HCG酶免疫法测定随意尿诊断宫外孕

用酶免疫法对38例可疑宫外孕患者随意尿标本进行了快速HCG测定,其中15例阳性经证实10例为宫外孕,5例为宫内妊娠;23例阴性经证实除1例假阴性结果外均为非妊娠性疾病。无假阳性结果。本方法显示了高度的特异性和灵敏度。     

136例先天愚型的临床与染色体分析

本文对１３６例先天愚型（ＤＳ）进行了临床和染色体核型分析，结果１３６例中，单纯型的ＤＳ患者１２４例（９１．１８％），易位型７例（５．１５％），嵌合体５例（３．６７％），男女比例为２．２５：１。患者均具有典型的先天愚型面容，发育迟缓，智力低下，同时伴有珠一种或多种畸形，。本组病例中有５个家庭中出现两个单纯型ＤＳ患者；在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中，检出２例单纯型的胎儿。先天愚型对社会和家庭危害较     

染色体(7;14)相互易位一家系报告

在一家系二代中发现4例t(7;14)(p22;q24)流产绒毛显示46,XY,der(14)(14pter-14q24:7p22-7pter)核型。该家系中的四例易位携带者共有16次妊娠,其中8次为孕早、中期自然流产,2例新生儿死亡,存活后代中3例为t(7;14)携带者,仅有两例表型及核型均正常,另有1例幼年夭折表现了四种不同的生育失败史。因此在该家系中进行产前诊断是必要的。     

徐州市先天性畸形的遗传流行病学调查

目的分析先天畸形在徐州市普通人群中的流行病学特点。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果调查９８６４２人，发现先天畸形６６种，患者５４９人，患病率为５．５４％。患者中男性明显多于女性，１０岁以下的儿童占患者总数的４９．８％。多基因病、单基因病和染色体病的患病率分别为２．８７‰、１．９１‰和０．１０‰。排在前３位的病种是腹股沟斜疝、先天性心脏病、先天性聋哑。结论徐州市普通人群中先天畸形病种多，一些严重畸形发病率高。应采取监控措施，减少出生缺陷的发生。     

妊娠早期绒毛染色体直接制备方法的研究

利用妊娠早期新鲜绒毛的自然有丝分裂直接制备绒毛染色体,通过72例绒毛组织的实验,显示本法成功率高,可进行核型分析者占94.4％。以妊娠6～8周中期分裂相出现率最高,9～10周时明显下降。同样条件下母体蜕膜组织无分裂相出现。该法简便、迅速、可靠,易于普及推广,是早期产前诊断的有效措施。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

报告了31例原发性闭经患者的细胞遗传学研究结果。发现46,××有16例,染色体数目或结构异常10例;46;×y有5例,异常检出率为48.3％。讨论了异常染色体核型与表型之间的关系。