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目的 探讨钠离子通道相关基因突变致儿童癫痫的临床特征及致病基因谱.方法 收集2017年6月至2019年10月徐州医科大学附属医院靶向捕获二代测序发现钠离子通道相关基因可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源的儿童癫痫17例,进行回顾性总结和分析.结果 共检测到5种不同类型突变,其中SCN1A 8例(47.06%),SCN2A 5例(29.41%),SCN1B 1例(5.88%),SCN8A 1例(5.88%),SCN9A 2例(11.77%);涉及多种突变类型,其中错义突变14例(82.36%),非编码区突变1例(5.88%),剪接位点突变1例(5.88%),移码突变1例(5.88%);3种已报道的致病突变,14种新发现的突变;9例携带遗传性突变,8例新生突变;涉及多种癫痫综合征,对药物的反应也不同.结论 癫痫的发生与编码电压门控钠离子通道的基因突变密切相关,轻者表型如热性惊厥,预后较好,重者表型如Dravet综合征等癫痫性脑病可导致病儿死亡.钠离子通道基因突变以SCN1A基因突变多见,突变类型以错义突变为主. 相似文献
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目的:探讨CBT干预联合盐酸哌甲酯片在多动症患儿治疗中的应用。方法:选取180例自本院2019年1月~2022年1月收治的多动症患儿,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各90例。对照组采用盐酸哌甲酯片,观察组在以上基础上CBT干预治疗,两组患者治疗12周,并随访1周。比较两组患者治疗前后脑电图异常率、Conners量表、血清25-羟维生素D3、多巴胺水平以及主要症状积分,治疗后临床疗效。结果:治疗后观察组临床总有效率明显高于对照组;治疗后两组患者脑电图总异常率、主要症状积分以及Conners量表各项评分均低于治疗前,且观察组低于对照组,血清25-羟维生素D3、多巴胺水平则升高,且观察组高于对照组。结论:多动症患儿采用CBT干预联合盐酸哌甲酯片可有效提高患儿的临床治疗效果,改善其临床症状及表现,促进其神经学损伤的恢复。 相似文献
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目的通过比较奥卡西平(oxcarbazepine,OXC)和卡马西平(carbamazepine,CBZ)对癫癎患儿外周血多药耐药基因1(MDR1)表达的影响,初步探讨长期应用OXC治疗癫癎对患儿外周血MDR1的诱导作用。方法 48例癫癎患儿分为2组,26例口服OXC,22例口服CBZ,治疗时间均超过12个月;25例无癫发作患儿为空白对照组。选择用药前、用药后6个月及12个月三个时间点,应用RT-PCR法测定患儿外周血MDR1-mRNA的表达。结果 OXC组和CBZ组外周血MDR1-mRNA表达在用药后6个月、12个月较对照组增高(P<0.01);OXC组和CBZ组患儿外周血MDR1-mRNA表达在用药后6个月及12个月较开始服药前均有增高(P<0.05);OXC组在用药6个月及12个月后外周血MDR1-mRNA表达和卡马西平组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论长期口服OXC和CBZ均会增加癫癎患儿外周血MDR1基因的表达。 相似文献
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目的 研究吡仑帕奈(Perampanel, PER)添加治疗儿童局灶性癫痫的疗效及影响因素,为儿童局灶性癫痫的治疗提供参考。方法 回顾性分析2021年1月至2022年1月就诊于徐州医科大学附属医院儿科门诊或病房添加PER治疗的局灶性癫痫患儿的临床资料,评估患儿添加PER治疗后的疗效及安全性;同时根据患儿12个月时的疗效分组,对两组患儿临床资料进行统计学比较,找出影响疗效的因素并进行分析。结果 共纳入研究对象86例,添加PER治疗12个月后的无发作率和总有效率分别为30.2%和68.6%,12个月的药物保留率为76.7%;无效组患儿的病程、用药数量与有效组患儿差异有统计学意义(P<0.05),有效组中发作类型为局灶扩布至双侧强直-阵挛发作的患儿比例显著高于无效组(P<0.05);PER治疗有效率与病程、添加PER前服药数量呈负相关(P<0.05),与局灶扩布至双侧强直-阵挛发作这种发作类型呈正相关(P<0.05);不良反应发生率为36.0%。结论 PER添加治疗儿童局灶性癫痫具有较好的疗效及安全性;越早添加、合并用药数量越少,疗效可能越好,对于局灶扩布至双侧强直-... 相似文献
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目的 探讨在癫痫患儿治疗中,选择丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预的价值,并分析该方案对患儿认知功能、生活质量、心理状况的影响。方法 选取2020年1月~2022年12月本院收治的100例癫痫患儿,以随机数字表法分2组处理,一组接受丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗(对照组),一组接受丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预治疗(观察组),分析两组临床疗效、认知功能、生活质量、癫痫发作次数和心理状况。结果 观察组50例患儿经丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗后,临床疗效高于对照组(P<0.05);观察组统计的认知功能评分高于对照组(P<0.05);观察组生活质量评分高于对照组(P<0.05);观察组焦虑、抑郁评分低于对照组(P<0.05)。结论 丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预对在癫痫患儿治疗中可行性较高,通过改善其认知功能及心理状态,可减轻疾病对患儿生活质量的影响。 相似文献
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目的了解不同年龄大鼠癫间疒持续状态后外源性碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对海马齿状回颗粒细胞层神经发生的影响。方法建立14天大鼠和60天大鼠戊四氮(PTZ)诱导癫疒间持续状态模型,生理盐水(NS)注射作为对照,皮下注射bFGF进行干预,分4组:NS组、NS bFGF组、PTZ组、PTZ bFGF组。采用B rdu标记新生细胞,免疫组化方法检测造模后大鼠海马齿状回神经发生情况,造模后第7、14天2个时间点观察海马齿状回B rdu阳性细胞数。结果造模后第7天和14天,PTZ组中各日龄组大鼠海马齿状回B rdu阳性细胞数明显高于各自对应的NS组(P<0.01),NS bFGF组各日龄大鼠B rdu阳性细胞数亦高于NS组(P<0.05),PTZ bFGF组B rdu免疫阳性细胞数较PTZ组亦有升高(14天日龄组P<0.05,60天日龄组P<0.01)。60天大鼠较14天大鼠升高幅度更为明显(P<0.01)。结论bFGF可增加癫疒间持续状态大鼠海马齿状回颗粒细胞发生,对60日龄大鼠比14日龄幼鼠更为明显。 相似文献
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麻风性神经炎(leprous neuritis,LN)是麻风菌浸入周围神经形成间质性周围神经病.本文报告经腓肠神经活检证实的LN病人2例,并对11例LN病人进行临床分析和总结. 患者男9例,女2例,年龄20~36岁(平均26.6岁.其中山东6例,河北、江苏、福建、云南和北京各1例.临床表现:首发症状以皮肤和肢端麻木感者9例。左足无力1例.11例均有各种皮肤损害包括溃疡9例,硬结3例,粗糙和脱屑2例,眉毛脱落1例.皮肤呈片状感觉脱失者10例.肌肉萎缩包括骨间 相似文献
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