超声检查评价颈动脉管壁弹性功能的初步探讨

目的:探讨超声检查早期评价颈动脉血管壁的弹性方法。方法:随机选取颈动脉超声检查者150例。男80例,年龄11~77岁,平均(48.22±12.99)岁;女70例,年龄19~75岁,平均(50.43±11.45)岁。其中血压、血糖升高、高脂血症以及经颈总动脉(common carotid artery,CCA)超声检查内膜-中膜厚度(intima-media thickness,IMT)≥1.5mm及/和有斑块形成者均不收入本组范围。通过超声检查测量CCA内径、IMT以及肱动脉脉压,计算CCA管壁运动度(ΔD)、扩张能力(distensible capability,DI)、管腔扩张系数(distensibility coefficient,DC)、顺应系数(compliance coefficient,CC)和动脉壁僵硬度(wall stiffness,β)等,分析比较受检者年龄、ΔD、DI、DC、CC和β的相关性。结果:全部150例受检者均完成了检查。随着年龄增长,ΔD、DI、DC、CC和β均显示一致的病例生理性改变;IMT与年龄(r=0.606,P=0.000,IMT=0.2786+0.00951y)、DI(r=0.230,P=0.005,DI=12.20782-5.43659IMT)和DC(r=-0.236,P=0.004,DC=5.9476-2.7161IMT)的相关性具有统计学意义,与CC(r=-0.013,P=0.876)和β(r=0.114,P=0.164)的相关性未发现有统计学意义。结论:CCA-IMT改变是超声检查评价动脉硬化的形态学指标;但在IMT发生形态学变化以前,血管壁的弹性功能的变化,包括动脉管壁运动度、动脉扩张能力、扩张系数、顺应系数以及动脉管壁僵硬度可能更早地反映动脉壁的退行性变化。     

NLRP7基因变异导致的3个复发性葡萄胎家系的分析

目的探讨复发性葡萄胎家系的分子遗传学病因, 为再生育提供精准指导。方法采集5个独立家系中有复发性葡萄胎病史的女性患者及其家族成员的外周血样, 提取基因组DNA, 用全外显子组测序分析筛查NLRP7、KHDC3L等相关基因的变异情况, 对候选变异通过Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证及家系溯源。结果全外显子组测序在3个家系中检测到了NLRP7基因变异, 其中先证者P1及其姐姐均携带NLRP7基因第1 ～ 4外显子的纯合缺失, 先证者P2携带NLRP7 c.939delG(p.Q314Sfs*6)pat和c.1533delG(p.N512Tfs*4)mat复合杂合变异, 先证者P4携带NLRP7 c.2389₂390delTC(p.A798Qfs*6)pat和c.2165A>G(p.D722G)mat复合杂合变异, 上述变异根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准均判断为致病或可能致病。其中NLRP7基因第1 ～ 4外显子缺失、c.939delG(p.Q314Sfs*6)、c.1533delG(p.N512Tfs*4)和c.2389₂     

铁代谢及其与骨关节炎关系的研究进展

骨关节炎(Osteoarthritis,OA)是一种临床常见的慢性退行性、进展性关节病,是发达国家和发展中国家老年人严重关节疼痛、身体残疾和生活质量受损的主要原因。软骨退行性变在骨关节炎的发生进展过程中起着重要推动作用,是骨科研究领域中的一项重要课题。铁是许多基本生物过程的基本元素,是一种过渡金属,由于其固有的与各种分子交换电子的能力,是维持生命所必需的微量元素。在哺乳动物中,铁主要以血红素的形式存在,包围在有机的原卟啉环中,主要作为蛋白质的辅基。矛盾的是,当与氧的电子交换不受限制并催化活性氧的产生时,游离铁也可能具有细胞毒性。这些生物特性要求铁的代谢被严格控制,以便铁可以用于核心的生物功能,同时防止其细胞毒性作用。本文综述了铁在生物学中的重要作用,铁稳态在全身和细胞中的调节,铁稳态的不平衡是如何导致疾病的,及铁代谢的相关研究进展及其可能对软骨退变的影响。