应用CNV-seq技术分析217例鼻骨发育不良胎儿的基因组拷贝数变异

目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing, CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象, 分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组, 进行CNV-Seq检测, 并分析拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常, 异常率为18.4%, 其中包括31例非整倍体(14.3%, 31/217)和9例CNVs(4.1%, 9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%, 2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%, 26/73), 包括19例21三体、6例18三体及1例13三体, 另发现5例致病性CNVs(6.8%, 5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%, 2/73)。经卡方检验, 两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的...     

一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

孕妇 28岁, G2P1, 第一胎健康, 夫妻系非近亲婚配, 体格、智力发育正常, 否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕, 孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失, 行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析, 外院核型结果为46, XN, del(8)(p12)[23]/46, XN[27]。孕25周来我院就诊, 胎儿心脏彩超提示未见明显异常;孕妇及家属遗传咨询后签署知情同意书并行羊膜腔穿刺术, 进行羊水染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术及低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)(Nextseq CN500平台)检测。染色体核型分析结果为46, XN, del(8)(p12)[13]/46, XN[37](图1A, 1B);FISH结果为nuc ish(8p)×1, (8q)×2[37]/(8p, 8q)×2[63](图2A、2B);CNV-seq检测结果为seq[hg19]8p23.3p12(16 000-32 2...     

青岛市旅店业一次性使用化妆品卫生状况调查

随着对《化妆品卫生监督条例》的贯彻实施 ,旅店业向顾客提供的一次性使用化妆品的卫生质量越来越引起人们的关注。为此 ,于 1996年、1998年、2 0 0 0年分别对青岛市旅店业的一次性使用化妆品进行卫生学调查与卫生质量检测。1　对象与方法1996年、1998年、2 0 0 0年分别对青岛市旅店业向顾客提供一次性使用化妆品的采购渠道、大包装标识、小包装标识 (生产企业名称、卫生许可证号、生产日期、保质期 )、生产企业卫生许可证及卫生质量检验报告复印件进行调查 ;每种产品随机抽取 15个小包装进行卫生学检测。 3年共调查 15 4个单位次 ,检测 343…     

青岛市星级宾馆顾客一次性卫生用品卫生学调查

为了解青岛市星级宾馆对顾客提供的一次性卫生用品的卫生状况,于1995年5月在本市43家星级及相当水平宾馆进行了调查,结果报告如下:1 调查内容及方法从43家宾馆备用品库内随机抽取顾客待用的洗发液、沐浴液、卫生纸、牙膏4个品种各1份,共计172份作品.依据《化妆品卫生监督条例》等有关卫生法规,     

青岛市餐饮单位生产外卖酱卤肉卫生状况调查

随着市场经济的发展 ,春节前熟肉制品的畅销 ,为增加经济效益 ,生产外卖酱卤肉的餐饮业单位迅速增多 ,其特点是生产时间短 ,生产量大 ,销售对象大部分是企事业单位给职工发放春节福利。为规范这一行业的卫生状况 ,做好卫生监督 ,根据《食品卫生法》的有关规定 ,2 0 0 3- 12 / 2     

青岛市区成人吸烟与健康调查分析

吸烟对人体健康的危害已被证实。为摸清我市成人吸烟状况及对健康的危害,于1990年10月至1991年1月,进行了吸烟情况调查,现报告如下。1 调查对象、内客和方法 1.1 调查对象 选择青岛市市北区11个街道办事处,抽取40岁以上男性和每年每月1日出生的15岁以上人群,进行调查。     

天然产物促炎性细胞因子拮抗剂研究进展

<正>细胞因子(Cytokine)是由免疫细胞和某些非免疫细胞经刺激而合成、分泌的一类生物活性物质。其中肿瘤坏死因子(TNF)、白细胞介素(IL)-1、IL-6、血小板衍生生长因子(PDGF)等为致病因子,IL-4和IL-10为保护因子。促炎性细     

CNV-seq联合染色体核型分析明确标记染色体基因组成分及平衡易位1例

女, 25岁, G2P1。夫妇系非近亲结婚, 平素体健, 否认家族遗传病史。因"孕中期血清学筛查提示21三体高风险(1/97)"于2021年10月26日就诊于我院。经夫妻双方签署知情同意书后, 于孕18周行羊膜腔穿刺术进行产前诊断。羊水染色体核型为47, XN, +mar[36]/47, XN, t(2;7)(p13;p15), +mar[14](图1A、1B)。为进一步明确标记染色体的成分, 收集羊水培养物进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq), 结果为seq[hg19] 9p24.3p24.1(200000₄900000)×3, 14q11.2q13.3 (19460000 37440000)×3 ,提示9p24.3p24.1与14q11.2q13.3区分别存在4.70 Mb、17.98 Mb的重复(图2)。为明确其亲代来源, 对夫妻双方进行外周血染色体核型分析, 孕妇结果为46, XX, t(9;14)(p23;q11.2), 其丈夫未见异常(图1C、1D)。