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经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测,但其可检测的通量小、速度慢,逐渐被荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、芯片检测技术等取代。下一代测序(nextgeneration sequencing,NGS)技术作为胚胎植入前遗传学诊断(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新检测手段,不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病,而且精度更高,弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍体测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用,介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增(MALBAC)技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。 相似文献
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在控制性促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)中使用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)进行垂体降调节已经有30余年的历史,因其具有预防早发黄体生成素(LH)峰和改善卵泡发育同步性的优势而广泛应用于不同反应的人群。然而,GnRH-a降调节方案存在垂体-卵巢轴过度抑制等不足,不是卵巢低反应、低储备患者的最佳方案。低促性腺激素性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)患者由于促性腺激素(Gn)水平低下,下丘脑-垂体-卵巢轴功能抑制,也不适宜用GnRH-a降调节方案。本文主要对GnRH-a垂体降调节方案的不足及适用性进行探讨。 相似文献
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目的 探讨老年妇女妇科肿瘤术后并发深静脉血栓(DVT)的诊治及预防.方法 回顾性分析我院9例老年妇女妇科肿瘤术后下肢DVT患者的临床资料.结果 9例DVT患者体重指数均明显高于非DVT者,合并心血管疾病、糖尿病及恶性肿瘤的比率明显高于非DVT者.9例患者中,保守治疗8例,手术联合抗凝溶栓治疗1例,9例患者均同时给与溶栓治疗,8例治疗2~3周症状体征明显改善,复查彩超证实下肢静脉再通,无并发症发生,后期随访疗效满意.1例死于肺栓塞.结论 恶性肿瘤、肥胖、术后离床活动时间延迟是老年妇女妇科肿瘤术后DVT的高危因素, 围手术期应积极预防DVT的发生,一旦发生,及早诊断,立即治疗. 相似文献
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孕妇产前体重指数与分娩方式、新生儿体重的关系 总被引:1,自引:1,他引:1
[目的]探讨孕妇产前体重指数(BMI)对母婴预后的影响. [方法]选取单胎初产妇360人作为研究对象,按产前BMI分为产前肥胖组(BMI≥128)和产前体重正常组(BMI≤28),再根据孕期体重增加分为≤10kg、10.5~15 kg、15.5-20 kg、20.5~25 kg、>25.5 kg 5组,以分娩方式、新生儿出生体重为观察指标对各组进行分析比较. [结果]产前肥胖组剖宫产增加,新生儿体重明显增加,高于产前体重正常组(P<0.05);孕期体重增加>15.5-20 kg,剖宫产率高达73.7%,与15 kg以下组比较差异有统计学意义(P<0.01). [结论]加强围生期保健,控制孕期体重过度增加,可降低母婴并发症. 相似文献
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目的探讨控制性卵巢刺激过程中抗缪勒管激素(AMH)与性激素预测卵巢反应性的预测价值。方法选择该院300例行体外受精(IVF)或卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕治疗的患者,患者于月经第3~5天测定血清AMH、促卵泡激素(FSH)、雌二醇(E2)水平,记录年龄、体质量指数(BMI)、促性腺激素(Gn)天数、Gn总量、获卵数、成熟卵子数、优质胚胎数,所有患者均采取促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)长方案超促排卵。根据获卵数分3组:低反应组(获卵数≤5)、正常反应组(5获卵数≤15)和高反应组(获卵数15),比较3组各指标与获卵数的相关性,分析各检测指标预测卵巢反应性的截断值。结果 3组间的BMI、Gn天数比较,差异无统计学意义(P0.05);年龄及Gn总量上低反应组正常反应组高反应组(P0.05),成熟卵子数及优质胚胎数上高反应组正常反应组低反应组(P0.05)。3组间的E2水平比较,差异无统计学意义(P0.05),AMH水平高反应组正常反应组低反应组(P0.05),FSH水平低反应组正常反应组高反应组(P0.05)。获卵数与AMH呈正相关,与年龄、FSH、E2呈负相关。AMH、年龄、FSH、E2预测卵巢低反应的受试者工作特征(ROC)的曲线下面积(AUC)分别为0.814、0.705、0.638、0.588,其中AMH、年龄、FSH对卵巢低反应预测的诊断截值分别为2.3ng/mL,37.6岁,7.3mIU/mL。AMH、年龄、FSH、E2预测卵巢高反应的ROC的AUC分别为0.706、0.676、0.607、0.563,其中AMH、年龄、FSH对卵巢高反应预测的诊断截值分别为3.5ng/mL,30.5岁,8.4 mIU/mL。AMH、年龄、FSH 3个指标联合预测卵巢低反应的ROC的AUC是0.816,预测高反应的ROC的AUC是0.732。结论 AMH预测价值优于其他性激素指标。 相似文献
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目的探讨认知行为疗法对肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)不孕妇女心理状态和辅助生殖结局的影响。方法本研究为前瞻性队列研究,将2015年9月—2018年6月期间在我中心进行辅助生殖技术(ART)治疗的84例肥胖型PCOS不孕妇女分为对照组(n=35):接受常规护理和知识宣教;治疗组(n=49):在常规护理和知识宣教基础上,接受认知行为疗法。认知行为疗法包括认知、情感、行为3个层面内容,采用小组课程与微信群沟通相结合模式对入组成员进行指导。了解两组患者在进入ART周期前和胚胎移植后的心理状态和辅助生殖妊娠相关结局。结果治疗组患者治疗后的焦虑状态评分(28.5±7.6)和抑郁状态评分(13.8±7.0)显著低于对照组(43.2±8.6,P=0.008;17.2±6.3,P=0.021)。治疗组的生育生活质量的治疗环境评分(79.7±18.0)和治疗耐受性评分(85.6±21.1)显著高于对照组(64.2±20.2,P=0.015;64.9±22.3,P=0.023)。两组患者的取卵数、流产率、异位妊娠率差异无统计学意义(P0.05)。治疗组的胚胎种植率和临床妊娠率略高于对照组,但差异无统计学意义(P0.05)。结论认知行为疗法可以有效改善肥胖型PCOS不孕女性的焦虑、抑郁状态和提高生育生活质量,一定程度上有助于改善这类不孕女性ART治疗效果。 相似文献
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①目的 探讨下肢深静脉血栓形成(DVT)的溶栓治疗过程中血浆D-二聚体的变化、疗效评价以及预后判断.②方法 用胶体金免疫渗透试验(GIA)法测定26例DVT患者在溶栓治疗过程中不同时间(治疗前、治疗后第1天、第3天、1周、2周、治疗结束后)的D-二聚体含量.③结果 溶栓治疗后D-二聚体水平显著性升高,峰值出现时间平均为2天.治疗后1周D-二聚体下降至溶栓前水平,治疗后2周D-二聚体与溶栓前比较差异有显著性.治疗结束后D-二聚体降至正常范围.④结论 动态监测D-二聚体的水平变化可以作为DVT溶栓治疗时评价疗效及判断预后的特异性指标. 相似文献
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目的:观察视神经炎患者的视觉诱发电位( VEP)变化情况,探索VEP对视神经炎的诊断价值。方法对36例(40眼)视神经炎患者和32例(44眼)健康自愿者行VEP检测,比较2组间的VEP差异;绘制VEP鉴别视神经炎患者和健康人群的受试者特征曲线( ROC),分析其鉴别视神经炎的准确性。结果与健康对照组相比,视神经炎患者VEP潜伏期明显延长,振幅显著降低,差异具有统计学意义( P <0.001);由ROC曲线可知,采用VEP潜伏期和振幅鉴别视神经炎患者均有一定的准确性,ROC曲线下的面积( Area)分别为0.800和0.722,差异有统计学意义( P<0.001)。结论 VEP作为一种快速、方便且无创伤性的辅助检测方法,对视神经炎的诊断有一定的准确性。 相似文献
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