恶性黑色素瘤颅内和脊髓转移1例

患者,女,67岁。因头痛20d 伴恶心呕吐5d 于1990年2月13日入院。20d 前无任何诱因出现头痛,以双颞侧及前额部为著,呈持续性胀痛伴阵发性加剧,偶有呕吐。5d 前突然头痛剧烈,恶心呕吐频繁。患者1988年11月曾因左足底部有一黑痣做部分切除,病理报告为恶性黑色素细胞瘤。查体:神志清,痛苦面容,言语流利.颈部明显抵抗,表浅淋巴结无肿大。左足底有黄豆     

颅神经型格林——巴利综合征1例

患者,男,53岁.头痛、发热5d,双上眼睑渐下垂,声音嘶哑,吞咽困难,视物模糊及复视10d.     

中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。     

川陈皮素通过激活SIRT1/FOXO3a信号来减轻肾缺血再灌注损伤

目的：本研究旨在探究川陈皮素（NOB）保护小鼠肾缺血再灌注损伤（RIRI）的可能分子机制。方法：将Balb/c小鼠分为5组（n=6）：假手术组、模型组、NOB组（50 mg/kg）、组蛋白去乙酰化酶沉默信息调节因子1（SIRT1）抑制剂EX527组（5 mg/kg）、NOB+EX527组（50 mg/kg的NOB+5 mg/kg EX527）。在建模前24 h对小鼠进行药物处理。通过阻断小鼠左肾动静脉血流建立RIRI模型。建模24 h后检测肾组织中氧化应激标志物含量。通过苏木精-伊红（HE）染色和天狼星红染色评价肾组织病变和纤维化。通过TUNEL染色检测肾细胞凋亡。通过蛋白质免疫印迹法检测肾组织中SIRT1、叉头框蛋白O3a（FOXO3a）、细胞凋亡和自噬相关蛋白表达。通过实时荧光定量PCR检测肾组织中SIRT1和FOXO3a mRNA的水平。结果：与模型组比较,NOB组小鼠肾脏病变程度减轻,肾脏纤维化面积降低（均P<0.05）。与模型组比较,NOB组肾组织抗氧化作用升高（P<0.05）。与模型组比较,NOB组肾组织中细胞凋亡减少（P<0.05）。与模型组比较,NOB组肾组织中SIRT1和FOXO3a的mRNA和蛋白相对表达量升高,微管相关蛋白轻链(LC)3Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白相对表达量升高,而p62降低（均P<0.05）。此外,EX527逆转了NOB对肾脏的保护作用（P<0.05）。结论：NOB通过激活SIRT-1/FOXO3a信号通路介导的自噬来减轻RIRI。     

FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A与慢性肾脏病患者血管钙化的相关性研究

目的探讨成纤维细胞生长因子23(FGF23)、骨硬化蛋白(sclerostin蛋白)、胎球蛋白A(fetuin-A)与慢性肾脏病患者血管钙化的相关性。方法选取2018年2月至2020年2月该院诊治的200例慢性肾脏病患者,根据冠状动脉有无钙化分为观察组(102例)与对照组(98例),比较两组FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A水平,评估FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A诊断血管钙化的效能。其中,观察组根据冠状动脉钙化积分分为3组,每组34例,比较不同钙化组的FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A水平,以及分析血管不同钙化程度与FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A的相关性,以及评估FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A诊断血管重度钙化的效能。结果观察组患者FGF23、sclerostin蛋白水平高于对照组,而fetuin-A水平低于对照组(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-a的曲线下面积(AUC)分别为0.990、0.967、0.722(P<0.05)。在不同钙化组中,FGF23、sclerostin蛋白水平均为轻度钙化组<中度钙化组<重度钙化组,而fetuin-A水平为轻度钙化组>中度钙化组>重度钙化组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析显示,慢性肾脏病患者的血管钙化严重程度与FGF23、sclerostin蛋白呈正相关(P<0.05),与fetuin-A呈负相关(P<0.05)。血管重度钙化患者的FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A的AUC分别为0.917、0.926、0.749(P<0.05)。结论FGF23、sclerostin蛋白、fetuin-A水平与慢性肾脏病患者血管钙化的严重程度有关,可将以上指标作为临床诊断血管钙化的参考指标。     

血液透析联合血液灌流对血液透析患者难治性高血压的影响

目的探讨血液透析联合血液灌流对尿毒症难治性高血压患者的疗效和可行性。方法将26例维持性血液透析患者随机分为两组：血液灌流串联血液透析（HD4-HP）组13例,每例患者在2周5次常规血液透析的同时,每周1次HD＋HP治疗;常规血液透析（HD）组13例,每周3次HD治疗。观察两组治疗前及治疗后血压、肾素（PRA）、血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）、同型半胱氨酸（Hcy）的变化。结果HD4-HP组治疗后血压明显下降,治疗前后比较差异有统计学意义（P〈0．01）;HD＋HP组治疗前后比较,PRA、ATⅡ、Hcy明显下降,差异有统计学意义（P〈0．05）;HD组治疗前后PRA、ATⅡ、Hcy无明显变化（P〉0．05）。治疗后HD＋HP组PRA、ATⅡ、Hcy较HD组明显下降,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论血液灌流串联血液透析对尿毒症难治性高血压患者有明显的治疗效果。     

动静脉内瘘与深静脉长期留置导管在血液透析患者中的应用比较

目的：比较以深静脉留置导管与动静脉内瘘在血液透析中的应用情况。方法选取2010年1月至2013年12月我院通过长期血管通路行透析治疗的患者217例，其中深静脉长期留置导管（导管组）98例，动静脉内瘘（内瘘组）119例。对比两组的营养状况，透析效能及并发症等。结果本组患者中深静脉置管者占45．16％（98／217），两组患者血清 K＋、Ca2＋、P3＋均无明显差异（ P＞0．05）。而内瘘组的通路使用时间长于导管组；最大血流量高于导管组；左心室EF高于导管组（P＜0．05）。两组营养状况无明显差异（P＞0．05）。两组KT／v、URR、PCR均无明显差异（P＞0．05）。导管组TNF-a、IL-6、hs-CRP高于内瘘组（P＜0．05）。导管组感染、血栓发生率高于内瘘组（P＜0．05）。结论导管组与内瘘组营养状况及透析效能相当；但导管组有更高的感染率和血栓发生率。     

氟哌啶醇治疗舞蹈病

氟哌啶醇(Haloperidol)系丁酰苯类药物,多应用于精神病的治疗,我们将其应用于舞蹈病的治疗,获得初步经验,现介绍如下。病例选择用氟哌啶醇共治疗11例舞蹈病,3例老年舞蹈病,年令64～68岁,男3例,女1例,Sydenham氏舞蹈病7例,年令9～29岁,男4例,女3例;慢性进行性舞蹈病1例,男,41岁。病程最短者2小时,最长者4年,其余诸例分别为数天至数月不等。首次发病者10例,复发者1例。全部病例无其他器质性疾病。治疗方法因年令,病程不同而分别采取不同的方案。成人病程短者,1～2mg/次,每日2～3/次;病程略长者,2～3mg/次,每日2～3次;仅一例病程为4年,4～8mg/次,每日3次。见效后减     

Huntington病17例报告

Huntington病(简称HD)是一种常染色体显性遗传的中枢神经变性疾病,最近探明其基因位点在4号染色体上。现将我们遇到的17例HD的临床资料综合报告如下。