新生儿筛查苯丙酮尿症4300例

<正> 经典型苯丙酮尿症(plenyketonuria,PKU)为一种常染色体隐性遗传病,患者由于苯丙氨酸羟化酶(pnenylalaninc hydroxylasc,PAH)缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按其正常代谢途径转变为酪氨酸,使得苯丙氨酸及代谢物在体内大量蓄积,致使脑发育障碍,为了使患儿能早期发现,早期治疗,我院从1994至1998年间在晋中地区范围内进行了新生儿PKU筛查,共做4300例,现将结果报告如下。1.资料和方法 标本采于新生儿喂乳6次以上的耳垂血滴,试剂采于中国医学科学院基础医学研究所供应苯丙酮尿症筛查试剂盒,按说明书操作,结果大于     

66例抗精子抗体结果分析

<正> 我们将1997年1月至1998年5月以来,来我院门诊就医的男女不育症进行了统计,对每对不育夫妇除女方进行常规妇科检查、男方进行精液常规检查外,夫妇双方都进行了抗精子抗体(AsAb)的检查,结果发现部分不育的患者属于免疫不育,即(AsAb)阳性。检查结果如下:1.资料和方法 标本采于病人空腹静脉血。试剂采用深圳市绿瀚生物技术有限公司供应的进口包装ELISA法试剂盒,按说明书操作,结果用酶标仪比色,用450nm,读取OD值大于阴照孔OD值2.1倍,判断为阳性。     

274例妇女血清巨细胞病毒—IgM的检测分析

<正> 巨细胞病毒(CMV)的感染在人群中普遍存在,虽然大多数成人的CMV感染不表现症状,但在人体抵抗力减低时,感染可以进入活动状态,发展为严重的疾病甚至死亡,尤其是孕妇感染CMV后果更为严重,对此我院从1995年至1998年间对来我院就诊妇女进行了CMV—IgM的检查,一组为自然流产,另一组为体检,结果如下:1.材料和方法 标本采于病人空腹静脉血。试剂采用深圳市绿瀚生物技术有限公司供应的进口包装ELISA法试剂盒,按其说明书操作,结果用酶标仪比色,测定孔OD值大于阴性对照孔OD值2.1倍判断为阳性。     

189例妇女查TORCH IgM的结果分析

<正> 近年来,世界上许多先进国家已将弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅰ、Ⅱ型(以下简称TORCH)作为孕期常规筛查项目,对于未曾感染者预防接种,对孕期感染者作进一步检查,了解是否胎儿畸形,对孕期感染者,则建议放弃此次妊娠。而TORCH在我国还未真正认识、真正了解它对孕妇及下一代的危害,现将我院从1995年9月至1997年6月在榆次市范围内的感染情况统计分析如下:     

180例妇女查抗心磷脂抗体的分析

<正> 我们将1998年1月—9月来我院门诊的妇女进行了统计,分别一组为自然流产和死胎,一组为正常妇女,并对每组妇女除进行妇科常规检查和TORCH外,都做了抗心磷脂抗体(ACA)的检查,其中发现两组中不同程度的ACA阳性,其结果如下:1、资料和方法 标本采于病人空腹静脉血,试剂采用深圳市绿瀚生物技术有限公司供应的金标免疫斑点法试剂盒,按说明书操作,结果,孔中央出现红色园斑为阳性,否则为阴性。     

先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂,眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T（p.Arg941Trp）,为杂合错义突变。     

76例红细胞压积两法的比较

<正> 在临床中红细胞压积有温氏法和常规法(全自动血球分析仪法),我们从1998年1月—5月间进行了76例住院病人的红细胞压积两种方法的比较,一份标本同时用两种检测,结果比较如下:1.资料与方法1·1 JT—IR全自动血球分析仪(美国),常规法。 LXJ—Ⅱ离心(上海医用分析仪器厂),温氏法。1·2 检测对象 随机选择住院病人,男38例,女38例。     

91例染色体形态异常与妊娠不良结局分析

目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。     

染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例

患者男 ,2 7岁 ,其妻怀孕 3次 ,第 1、2、3胎孕 6 0多天 ,均不明原因发生自然流产 ,孕期均无患病 ,无射线及有害物质接触 ,也无外伤 ,夫妻表型及智力正常 ,非近亲婚配 ,否认母亲有流产史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,染色体G显带 ,分析 30个中期分裂相 ,患者核型为 :4 6 ,xy ,inv(4) (p16q31 1) (pter→p16 ::q31 1→p16 ::q31 1→qter) ,其妻核型为 4 6 ,xx。讨论 :本例为罕见的 4号染色体臂间倒位 ,由于患者并没有增减遗传物质 ,故表型及智力不出现任何异常 ,而其妻子 3次流产均与患者染色体臂间倒位有关。根据在配子…     

骨髓增生异常综合征（MDS）1例

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１例程远，李瑞红，时瑞兰患者男，１６岁。农民，因无明显诱因出现全身乏力、食欲不振、头晕、牙龈出血入院。既往体健，查体：面色苍白、体温３７．８℃，无出血点及黄染，牙龈未见肿胀，心肺（一），浅表淋巴结无肿大，肝脾未触及，胸骨无...