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目的探讨快速诊断唐氏综合征的检测方法.方法采用实时荧光定量PCR技术,检测唐氏患者23例、正常人33例,定量分析比较ΔCt值.结果正常组和唐氏组ΔCt值有显著性差异(p<0.001),并建立了相应的参考值范围.结论实时荧光定量PCR具有简单、快速、特异性高等优点,可用于快速诊断唐氏综合征. 相似文献
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荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究 总被引:5,自引:0,他引:5
目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。 相似文献
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目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共发现胎儿染色体核型异常136例,异常检出率为30.16%。136例异常核型中染色体数目异常79例(58.09%),其中包括常染色体三体型55例,性染色体数目异常23例,三倍体1例。检出染色体结构异常11例,嵌合体16例,染色体多态性30例。超声筛查胎儿异常及夫妇染色体结构异常携带这两个指征检出胎儿染色体异常率最高。结论孕早期绒毛细胞染色体检查结合孕早期超声筛查及血清学筛查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。 相似文献
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目的 通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法 选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单卵双胎病例作为研究对象,进行染色体核型和染色体微阵列分析(CMA)检查及随访,分析单卵双胎病例的染色体检查结果及临床结局。结果 共有50对(100例)单卵双胎被纳入研究。双胎之一发育异常包括颈项透明层(NT)增厚、心脏结构异常、双胎之一宫内生长受限(FGR)、唇腭裂和多发畸形等。胎儿染色体产前诊断结果异常为3对(6例),异常率为6.0%,不一致率为2.0%。结论 单卵双胎之一发育异常病例中,病因为染色体或基因异常所占概率较低,双胎遗传物质不一致率非常低。染色体及基因拷贝数异常不是导致双胎表型相异的主要原因。 相似文献
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目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染色体畸变病例,按照标准的Affymetrix SNP 6.0微阵列的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,并通过相应的计算机软件分析结果.结果 通过array-CGH技术分析,明确了所有4例染色体不平衡畸变的诊断并且进行精确定位,其中对2例患者镜下染色体出现无法确定来源的额外条带进行了自身直接重复的确诊;对2例患者G显带无法识别的缺失合并重复的衍生染色体进行了精确诊断.结论 array-CGH技术在DNA水平上对染色体不平衡畸变的诊断具有独特的高分辨率、高敏感性和高特异性,并且能够精确定位,对染色体疾病作出基因型-表型关系的诊断具有重大的应用价值. 相似文献
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目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3~5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。 相似文献
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目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w~24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值. 相似文献
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应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 优化现有荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断. 相似文献