发根酶类的检测在遗传代谢性疾病中的应用

自发根检测酶活性是由Gartler等(1969)所创始,最先是测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G 6 PD,E.C.1.1.1.49),以研究发根细胞的发育。继而Goldste-in等(1971)用以研究X染色体上双重杂合子的基因表达Vermorken等(1979、1982)则用以检测G 6 PD缺乏病的杂合于携带者。近来亦用于人群中对本病的普查,作为对检出者做进一步肯     

原发性神经氨酸酶缺乏—涎酸累积症

涎酸累积症(sialidosis)系近年来由粘脂病中独立出来的一组疾病。根据Spra-nger(1970)的定义,粘脂病是包括内脏及间质细胞含有大量酸性粘多糖、神经鞘脂(sphingolipid)和/或糖脂累积的遗传代谢性疾病。曾被分为8类,即粘脂病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型,甘露糖、岩藻糖累积症,单涎酸四己糖神经节苷脂(GM_1)及粘硫脂(mucosulfatide)累积症。患者症状有相似之处,具有Hurler 病的表型,但无粘多糖尿。随近代分子生化诊断水平的日