川南地区4 157例不孕不育患者异常染色体核型及临床表现分析*

摘要:探讨川南地区不孕不育人群中染色体异常核型的分布情况及其与临床表现的相关性。方法选择2018年 7月至2021年6月到我院生殖医学中心门诊咨询的不孕不育患者4 157例为研究对象,G显带检测外周染色体核型,收集患者精液常规分析数据。纳入2018年7月至2021年6月于我院生殖医学中心就诊的4157 例不孕不育患者,行外周血染色体核型分析并收集精液常规分析结果和子宫发育情况等临床资料。结果4 157例患者中检出染色体多态性239例(5.75%),染色体异常核型137例3.30%)。染色体异常核型中包括:性染色体数目异常57例(41.61%),罗伯逊易位6例(4.38%),平衡易位32例(23.36%),染色体倒位21例(15.33%),嵌合体9例(6.57%),未知来源染色体8例(5.84%),性反转3例(2.19%),性染色体缺失1 例(0.73%)。男性染色体异常核型患者中91.58%精液参数异常,多态性核型患者中55%精液异常;特纳综合征患者子宫各径(横径、纵径和前后径)线均小于正常对照组(P<0.01)。结论染色体异常是 引起不孕不育的重要原因。开展染色体核型分析并联合临床表现分析,对不孕不育诊断及生育指导具有重要意义。     

超高龄自发性脑出血临床分析

目的 探讨超高龄自发性脑出血的临床特点、危险因素、治疗方案与疗效.方法 回顾性分析2009年9月至2010年10月收治的35例超高龄(≥80岁)脑出血患者的一般资料、治疗方式、效果及预后.结果 保守治疗31例(88%),开颅手术治疗4例(11%);住院期间并发症发生率97%(34/35),死亡率11%(4/35),其余31例出院时GOS评分2～5分(3.25±1.44).门诊及电话随访3-6个月,死亡6例.结论 超高龄自发性脑出血与非超高龄在出血部位、临床特点、治疗方式等方面有较大的不同,手术指征应个体化设计,治疗方式以保守治疗为主.

Abstract：

Objective To analyze the clinical characteristics, risk factors and therapy of extremely elder patients with intracerebral hemorrhage.Methods The clinical data , therapeutic efficacy and prognosis of 35 extremely elder patients( ≥80 years old) with intracerebral hemorrhage in our hospital from September 2009 to October 2010 were reviewed.Results 31 cases (88%) received conservative treatment, 4 cases( 11% ) received craniotomy.The incidence of complications was 97% (34/35), and the mortality was 11% (4/35).The Glasgow Outcome Scale (GOS) were ranged from 2 to 5 (3.25 ± 1.44) in 31 discharged patients.6 cases were died during follow - up period (3 - 6 months ) .Conclusions Compared with elder patients, the clinical characteristics, site of hemorrhage and therapy of extremely elder patients with intracerebral hemorrhage are specific.For their treatment, conservative method should be prefered.     

E3泛素连接酶Iduna在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义

目的 探讨E3泛素连接酶Iduna mRNA和蛋白在非小细胞肺癌组织和癌旁肺组织中的表达及其与临床病理因素和预后的关系.方法 应用反转录聚合酶链反应（RT-PCR）、Western-Blot和免疫组织化学（EnVision）方法检测分析非小细胞肺癌组织和癌旁肺组织中Iduna mRNA和蛋白的表达,并分析其与临床病理因素和预后的关系.结果 RT-PCR及Western-Blot结果显示非小细胞肺癌组织中Iduna mRNA和蛋白表达水平分别为0.468±0.086和2.554±0.544,明显高于癌旁肺组织的0.203±0.070和1.570±0.316,差异均有统计学意义（P＜0.05）;免疫组织化学结果显示：Iduna在肺泡上皮细胞中呈阴性,在正常支气管黏膜上皮中呈阴性或弱阳性,在非小细胞肺癌组织中呈不同程度的阳性表达.Iduna的高表达率与肿瘤分化程度呈负相关（P=0.002）,与肿瘤大小（P=0.044）、TNM分期（P=0.015）、淋巴结转移（P=0.009）呈正相关,并与Ⅰ期非小细胞肺癌患者的预后有关（P=0.016）.结论 Iduna的高表达可能与非小细胞肺癌的侵袭、转移过程密切相关,有可能是提示非小细胞肺癌患者预后不良的指标.     

母源性染色体内插入致18q21.2-q22.3重复和缺失后代家系的遗传学分析

目的为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象, 采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本, 对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性, 通过家系分析对变异进行溯源, 并评估其再发风险。结果孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46, XX, ins(18)(p11.2q21q22)、46, X?, rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46, XY, rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat, 孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复, 先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南, 均评估为致病性变异。结论孕妇携带的18q21....