巨细胞病毒相关性先天性肾病综合征1例

巨细胞病毒(CMV)相关性先天性肾病综合征(CNS)国外已有报道.CMV与CNS可能存在病因关系.本院收治1例CMV相关性CNS.现报告如下.     

以低分子质量蛋白尿为主要表现的遗传性肾小管疾病

遗传性肾小管疾病隐匿起病,缺乏特异性临床表现,极易漏诊、误诊.其中有相当一部分患者将进展至终末期肾病.现通过介绍几种以低分子质量蛋白尿为主要特点的遗传性肾小管疾病,以提高对此类疾病的认识,避免不必要的治疗.     

肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义

目的探讨肾小球系膜区IgM沉积在儿童原发性肾小球疾病中的意义。方法选取2005年6月至2011年6月于北京大学第一医院儿科住院并行肾穿刺活检的原发性肾小球疾病患儿作为研究对象。根据免疫荧光下肾小球系膜区有无IgM沉积进行分组,将肾小球系膜区IgM沉积≥＋且IgM免疫荧光强度≥其他免疫球蛋白荧光强度的患儿作为IgM沉积组,其余患儿为对照组。回顾性分析两组的临床、病理特点和随访等情况。结果 125例原发性肾小球疾病患儿进入分析,其中IgM沉积组76例,对照组49例。①两组在发病年龄、血总蛋白、血白蛋白、血总胆固醇、肌酐清除率、肾早期损伤指标、高血压和肾功能不全发生率等方面差异无统计学意义。IgM沉积组24h尿蛋白定量及血IgM水平显著高于对照组（P分别为0.025和0.038）。②IgM沉积组肾小球硬化及小动脉病变发生率显著高于对照组（P分别为0.002和0.039）,基底膜增厚发生率显著低于对照组（P=0.000）。③对激素治疗反应两组差异无统计学意义（P=0.364）。④随访2-78个月,两组肾功能不全及ESRD发生率差异无统计学意义。⑤IgM沉积组3/76例男性患儿行重复肾活检。除1例首次肾活检已诊断为局灶节段性肾小球硬化外,余2例在第2次肾活检时均由系膜增生性肾小球肾炎转化为局灶节段性肾小球硬化。结论伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿蛋白尿程度更重,肾脏病理改变亦更突出。对于伴系膜区IgM沉积的原发性肾小球疾病患儿应格外关注并密切随访,警惕其进展为局灶节段性肾小球硬化的可能。     

利妥昔单抗治疗难治性肾病研究进展

利妥昔单抗(rituximab,RTX),商品名美罗华(MabThera),是首个被获准用于治疗肿瘤的单克隆抗体.自1997年11月获FDA批准上市至今,在众多的临床研究中显示了良好的疗效及应用前景.其突出的作用体现在大大提高了复发或难治性的CD20阳性B细胞淋巴瘤的缓解率和生存时间.     

以假性肠梗阻为首发表现的儿童隐匿型狼疮1例报道并文献复习

目的分析以假性肠梗阻(IPO)为首发表现的儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法回顾性分析我院1例以IPO为首发表现的儿童SLE的临床特点及诊治经过,并检索国内外相关文献进行复习、总结。结果该例患儿临床主要表现为反复发作的呕吐、腹痛,逐渐加重,X线腹平片显示不完全性肠梗阻,同时有浆膜炎、血液系统及肾脏受累表现,ANA、抗dsDNA抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体均阳性,补体C3、C4下降。经糖皮质激素治疗后病情很快缓解。结论 IPO是SLE的一种少见的、临床上缺乏足够认识的合并症,而以IPO首发的SLE更为少见,极易误诊。应尽量做到早期诊断,合理治疗,以避免不必要的手术及不良预后。     

IgM肾病

IgM肾病系指以免疫荧光下肾小球系膜区IgM沉积为特征的原发性肾小球疾病。IgM肾病多数以肾病综合征起病,少数表现为蛋白尿、单纯血尿或蛋白尿合并血尿。光镜下肾小球可显现基本正常,也可有不同程度的系膜增殖。早期研究认为该病预后良好;目前研究提示,IgM肾病预后不容乐观,随访5～15年,其中7%～39%发展为肾功能不全,6%～36%进展为终末期肾病。因此,应将IgM肾病作为一独立疾病看待,并延长随访观察时间。     

儿童慢性呼吸衰竭家庭机械通气11例效果分析及随访管理

目的探讨长期家庭机械通气治疗儿童慢性呼吸衰竭的可行性和安全性。方法回顾性分析于2013年1月至2019年12月在厦门大学附属第一医院开展长期家庭机械通气治疗的11例慢性呼吸衰竭患儿的临床资料、生长发育情况、生命质量、不良事件及预后。结果11例患儿中,男性8例,女性3例,发病年龄为26 d~13岁,开始家庭机械通气的年龄为3个月~13岁。8例原发病为神经肌肉疾病,3例为呼吸道疾病。11例患儿医院内机械通气时间最短者2周,最长者8个月。6例机械通气的方式为气管造口+有创通气,5例为鼻/面罩+无创通气,11例患儿均采用双水平气道正压通气,家庭机械通气时间为3~27个月。随访至2020年3月31日,11例患儿耐受性可、生命质量提高、营养状况改善、安全性可;1例随访9个月后失访,1例因住院检查继发重症腺病毒肺炎死亡以外,其余9例均存活,其中4例已停用呼吸机治疗,4例曾因肺炎再次入院治疗1~2次,所有患儿均未发生与使用家庭呼吸机相关的不良事件。结论儿童家庭机械通气治疗安全性良好,对于慢性呼吸衰竭患儿来说是一种可探索的长期治疗方案。     

病毒性脓毒症研究进展

脓毒症是感染引起的炎症反应失调进而导致的危及生命的器官功能障碍。一直以来,相关研究主要集中在细菌性脓毒症,但实际上30%~60%的脓毒症患者血培养阴性,其中不乏病毒感染所致。及早确立病毒性脓毒症的诊断不仅有助于减少广谱抗菌药物的滥用,同时可以及时应用针对性抗病毒药物。现围绕病毒性脓毒症流行病学、发病机制、诊断及治疗进展进行综述。     

利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病1例报告

目的观察利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病的疗效及安全性。方法应用利妥昔单抗前检查血T、B淋巴细胞亚群、血尿常规及肝肾功能。予利妥昔单抗500 mg(375 mg/m2)静脉输注治疗,每周1次,连用4周。同时激素减量至隔日口服。结果应用利妥昔单抗治疗后血总B淋巴细胞由13%降为0%,1个月后患儿的尿蛋白显著下降,2个月后尿蛋白转阴、肾病缓解。同时该患儿对利妥昔单抗治疗耐受性好,未出现相关的不良反应。结论利妥昔单抗治疗儿童特发性膜性肾病有一定疗效,但其治疗肾病的确定性及安全性仍需进一步临床随机试验加以证实。     

儿童嗜酸细胞性胃肠炎2例分析并文献复习

目的探讨儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床病理特点、治疗及预后。方法回顾性分析2例儿童嗜酸细胞性胃肠炎的临床表现、实验室检查、内镜病理结果、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。结果 2例患儿发病年龄分别为13岁、14岁,例1为男性患儿,以急性胰腺炎起病,例2为女性患儿,有食物过敏史,以不明原因腹水起病;2例患儿外周血嗜酸性粒细胞比例均显著升高(45.9%~64.8%),血清IgE均明显升高(246~393 IU/ml);2例患儿的骨髓细胞学检查均提示嗜酸性粒细胞比例增加;例1行胃镜、例2行胃镜和肠镜,内镜检查均提示胃肠道黏膜慢性炎症,例1病理活检提示十二指肠黏膜嗜酸性粒细胞浸润,例2病理活检提示胃肠道多处黏膜嗜酸性粒细胞浸润。2例患儿经食物回避、激素抗炎及抗过敏等综合治疗1周左右病情均明显缓解,复查血常规嗜酸性粒细胞均降至正常,例1随访24个月,例2随访2个月,病情均未见反复。结论儿童嗜酸细胞性胃肠炎临床表现及内镜所见缺乏特异性,不明原因的胃肠道症状伴外周血、骨髓嗜酸性粒细胞比例升高时应考虑到该病可能,腹水及内镜黏膜活检见嗜酸性粒细胞浸润,排除其他可能的疾病则可明确诊断。