缬沙坦治疗肾性高血压及对患者血管内皮功能的影响

目的 :探讨缬沙坦对肾性高血压的降压疗效和血管内皮功能的影响。方法 :对 3 2例肾性高血压患者分别应用缬沙坦和非洛地平治疗 ,记录每日血压和 2 4h动态血压变化 ,测定治疗前和治疗后血浆一氧化氮 ( NO)、前列环素( PGI2 )、内皮素 ( ET)、血管紧张素 ( Ang )水平。结果 :缬沙坦降压疗效明显 ,但与非洛地平相比 ,两者差异无显著性( P>0 .0 5 ) ;缬沙坦组血浆 NO、PGI2 、Ang 增高 ,ET降低。结论 :缬沙坦是一种安全有效的降压药物 ,同时可改善肾性高血压患者血管内皮功能     

七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析

目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.     

105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究

目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性（SNP）分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%。其余SNP位点均未检出。结论太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异。