3％）;发作频率＜5次/d为773例（90.1％）,发作持续时间1～2 min为529例（62.0％）,以四肢抖动550例（64.0％）、双眼凝视391例（45.5％）、呼之不应571例（66.4％）、四肢强直145例（16.9％）症状多见;局灶性发作296例（59.8％）,其中复杂局灶性发作占56例（11.3％）.结论 儿童癫癎在临床上表现复杂,良好的预后需提高依从性.     

CSF1通过CSF1R/PLCG2/ERK/Nrf2信号通路减少缺氧缺血性脑病大鼠神经元凋亡

目的:探讨集落刺激因子1(CSF1)通过CSF1受体(CSF1R)减轻缺氧缺血性脑病(HIE)大鼠神经元凋亡的下游信号通路.方法:采用原代大鼠皮质神经元建立氧糖剥夺(OGD)神经元损伤模型,重组人CSF1(rh-CSF1)干预该模型,通过CCK-8和MTT检测细胞活力,测定LDH漏出,Western blot检测CSF...     

ICU监护联合重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓治疗急性脑梗死30例疗效观察

目的：探讨神经ICU应用重组组织型纤溶酶原激活剂（ rt‐PA）静脉溶栓治疗急性脑梗死的效果。方法 ICU内用rt‐PA 静脉溶栓治疗发病4．5 h内急性脑梗死30例,观察治疗后神经功能缺损量表（NIHSS）评分变化、疗效和不良反应发生情况。结果治疗后3h,6h,12h,24h,7d,14dNIHSS评分较治疗前降低,差异有统计学意义（ P＜0．05）,在治疗后出现非症状性颅内出血1例（3．3％）,颅外出血（包括上消化道、呼吸道和皮肤黏膜等）2例（6．7％）。结论在ICU严密监测下,对急性脑梗死发病4．5 h内给予rt‐PA静脉溶栓治疗疗效显著,不良反应出现率低,安全可行。     

血管性帕金森综合征临床特点的分析

目的：探讨血管性帕金森综合征（VP）的临床特点及治疗。方法：对35例VP患者（VP组）和42例帕金森病（PD）患者（PD组）的临床资料进行比较分析。结果：VP组平均发病年龄晚于PD组,多合并有脑血管病危险因素,临床表现以步态障碍最为突出,头颅MRI主要表现以基底核区及皮质下白质腔隙性脑梗死为主,左旋多巴等药物对帕金森样症状的治疗有一定的改善作用。结论：VP的诊断应结合病史、临床表现和影像学特征进行综合分析。     

SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例CSCD

目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS）家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证。结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因C．13085T〉G（P．14362R）和C．5236dupA（P．T1746fs）复合杂合突变,父亲携带SACS基因c．5236dupA（P．T1746fs）杂合突变,母亲携带SACS基因C．13085T〉G（p．14362R）杂合突变,因此患者的C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变分别来自父母。经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,提示均为可能的致病性突变。结论C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因,新突变的检出丰富了SACS基因突变谱。     

去骨瓣减压术治疗大脑中动脉供血区恶性梗死的临床观察

目的观察去骨瓣减压术(DHC)治疗恶性大脑中动脉脑梗死(m-MCAI)患者的临床指标,探讨DHC的手术时机,以提高手术疗效。方法收集80例行DHC的m-MCAI患者,根据预后分为预后良好组(GOS 4~5分)26例,预后不良组(GOS 1~3分)54例。记录各组患者脑梗死体积,是否予重组人组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)溶栓治疗,脑萎缩程度,中线移位情况,NIHSS评分及急性生理和慢性健康评分Ⅱ(APACHEⅡ),术前GCS评分、是否出现瞳孔不等大,病情恶化至手术时间,起病至病情恶化时间。结果两组患者中线移位、瞳孔不等大、术前GCS、术前APACHEⅡ的差异有统计学意义(P0.05~0.01)。术前GCS(OR=0.549,95%CI:0.328~0.919,P=0.023)、术前APACHEⅡ(OR=1.098,95%CI:1.007~1.197,P=0.034)是影响DHC治疗的m-MCAI患者预后的独立危险因素。合并肾功能不全的m-MCAI患者行DHC后预后不良(P=0.032)。结论患者出现严重昏迷,瞳孔散大,中线结构严重移位前行DHC,是提高疗效的关键,术前GCS及APACHEⅡ可用于评估预后,肾功能不全的患者,DHC手术风险更高。     

伴有癫痫的脆性X综合征家系1例

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。