遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。     

8例斜坡脊索瘤的CT和MRI表现

脊索瘤是罕见的先天性肿瘤，约占颅内肿瘤1％以下，起源于残余的脊索。颅内脊索瘤占所有脊索瘤的35％-40％，且通常位于斜坡中线附近和蝶骨后部，少数可起源于岩骨尖。本文报道8例经病理证实的斜坡脊索瘤的CT和MRI表现，以期提高对它的认识，从而提高诊断水平。     

浅谈我院病案质量的综合性监控

近年来，我院把提高基础医疗质量作为医疗工作的重点，从狠抓病案质量监控人手，把病案质量的优劣作为衡量医院医疗质量、医疗作风、人员素质和管理水平的重要标准之一，使病案质量有了很大提高。[第一段]     

《伤寒论》存阴问题浅谈

张仲景所著《伤寒论》是我国第一部理法方药俱全的经典医籍,书中在理论、辨证,组方,用药上,处处体现了“阴阳”对立统一的相互关系。仲景在充分注意保护人体阳气这一基本原则的前提下,也从未忽视保护人体的阴津。本文仅就伤寒论中的存阴问题,谈谈自己的体会。一、阴津在人体生命活动及疾病变化过程中的重要性阴津是构成人体的重要物质,也是人体生命活动的物质基础之一,阴的盛衰还直接影响着疾病的发展变化,使疾病向愈或加剧,这在《内经》和《伤寒论》中均有充分的     

心理干预对心力衰竭患者治疗效果的meta分析

慢性心力衰竭是临床心内科常见的一种综合征,主要特征是进行性的左室收缩和或舒张功能不全,在我国,随着人口老龄化的日益加重,老年慢性心力衰竭发病率也逐年上升,有学者对50多家医院住院患者进行调查.结果显示心力衰竭患者死     

盆腔脂肪过多症伴椎体脂肪置换一例

患者　女 ,9岁。出生后 6个月发现骶尾部局部质软肿物 ,而后逐渐增大 ,同时伴有腹部膨隆 ,无任何症状 ,无家族史。体检 :腹部饱满 ,腰骶部呈不对称增宽、增厚 ,皮肤颜色正常。腹部软 ,未触及肝脾 ,叩诊呈实音 ,腰骶部触诊肿物质软 ,无压痛。ＭＲ检查 :腰骶部皮下大量短Ｔ1、长Ｔ2 脂肪信号 ,信号均匀 ,厚约 4ｃｍ(图 1) ,腹腔及盆腔内充填大量与皮下脂肪信号相似的组织 (图 2 ) ,膀胱顶部受压变扁 ,肠管受压推移变窄。脂肪抑制序列呈低信号 (图 3,4)。第 9胸椎至骶椎内见不同程度斑片状的短Ｔ1、长Ｔ2信号 (图 1) ,脂肪抑制序列表现为低信号…     

中医操作示范在甲状腺外科护理带教中的应用

目的:探讨中医操作示范在甲状腺外科护理带教中的应用.方法:选取广东省中医院大学城医院2019年1月—2020年12月接收的100名临床实习护生,基于单盲原则,经随机数字表法为对照组和试验组,各50名,对照组采取常规护理带教法,试验组基于常规带教模式之上,整合新式中医操作示范课程.比较两组最终的理论与实践考核得分、学习能...     

颅内结核的MR诊断

<正> 随着结核发病率的增高,颅内结核感染率有明显的回升趋势,而且在发病年龄上也发生变化,主要以中青年患者为多,固然颅内结核依据病史、体征及脑脊液实验室检查多能作出诊断,但MR检查可为早期诊断提供依据,而且在显示病变范围、病程分期及观察治疗效果、判断预后上有重要价值。现就我院4年来收治并经MR检查、临床随访确诊的45例颅内结核报告如下。