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目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。 相似文献
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目的 探讨反流性食管炎(reflux esophagitis,RE)的内镜特点,及幽门螺杆菌(H pylori)感染率,感染程度与定植部位及胃炎的活动度.方法 对我院105例诊断为反流性食管炎患者进行内镜分析,对H pylori感染率,感染部位,程度的差异,并比较RE组中H pylori 阳性与阴性患者食管炎症的严重程度.结果 反流性食管炎多发于男性,食管下段为病变主要部位,粘膜病变程度多为I级,Hp检测阴性居多,H pylori阳性与阴性的RE患者发生洛杉矶(LA)C级分别占8.3%和18.5%,D级分别占4.2%和12.3%,但食管炎症的严重程度无显著性差异(P=0.353).结论 内镜检查对于反流性食管炎的诊断及治疗意义重大,H pylori的感染程度及胃体胃炎的活动性与RE的形成有负相关性. 相似文献
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癫痫是一种神经系统常见病。头痛型癫痫为异型癫痫之一种。本病以剧烈头痛发作为特征,伴有植物神经机能失调等症状,脑电图出现癫病波型,用抗癫痫药物治疗有效。现将我院1978年11月至1980年3月共检查80例发作性头痛患者,经临床及脑电图检查确诊为头痛型癫痫的30例分析如下。一、临床资料: 30例中,男20例,女10例。发病年龄10~53岁。10~20岁5例,21~30岁10例,31~40岁10例,41~50岁4例,51岁以上1例。20~40岁最为多见。临床表现以发作性剧烈头痛为 相似文献
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目的探讨siRNA抑制饥饿素-O-乙酰基转移酶(GOAT)对肝脂肪变性影响及作用机制。方法游离脂肪酸(FFA)作用于人肝细胞系LO2细胞以诱导肝细胞脂肪变性。FFA与siRNA-GOAT单独或联合处理LO2细胞,分为4组,即空白对照(NC)组:仅用PBS处理;siRNA-GOAT组:仅以终浓度为10 nmol/L的siRNA-GOAT处理;FFA组:仅以终浓度为1 mmol/L的FFA处理;FFA+siRNA-GOAT组:采用上述浓度FFA和siRNA-GOAT混合处理。肝细胞油红O染色检测脂肪滴形成情况;TG检测试剂盒检测LO2细胞脂质水平;免疫印迹法(Western Blot)、实时定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、免疫荧光染色、电子显微镜检测自噬活性;酶联免疫吸附测定法、RT-PCR检测TNFα、IL-6水平。Western Blot检测雷帕霉素(m TOR)、磷酸化m TOR(pm TOR)、AMP-活化蛋白激酶(AMPK)以及磷酸化AMPK(p-AMPK)的蛋白水平变化。计量资料多组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用LSD-t检验。结果 FFA+siRNA-GOAT组脂肪滴形成较FFA组明显减轻,TG水平明显低于FFA组,差异有统计学意义(P0.001)。FFA+siRNA-GOAT组TNFα和IL-6蛋白、mRNA表达水平较FFA组均明显下降,差异均有统计学意义(P值均0.005)。siRNA-GOTA组LC3-Ⅱ、Beclin-1 mRNA表达水平明显高于NC组,差异均有统计学意义(P值均0.001)。FFA+siRNA-GOAT组LC3-Ⅱ、Beclin-1 mRNA表达水平明显高于FFA组,差异均有统计学意义(P值均0.001)。siRNA-GOAT组LC3-Ⅱ、Beclin-1蛋白水平明显高于NC组,差异均有统计学意义(P值均0.05)。FFA+siRNA-GOAT组LC3-Ⅱ、Beclin-1蛋白水平明显高于FFA组,差异均有统计学意义(P值均0.05)。免疫荧光染色示FFA+siRNA-GOAT组LO2细胞中内源性LC3-Ⅱ表达水平较FFA组、siRNA-GOAT组升高。电子显微镜观察结果示FFA+siRNA-GOAT组自噬体表达较FFA组增加。自噬抑制剂siRNA-ATG5、3-MA或刺激剂雷帕霉素处理LO2细胞后,FFA+siRNA-ATG5组、FFA+3-MA组TG水平分别与FFA+siRNA-GOAT组、FFA+雷帕霉素组比较,差异均有统计学意义(P值均0.001)。FFA+siRNA-GOAT组、FFA+雷帕霉素组LC3-Ⅰ/Ⅱ水平明显高于FFA+siRNA-ATG5组、FFA+3-MA组,差异均有统计学意义(P值均0.05)。FFA+siRNA-GOAT组p-AMPK蛋白表达水平明显高于于FFA组、p-m TOR蛋白表达水平明显低于FFA组,差异均有统计学意义(P值均0.05)。结论 siRNA抑制GOAT可通过调节AMPK/m TOR通路,上调自噬活性,进而减轻肝细胞内脂肪变性。 相似文献
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非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的肝脏疾病之一,其药物治疗目的主要是减缓或减少肝硬化、肝癌及肝衰竭等终末期肝病的发生,降低病死率。本文综述近年来胰岛素增敏剂、降脂药、抗氧化剂和肝细胞保护剂等各种NAFLD药物治疗方案的临床应用评价。 相似文献
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电子计算机由于其运算速度快,存储容量大,运算精度高以及具有逻辑判断等特点,目前在现代医学的理论研究和临床实践方面,已有广泛的应用。就中以心电图自动诊断的研究,开展较早,成就亦较显著伸。国际电子学会曾先后两次(1973,1977在荷兰阿姆斯特丹召开专门的国际性学术会议,对心电波形的自动分析有关的一系列问题,在理论和技术上进行了探索与交流,对推动心电图的电子计算机识别与诊断工作的开展,起了很大促进作用。国内复旦大学等单位在719机上开展心电图计算机分析的工 相似文献
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血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症患者SLC25A13基因的突变谱 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中是否存在SLC25A13基因突变及其突变谱特征.方法 对2003年6月-2007年6月就诊于复旦大学附属儿科医院的不明原因婴儿肝内胆汁淤积症患儿进行血氨基酸质谱分析,将检测有瓜氨酸、蛋氨酸至少一项2倍以上升高者共14例进行基因研究.全部入选对象先行SLC25A13基因的12种突变位点([Ⅰ]851de14、[Ⅱ]IVS11+1G>A、[Ⅲ]1638ins23、[Ⅳ]S225X、[Ⅴ]IVS13+1G>A、[Ⅵ]1800insl、[Ⅶ]R605X、[Ⅷ]E601X、[Ⅸ]E601K、[Ⅹ]IVS6+5G>A、[Ⅺ]R184X及[ⅪⅤ]IVS6+1G>C)的检测.对仅检出单个位点突变的研究对象,继续进行所有外显子区及其邻近序列分析.结果 检出SLC25A13基因突变8例,包括复合杂合突变851de14/1638ins23 2例,纯合突变851de14/851de14、复合杂合突变851de14/R184X及纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>各1例,杂合突变851de14 3例,其中纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A是一种新型突变.结论 血氨基酸异常婴儿肝内胆汁淤积症中存在SLC25A13基因突变.[Ⅰ]851de14、[Ⅲ]1638ins23是中国SLC25A13基因的常见突变形式,新发现1例纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A,和国外报道突变谱存在明显区别. 相似文献
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抚顺叉车厂建于1965年,全厂职工1301人,是生产蓄电池叉车和搬运车的专业厂家。年生产量近千台,主要以钢材,铁板为原料,其主要危害为铸造粉尘、喷漆作业苯系化合物。车间内铸造粉尘浓度最高达180.0mg/m3,最低为17.0ms/m3,平均为68.4mg/m3;苯系物浓度最高达1276.0mg/m3,最低为40.0mg/m3,平均为658.0mg/m3。导致发生2例尘肺患者,1例苯中毒。1990年后对铸造车间进行改造,安装脉冲袋式除尘器,并做到每月清洗一次,机械通风。1995年粉尘测定全部达到国家卫生标准。喷漆车间改建增设DTS-10大型净化除毒袋室,效果很好。… 相似文献
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婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法 2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del4 1例,复合杂合突变851del4/1638ins23 1例,杂合突变851del4 2例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del4 1例,复合杂合突变851del4/1638ins23 1例,杂合突变851del4 4例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论 SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。 相似文献