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目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点, 为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因, 通过Sanger测序进行位点验证和家系分析, 结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异, 包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1:c.7555C>T, c.7288C>T, c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异, 1个错义变异PDK1:c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异;3个变异位点未见报道, c.6781G>T(p.Glu2261*), c.109T>G(p.Cys37Gly), c.8495A>G(p.Asn2832Ser), 其中无义变异PDK1 c.6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异, 错义变异PDK... 相似文献
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目的探讨1个van der Woude综合征(VWS)家系的遗传学特征, 并为其提供生育指导。方法选取2020年5月因"2次唇腭裂儿妊娠史"在南京鼓楼医院就诊的1例先证者及其家系成员为研究对象。应用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行致病变异筛选, 针对候选致病变异进行Sanger测序家系验证(4代共8人)和生物信息学分析。对该家系中的胎儿进行染色体微阵列分析(CMA)以排除拷贝数变异。结果 Trio-WES发现先证者及其父亲携带IRF6: c.742G>T(p.G248C)杂合变异, 其母亲该位点为野生型。该变异为错义变异, 位于重要的蛋白质功能结构区, 在正常参考人群基因数据库中未见报道, 多种软件预测该变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大, 与该家系中患者特异性表型高度相关, 且Sanger测序结果显示家系中8名成员(包括3名患者)的基因型与表型共分离。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP1+PP3+PP4)。据此结果对先证者进行植入前遗传学诊断, ... 相似文献
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7号染色体为C组亚中着丝粒染色体家族成员,由于有丝分裂异常可造成7号染色体三体、7号单亲二体等.7号染色体三体多见于早期流产物或胎盘组织中,罕见存活胎儿,因此可参考资料并不多.继7号染色体非整倍体异常,细胞可通过自救机制而产生单亲二体,继而发生印迹相关疾病.随着产前诊断技术的发展,更多的染色体数目变异被临床工作者发现,... 相似文献
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目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6 826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果, 对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6 826例胎儿中, 506例为VOUS, 其中237例进行了溯源检测, 24例为新发变异。有效随访20例, 随访时间范围为出生后4 ～ 26个月, 其中4例引产, 4例出生后出现临床表型, 12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测, 并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访, 以明确VOUS的临床意义。 相似文献
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目的分析中枢神经系统(CNS)异常胎儿的染色体微阵列分析(CMA)结果并追踪其妊娠结局, 探讨CMA在CNS异常胎儿中的病因学诊断价值。方法选取2014年6月～2020年12月因超声提示CNS异常至南京鼓楼医院产前诊断中心的636例胎儿为研究对象。根据超声表型, 将CNS异常的胎儿分为脑室扩张组(n=441)、脉络丛囊肿组(n=41)、颅后窝池增大组(n=42)、全前脑组(n=15)、胼胝体发育不全(ACC)组(n=22)及其他异常组(n=75);此外, 根据是否合并CNS以外的异常, 将胎儿分为孤立性(n=504)及非孤立性(n=132)CNS组。收集胎儿的产前样本(羊水/穿刺绒毛/脐血)或流产组织, 提取基因组DNA, 进行CMA检测, 并电话随访妊娠结局。结果共纳入636例CNS异常胎儿(包含89例流产组织), 随访547例。CMA异常检出率为11.48%(73/636)。全前脑组、ACC组、脉络丛囊肿组、颅后窝池增大组、脑室扩张组、其他异常组的检出率分别为80%(12/15)、31.82%(7/22)、19.51%(8/41)、14.29%(6/42)、7.48%(33/441... 相似文献
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