24例难治性颞叶癫痫手术患者病例分析

目的 了解难治性颞叶癫痫手术治疗的现状和预后效果.方法 回顾性分析2011年4月-2014年6月于淄博昌国医院经手术治疗且临床及随访资料完整的24例难治性颞叶癫痫手术患者,其中男14例,女10例.年龄16～44岁,平均(24.40±6.26)岁,平均病程(12.50±8.42)年.分析患者的临床特点和预后情况.结果 2...     

临床表现不典型极早发型炎症性肠病28型患儿1例的临床与遗传学分析

目的探讨1例临床表现不典型极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)28型患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年11月5日于山东大学附属儿童医院新生儿科就诊的1例临床表现不典型VEO-IBD28型患儿为研究对象。收集患儿临床资料, 采集患儿及其父母外周静脉血样, 应用高通量测序对患儿进行基因检测, 采用Sanger测序进行候选变异家系验证, 并进行生物信息学分析。结果患儿为50 d龄男性, 具有支气管炎、溃疡性口炎、湿疹、大便略稀等临床表现。高通量测序结果提示患儿IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)与c.301C>T(p.R101W)复合杂合变异, Sanger测序结果显示患儿父亲IL-10RA基因存在c.299T>G(p.V100G)杂合变异, 患儿母亲IL-10RA基因存在c.301C>T(p.R101W)杂合变异。IL-10RA基因c.299T>G与c.301C>T变异在HGMD数据库中均已见报道;经gnomAD、1000 Genomes、ExAC及ESP6500等数据库检索, c.299T>G变异未见收录, c.3...