角膜格子样变性(一个家系Ⅲ代)的临床及组织学研究

角膜格子变样性又称为Biber-Uaab-Dimmer角膜营养不良,多于儿童发病,而且多发展为高度视力障碍,裂隙灯检查,主要可见基质前层及中层有相交分枝状的格子。经过一年多在角膜表层形成斑状混浊,表面     

先天性红绿色盲一个大家系的调查分析报告

在普查遗传病工作中,我们发现先天性红绿色盲一个大家系,现将调查结果报告如下: 一、调查方法与结果我们根据先证者提供的情况,按照《医学遗传学》和《眼科检查与诊断》所要求的方法。对分居在各地的小家系进行遗传咨询和追踪考证,除个别人失去联系和年龄小者外,全部家系成员均接受我们的直接检查或调查,检     

家族性肌萎缩性侧索硬化症的临床特征

变性病,又称遗传性变性病(hered-odegenerative disorder),多为遗传性或家族性发病,但肌萎缩侧索硬化(ALS)常为散发,偶见遗传性发病,由于该病病因未明,故作者对家族性发病的ALS的临床特征进行了研究。本文根据名古屋大学第一内科(1951～1981),爱知医科大学第四内科(1978～1982),国立疗养院名古屋医院神经内科(1976～1982)诊断为ALS的307例,其中散发的为294例,家族性发病13例,同时研究了家族性肌萎缩侧索硬化的5个家族,对其中11例的临床表现进行了报道,并把家族性的临床表现特征与散发性的ALS进行了比较。作者认为,关于ALS的遗传性的研究,在上世纪的后半世纪已引起重视。但其后,于1955年Kunland等的报道为止,曾有过否     

体外受精的现状

在日本对体外受精的问题,未曾当作重要新闻加以报道。根据不久前在赫尔辛基召开的第三次体外受精胚胎移植的国际会议上安凯托(J Am Med ASSOC)的报告,在本年内体外受精儿的总数已超过1,000名。即截至本年一月末,进行体外受精工作的国家已达到25个,出生517例,体外受精儿共计有590名,双胞胎有56对,3胞胎有7对,4胞胎有2对(这两例共移植6个胚胎),目前,尚在妊娠中的妇女有570名。在出生的590名婴儿中,发现染色体异常     

下肢静脉曲张三个家系

下肢静脉曲张三个家系刘润堂，徐禾介，徐盛茂家系１先证者，男，１７岁，学生。因内踝部曲张静脉破裂失血来诊。头、颈及胸腹皮肤正常。下肢可见大小隐静脉扩张，迂回成团状，右重左轻。内踝处有色素沉着，局部溃疡，静脉破裂流血，切除大小隐静脉而获治愈。象系调查追踪...     

双生研究的新动向——介绍第四次国际双生学会会议

本文介绍第四次国际双生学会会议的主要成果,并补充说明双生研究的新成就、新情况。首先,从这次会议发表的讲演题目来看双生研究的概况。现将本次会议发表的讲演分为专题讨论,研究报告,一般报告三类,共计148篇,其中专题讨论35篇,研究报告32篇,一般报告81篇。还可看到,双生研究中,临床方面比重较大(19篇),双生出生率和双生生物学方面15篇。主要论题有多胎妊娠和胎盘、双生研究的方法论和生物统计学研究、先天异常、行为遗传学、精神病和遗传学等。     

同卵双生子,兄弟两人同患强直性肌营养不良症

本文报道了一例单卵双生子兄弟(17岁),两人都患强直性肌营养不良症(简称MD)的报告。在此家系中,共有6例MD,双亲非近亲结婚。本病例的症状为兄弟两人面容都呈现肌萎缩状态,言语略有不清,面肌和颈肌萎缩,四肢肌无力,上肢肌强直,可见远端肌萎缩,其兄较为明显。兄弟二人均有把握性和叩击性肌强直。肌张力正常。无运动失调。上肢肌深部腱反射轻度障碍,下肢腱反射正常,无病理反射、感觉障碍。膀胱和直肠无障碍。二人均有心律不齐,腭弓高,慢性副鼻窦炎,睾丸均无萎缩。     

伴有染色体异常的无色素色素失禁症

无色素性色素失禁症是1951年由伊藤(Ito)首先报导,故又称Ito低色素症(HI)。此后已有80例的报导。此症除具有皮肤症状外,已知还有其它各种异常,特别是中枢神经系统的异常。此症有性别差异,女性较多(比男性多2.5倍)。遗传方式为常染色体显性。自1985年报导HI伴有染色体异常以后,有人报导患者的淋巴细胞的染色体正常而皮肤成纤维细胞染色体异常。由于患者的染色体异常都表现为淋巴细胞和皮肤成纤维细胞的嵌合型异常。所以,对此异常的意义目前     

9号染色体长臂缺失46,XX,del(q)(q12q23)

本文报道在日本首次发现的9号染色体长臂缺失(9)del(q12q22)。对患儿从出生到8岁时进行随访,监视其生长发育,并将本例同国外各国文献报道的病例进行比较。患儿生后开始,即因身体软弱而伴有哺乳困难,生后3日心脏出现杂音,12个月时诊断为室中隔缺损症,外表畸形,主要为两眼间距宽,鞍形鼻,脐疝,在精神发育方     

Huntington舞蹈症的核磁共振(NMR)图像

NMR图像在临床上的应用,为中枢神经系统疾病提供新的情报.作者应用NMR对3例Huntington舞蹈症进行临床诊断的研究报告.病例1,检查时20岁,其兄弟2人及父亲都有此病,本病例16岁出现幻觉、妄想、假笑等症状,可疑为精神分裂症.逐渐呈现性格变化,于18岁时出现不随意运动,发音障碍.反应式临床智商为40分.脑电波为正常