厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。     

探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断——附二例报告

目的探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。方法对2例产前B超发现胎儿前腹壁缺陷的胎儿进行脐血染色体分析和引产后胎儿胎盘病理解剖检查,结合文献,探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。结果根据胎儿染色体和胎儿胎盘病理解剖检查结果,一例确诊为羊膜带综合征,另一例确诊为体蒂异常。结论胎儿胎盘病理解剖检查和胎儿染色体分析的结果是胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断的最可靠的依据,不能仅靠产前B超检查的发现。     

Potter综合征一例报告及文献复习

目的探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断,引产前抽脐血查胎儿染色体,引产后进行胎儿尸体病理检查。结果经三次羊膜腔灌注后,孕妇的羊水量达到正常,B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱,孕妇于孕26周引产,引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46,XX,引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容,病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如,盆腔内无子宫及双附件。结论结合文献,Potter综合征在产前可用B超诊断,羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断,Potter综合征的病因不明,进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因。     

羊膜腔灌注术治疗妊娠中期不明原因严重羊水过少的临床疗效

目的探讨羊膜腔灌注术(AI)治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少的临床疗效。 方法选择2005年10月至2011年9月,因妊娠中期严重羊水过少致超声检查胎儿各脏器显示不清的孕妇57例为研究对象。先对其行脐血管穿刺术,抽取脐血查胎儿染色体,再行AI,术后再次行彩色多普勒超声检查,观察AI治疗妊娠中期严重羊水过少的疗效,并随访其妊娠结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意)。 结果本组57例患者于第1次AI后,复查彩色多普勒超声结果提示,49例(85.96%)得到明显改善,其中29例(50.88%)孕妇确诊其胎儿存在明显结构畸形,6例孕妇AI后24 h行超声检查仍未见充盈膀胱,14例AI术后超声检查未发现胎儿存在明显结构畸形(2例因妊娠严重并发症终止妊娠,5例于AI后2周再次出现严重羊水过少,7例最终成功分娩活产儿)。57例胎儿脐血染色体核型分析发现异常为2例。本组57例患者中,8例发生胎膜早破(PROM),2例死胎,8例早产。 结论采用AI治疗妊娠中期不明原因导致严重羊水过少,不仅可改善羊水过少,为超声诊断胎儿结构畸形,提供依据,明确导致严重羊水过少的病因,而且可预测妊娠结局,改善围生儿预后,值得临床上进一步观察和探讨。     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

厦门地区β地中海贫血基因突变类型及产前基因诊断研究

目的分析厦门地区β地中海贫血基因突变类型及其频率,探讨β地中海贫血产前基因诊断的意义。方法2006年3月至2007年2月,对在本院遗传咨询门诊就诊,怀疑有地中海贫血的249例患者,应用聚合酶链反应反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行β地贫基因检测,对夫妻双方均确诊为β地贫的孕妇采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行产前基因诊断。结果249例患者中检测到7种基因突变类型,其中654M/N 26例,占42.6%,41-42M/N 25例,占41.0%,17M/N 4例,占6.5%,71-72M/N 2例,占3.2%,-28M/N 2例,占3.2%,-29M 1例,占1.6%,27/28M1例,占1.6%。发现三对已妊娠的夫妻均患有轻型β地贫,并进行β地贫产前基因诊断,确诊2例胎儿为重型β地贫,1例为轻型β地贫。结论研究结果为在厦门地区开展β地中海贫血的遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,产前诊断是阻止该病重症患儿出生的最有效手段。     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。     

经阴道超声诊断宫外孕的体会

宫外孕是妇产科常见的急腹症之一。超声诊断宫外孕的准确率为70～95％,近年随着超声诊断技术的不断发展,除了经腹超声诊断外,经阴道超声、彩色多普勒超声、三维超声的应用,更提高了诊断的准确性。两年来我院对可疑宫外孕患者均应用高频阴道探头检查,全部检查血β—HCG。其中34例经手术病理证实,超声诊断正确率94.1％(32/34),漏诊率5.9％(2/34)。现报道如下。