降钙素原与小儿脓毒血症相关性的研究

目的 探讨降钙素原(PCT)在脓毒血症患儿的早期诊断及预后预测的应用价值,分析降钙素原与小儿脓毒血症相关性.方法 对160例治疗组和148例对照组的患儿分别进行PCT测定,并就超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、白细胞计数(WBC计数)进行比较.结果 血培养结果与PCT检测结果比较,差异无显著性(x2=2.75,P＞0.05).以PCT≥2ng/ml和hs-CRP≥10mg/L作为临界值,治疗组PCT和hs-CRP阳性率显著高于对照组,两组比较,差异有显著性(P＜0.01).WBC计数两组比较,差异无显著性(x2=3.55,P＞0.05).PCT对脓毒血症诊断的特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值、准确性、约登指数均显著优于WBC计数,并且比hs-CRP的特异性更高.结论 PCT可以作为脓毒症判断的早期实验室指标,并且可能反应病情程度,预测预后.     

重组人血小板生成素联合免疫球蛋白治疗脓毒症相关性血小板减少症疗效评价

目的 探讨重组人血小板生成素(rhTPO)联合静脉注射人免疫球蛋白(IVIG)治疗脓毒症相关性血小板减少症的疗效及安全性.方法 选取医院2016年5月至2019年6月收治的脓毒症合并血小板减少症患者90例,随机分为观察组(行rhTPO联合IVIG治疗)和对照组(行IVIG治疗),各45例.结果 观察组急性生理和慢性健康...     

新生儿慢性肉芽肿病 1 例临床及基因分析

目的了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断。方法回顾分析1例新生儿CGD的临床资料。结果患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(SI)明显下降,曲霉菌抗原阳性,结核抗体、PPD实验及T-SPOT均阴性,肺部CT影像学可见多处结节实变影。抗感染及对症治疗效果不佳,后期出现巨噬细胞活化表现,自动出院后不久死亡。CYBB基因分析发现1个半合子突变:c.845_855del(缺失),导致氨基酸改变p.E283Afs*61(移码突变)。该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,为自发突变。结论对于新生儿期起病,存在疫苗接种后反应或皮肤感染、反复发热、中性粒细胞呼吸爆发功能检测SI下降、肺部CT影像学特征性多发结节实变影者,要高度怀疑CGD,CYBB基因突变是其常见致病原因。     

血清神经元特异性烯醇化酶水平与足月儿缺氧缺血性脑病颅内结构改变相关性研究

目的探讨足月儿缺氧缺血性脑病（HIE）急性期血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平与颅内结构改变的相关性。方法以2006年6月至2009年6月广州市妇女儿童医疗中心收治的足月儿HIE为HIE组,分为轻度、中度和重度HIE亚组,以同期住院的非HIE新生儿为对照组。两组均于生后第1～7天检测血清NSE水平,采集急性期和急性期后至36月龄的头颅CT检查信息,探讨NSE对颅内结构改变的预测价值。结果HIE组107例（轻度HIE亚组34例,中度HIE亚组41例,重度HIE亚组32例）和对照组30例进入分析。@HIE组和对照组血清NSE水平均呈单峰分泌趋势,以生后第2天最高,之后呈下降趋势。各时点血清NSE水平中度和重度HIE亚组均高于轻度HIE亚组和对照组（P均〈0．05）。②急性期头颅CT轻度异常21例、中度异常20例、重度异常29例。以生后第2天血清NSE水平49．8ng·mL-1预测HIE组急性期头颅CT严重异常的敏感度为62．5％,特异度为86．0％。③HIE组存活99例,89例具有头颅cT随访资料,cT异常40例（40．9％）,生后第2天NSE水平45．7ng·mL。预测急性期后36月龄内头颅CT异常的敏感度为71．4％,特异度为89．3％。结论中重度足月儿HIE生后2—5d血清NSE水平与急性期和急性期后头颅CT的异常改变相关。     

血清神经元特异性烯醇化酶水平与足月儿缺氧缺血性脑病颅内结构改变相关性研究

目的 探讨足月儿缺氧缺血性脑病（HIE）急性期血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与颅内结构改变的相关性。方法 以2006年6月至2009年6月广州市妇女儿童医疗中心收治的足月儿HIE为HIE组,分为轻度、中度和重度HIE亚组,以同期住院的非HIE新生儿为对照组。两组均于生后第1～7天检测血清NSE水平,采集急性期和急性期后至36月龄的头颅CT检查信息,探讨NSE对颅内结构改变的预测价值。结果 HIE组107例（轻度HIE亚组34例,中度HIE亚组41例,重度HIE亚组32例）和对照组30例进入分析。①HIE组和对照组血清NSE水平均呈单峰分泌趋势,以生后第2天最高,之后呈下降趋势。各时点血清NSE水平中度和重度HIE亚组均高于轻度HIE亚组和对照组（P均<0.05）。②急性期头颅CT轻度异常21例、中度异常20例、重度异常29例。以生后第2天血清NSE水平49.8 ng·mL-1预测HIE组急性期头颅CT严重异常的敏感度为62.5％,特异度为86.0％。③HIE组存活99例,89例具有头颅CT随访资料,CT异常40例（40.9%）,生后第2天NSE水平45.7 ng·mL-1预测急性期后36月龄内头颅CT异常的敏感度为71.4％,特异度为89.3％。结论 中重度足月儿HIE生后2～5 d血清NSE水平与急性期和急性期后头颅CT的异常改变相关。