288例优生咨询者资料分析

目的：了解优生咨询者一般情况及咨询内容，为进一步开展该项工作提供依据。方法：对所有优生咨询者建立门诊病历档案。结果：1999年11月至2001年1月，来优生咨询者288全,占我科门诊总人数的40％（288／788），其中婚前咨询8例，占2．78％（8／288）孕前咨询60例，占20．83％（60／288），孕期咨询220例，占76．39％（220／288）。内容涉及药物，不良孕产史，疾闰，物理因素，烟酒，预防接种，年龄，心理。结论：人们的优生意识增强，优生咨询内容广泛，随着科技发展和生活方式的变化，物理和预防接种等因素对优生的影响急待深入研究。     

两种非衍生化串联质谱检测试剂在新生儿遗传代谢病筛查中的应用比较

目的比较两种非衍生化串联质谱检测试剂(NeoBase? 1和NeoBase? 2)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况。方法选择2020年6月至12月在西北妇女儿童医院进行遗传代谢性疾病筛查的表型正常新生儿滤纸干血片标本, 共计7295份。同时应用NeoBase? 1和NeoBase? 2试剂检测滤纸干血斑样本, 了解正常新生儿11种氨基酸和12种酰基肉碱水平分布, 并制定参考区间;采用配对Wilcoxon检验比较11种氨基酸和12种酰基肉碱水平之间差异;同时检测经临床确诊的23例6种遗传代谢病患儿的标本, 验证两种试剂对疾病判读的一致性。结果正常新生儿的11种氨基酸和12种肉碱水平经K-S单标本正态分布检验, 呈偏态分布(均P<0.001), 两种试剂检测的所有指标水平差异均有统计学意义(均P<0.001);以0.5～99.5百分位数确定两种试剂检测各种氨基酸和酰基肉碱的正常参考范围, 两种试剂确定的参考范围有重叠, 经临床确诊样本验证, NeoBase? 2与NeoBase? 1均检测到相应异常指标的改变, 两种试剂均能检测出疾病患儿, 检出率均为100%。结论 NeoB...     

陕西地区甲基丙二酸血症的新生儿筛查及基因突变分析

目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况,以及酰基肉碱水平和基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型和合并型甲基丙二酸血症,...     

高通量测序技术在新生儿疾病筛查中的应用进展

新生儿疾病筛查(NBS)是世界范围内降低新生儿致残率和死亡率的重要措施。随着基因组学和分子技术的发展,高通量测序成为近几年迅速发展的DNA测序技术,其通过一次性检测可以发现上百种遗传病,并可对疾病进行准确诊断及分型,其为NBS提供了新途径。该文对近年关于高通量测序技术(NGS)在NBS中的应用进行综述。     

胃大部切除术后残胃排空综合症的临床诊治体会

目的探讨胃手术后残胃排空综合（fuctiongal delayed gastricem ptying syndrome,FDGPS）的可能危险因素、诊断、治疗方法。对1996至2006年本院17例胃术后的FDGPS临床资料进行回顾分析。结果本组中17例FDGPS患者均采用非手术疗法,治疗持续时间14～30天,平均22天,恢复胃动力,痊愈出院。结论 FDGPS是多因数导致的结果,手术因数,术前存在全身营养不良、贫血、低蛋白血症、水电解质紊乱和酸碱失衡、全身免疫力低下等情况,饮食因素,精神因素可能是主要因素。胃造影和胃镜检查是诊断本病有价值的方法。心理治疗、胃肠减压、加强营养支持等非手术治疗手段常可奏效,应尽量避免再次手术。     

12000例产前筛查及产前诊断结果分析

目的:为了加强二级预防,减少残疾儿出生,出生人口素质,自2002年1月1日起对12000例孕妇进行了产前筛查。筛查出高风险孕妇936例,并对375例染色体异常高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺细胞培养、核型分析。确诊为18-三体1例,21-三体5例,9号染色体倒位1例,45,xo1例,染色体平衡异位1例,检出率为2.4%;NTD畸形高风险112例,诊断发现异常20例,其中5例无脑儿,脊柱裂7例,腹裂肝外翻3例,脐膨出1例死胎3例,胎儿水肿1例,均引产证实。检出率为0.93%。发现畸形者均在28周前做引产手术,减少了缺陷儿的出生,也降低了围产儿的死亡率[1]。     

脾破裂误诊为疟疾一例

【病例】　男,41岁,中非黑人。因畏寒、发热、咳嗽、恶心、呕吐、便秘伴腹痛12天就诊。查体:体温3 9 7℃,脉搏14 0 /min ,呼吸2 6～2 8/min ,血压90 / 60mmHg。消瘦体型,两眼凹陷无光,表情淡漠,口唇、全身皮肤干燥、弹性差。两肺呼吸音粗糙,可闻及痰鸣音、干湿性音,心率14 0     

阴道前壁黏膜瓣悬吊术和传统阴道前壁修补治疗前盆腔器官脱垂的效果比较

目的比较阴道前壁黏膜瓣悬吊术和传统阴道前壁修补治疗前盆腔器官脱垂的效果。方法选取我院收治的40例前盆腔器官脱垂患者,随机分为研究组和对照组各20例。研究组实施阴道前壁黏膜瓣悬吊术,对照组实施传统阴道前壁修补术,比较两组患者的手术时间、术中出血量、并发症发生率、住院时间、医疗费用、术后6个月的客观治愈率以及PFIQ-7、 PFDI-20评分。结果两组患者的手术时间、术中出血量、住院时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。研究组的并发症发生率、医疗费用以及术后6个月的PFIQ-7、 PFDI-20评分均低于对照组(P <0.05)。研究组术后6个月的客观治愈率高于对照组(P <0.05)。结论阴道前壁黏膜瓣悬吊术治疗前盆腔器官脱垂,疗效确切,并发症少,安全经济,具有临床推广价值。     

全胃切除术患者经空肠造口与留置鼻空肠营养管行肠内营养比较分析

目的 比较全胃切除术患者经空肠造口与留置鼻空肠营养管行肠内营养的疗效.方法 2007年1月至2011年8月收治因胃癌行全胃切除术患者78例,在征求患者意见的基础上按随机数字表法分为空肠造口组和鼻空肠营养管组,每组39例,分别予经空肠造口和留置鼻空肠营养管行肠内营养2周,对肠内营养完成情况、肠道功能恢复时间、营养状况、并发症等指标进行比较分析.结果 空肠造口组肠内营养成功率100.0％( 39/39),肠道功能恢复时间(36.4±8.3)h,并发症发生率7.7％(3/39),鼻空肠营养管组分别为92.3％(36/39)、(45.3±10.7)h、30.6％( 11/36),两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).空肠造口组与鼻空肠营养管组肠内营养后14d的体重、总蛋白、白蛋白较肠内营养前均存在不同程度下降[空肠造口组:(47.3 ±8.7) kg比(58.5±9.8) kg、(58.6±4.9)g/L比(67.5±12.8)g/L、(33.6±4.4) g/L比(41.5±6.3) g/L;鼻空肠营养管组:(48.1±9.2) kg比(57.6±10.7) kg、(57.8±5.3)g/L 比(68.3±11.9) g/L、(32.8±4.9) g/L比(40.4±7.4) g/L],差异有统计学意义(P＜0.05);肠内营养后14d的体重、总蛋白、白蛋白空肠造口组与鼻空肠营养管组比较差异无统计学意义(P＞ 0.05).结论 全胃切除术患者经空肠造口行肠内营养在提供必要的营养支持的同时,成功率高、并发症少,容易为患者所接受,值得进一步推广.     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。