出生前接触丙戊酸的临床表现

资料来源于西班牙先天畸形研究协作组,病例是出生后三天发现的有严重或轻微出生缺陷的婴儿。对每个畸形婴儿挑选同性别、同出生医院的无畸形儿作对照。自1976年4月到1988年12月,共监测了710816名活婴,鉴定了14439名病人和14321名正常对照婴儿。     

Duchenne位点体细胞嵌合

外祖父的体细胞嵌合,很好地解释了一个家族的Duchenne型肌营养不良的携带状态和产前诊断结果。用基因内DNA多态分离分析,血清肌酸磷酸激酶测定,和患者的体格检查,可辨认出这种遗传状况。在携带者和产前诊断上,DMD位点的这种变化代表一个更潜在的错误原因。 Duchenne型肌营养不良是X连锁隐性疾病,大约1/3 300男性受累,其中1/3男性表现为新的突变。DMD基因定位在Xp21带上,编码肌营养不良基因产物。这种产物异常或缺失时,肌酸包括肌酸磷酸激酶逸入到血清中。在诊断有发病风险妇女时,CPK水平低并不表示不是携带者,因为正常妇女和携带者间酶活性有重叠。     

CHO细胞无血清培养研究

用含血清的常规培养基和无血清培养基(CHO-S-SFMⅡ)11(V/V)悬浮细胞,接种量为3×105/T/ml,在37℃,8%CO2培养箱中培养,使细胞密度达5×105个/ml,然后用等体积的CHOSFMⅡ将细胞稀释到3×105个/ml,继续培养,重复上述操作,直到血清浓度降为0.1%后,用完全无血清培养基培养至3×106个/ml,再以3×105个/ml接种,传50代,细胞增生活跃,状态良好,用MTT比色法测定重组人促红细胞生成素(rHuEPO)表达水平与常规含血清培养基相比,表达量未见明显差异.     

临床遗传学和临床分子遗传学会议论文摘要——1990年4月19～20日于纽加塞耳大学泰因医学院

遗传性出血性毛细血管扩张:临床遗传学研究遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种常染色体显性疾病,累及血管壁,以鼻衄和毛细血管扩张为特征。据估计,患病率为1∶100000。我们介绍一例17岁男孩,患有肺 VAM,送来做紧急外科切除术,使症状得到彻底解除。许多医生认为 HHT 是一种轻微疾病,根据我们的经验,情况并非如     

重组人促红细胞生成素生产工艺研究

采用Bellco公司转瓶机,用无血清培养基培养分泌RhEPO的工程细胞株CHOEPO-2.所收集的上清液预处理后经染料亲和层析-离子交换层析-分子筛层析纯化后,所得EPO纯度达99%以上,比活性大于1.5×105IU/mg,整个纯化全过程的EPO体内活性回收率为45%.所纯化的EPO分子量为37kD.分析表明,所纯化的EPO可与抗EPO的单克隆抗体特异性结合.该工艺纯化路线简单,重复性好,生产成本低,产品活性高,适合大规模生产重组人促红细胞生成素.     

人红细胞生成素单克隆抗体的制备研究

将杂交瘤细胞接种于ＢＡＩＢ／Ｃ小鼠腹腔内,令细胞增殖,抽取接种杂交瘤细胞后两周左右的腹水有限充酸胺盐析,饱和度为５０％,然后上ＤＥＡＥ－ＣｅｌｌｕｌｏｓｅＤＥ５２柱,ＮａＣｌ浓度梯度洗脱,所得单克隆抗体纯度达９０％,可用于免疫亲和柱的制备。     

寻找X失活中心

人类X失活中心现在已由Xq13带限定到了该带中含有两个标记的区域中。其中的一个标记,代表XIST(X失活特异性转录),表现出独特的表达模式,在Xi上主动转录,在Xa上失活,并且它的位点在中心区,因此,在某种程度上。它与失活过程有关。     

发根农杆菌介导实现药用植物遗传转化的进展

发根农杆菌可转化药用植物而获得毛状根，毛状根在离体培养条件下表现出快速、大量合成代谢产物的能力。近年来许多珍贵药材面临着资源受限的状况，甚至濒临灭绝的危险，因此Ri质粒及其发根培养系统因其在有价值的次生代谢产物生产方面的优越性而被广泛重视，并成为药用资源植物可持续发展的有效途径之一。该文介绍了发根农杆菌转化药用植物的机制、感染植物的方法、影响遗传转化的因素、毛状根的培养以及获得药用植物次生代谢产物等方面的研究。     

重组人粒细胞集落刺激因子菌种稳定性研究

菌种的质量及其稳定性在生物工程产品发酵中起着至关重要的作用^[1,2]。本文重点考察了重组人粒细胞集落刺激因子（G－CSF）菌种在LB固体培养基上（4℃条件下）的稳定性，试验表明该菌种可在LB固体培养基上稳定传代三代（60天），从而大大简化了重组人粒细胞集落刺激因子（G－CSF）生产用菌种的制备过程。     

FcγRⅡB与系统性红斑狼疮

FcγRⅡB是相对分子质量为40 000的IgG低亲和力受体,FcγRⅡB的胞浆区含有以酪氨酸为基础的抑制小体ITIM(Immunoreceptor Tyrosinesed Inhibition Motif),有抑制淋巴细胞活化的作用。FcγRⅡB表达下降时产生免疫复合物的清除功能障碍,FcγRⅡB表达缺陷是系统性红斑狼疮(SLE)的重要易感因素。