探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断——附二例报告

目的探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。方法对2例产前B超发现胎儿前腹壁缺陷的胎儿进行脐血染色体分析和引产后胎儿胎盘病理解剖检查,结合文献,探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。结果根据胎儿染色体和胎儿胎盘病理解剖检查结果,一例确诊为羊膜带综合征,另一例确诊为体蒂异常。结论胎儿胎盘病理解剖检查和胎儿染色体分析的结果是胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断的最可靠的依据,不能仅靠产前B超检查的发现。     

宫颈高级别病变筛查中LCT和高危型HPV联合检测的价值评价

目的评价液基细胞学检查(liquid-based cytology test,LCT)与高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变(≥CIN2)筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5 727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果 LCT阳性率(≥ASC-US)为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测(86.7%比92.3%,P0.05),特异度和诊断准确率(74.7%和76.2%)均高于HPV检测(69.8%和72.6%,P0.05)。与单一方法比,LCT+HPV(任一阳性)方案的敏感度(98.7%)和阴性预测值(99.7%)显著提高,但特异度(60.8%)和准确率(65.4%)均下降(P0.05);LCT+HPV(两项均阳性)方案的敏感度最低(80.7%),特异度和准确率最高(83.5%和83.1%),P0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积分别为:0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义(P0.05)。结论 LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT+HPV(任一阳性)方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。     

对照病理学诊断提高B超对卵巢肿瘤确诊率(附84例报告)

目的对照病理学诊断,以提高B超对卵巢肿瘤的确诊率.方法对84例卵巢肿瘤术前B超检查与术后病理诊断结果进行对照分析.结果卵巢良性肿瘤符合率为94%,恶性肿瘤符合率为83%.结论通过反复对卵巢的B超诊断与病理诊断比较,进行回顾性分析,我们认为进一步提高B超初步定性诊断还是有可能的.     

TET2蛋白在不同分子亚型乳腺癌中的表达及意义

目的 探讨TET2蛋白(ten-eleven translocation 2)在不同分子亚型乳腺癌组织中的表达特点及与乳腺癌各临床因素之间的关系.方法 免疫组化检测155例乳腺癌中TET2、ER、PR、Ki67和HER2蛋白的表达水平,FISH技术检测HER2基因扩增情况,结合患者相关资料进行分析.结果 TET2蛋白在Luminal B(HER2+)型乳腺癌组织中的表达水平明显下调(P<0.001),在HER2阳性的乳腺癌组织中也发现TET2表达水平下调(P<0.001),并且TET2表达水平还受到肿瘤大小和淋巴结转移等因素影响(P<0.001).结论 TET2蛋白在不同分子亚型乳腺癌组织中的表达差异有统计学意义,并且与乳腺癌多项临床特征有关,可能有助于判断乳腺癌的预后.     

胎儿Meckel-Gruber综合征二例临床病例分析及文献复习

Meckel-Gruber 综合征(Meckel-Gruber syndrome, MGS)是一种以胎儿先天性多发畸形为特征[1]的致死性常染色体隐性遗传病,国内外报道很少.为提高对该综合征的认识,为临床处理提供有价值的信息,现对本院近2年诊治的2例MGS胎儿病例的尸体解剖及其相关情况进行分析,并对相关文献进行复习,报告如下.     

hTERC基因与LCT、HPV检测在宫颈高级别病变筛查中的价值

目的 评价人端粒酶基因（human telomerase RNA component,hTERC）及液基细胞学（liquid-based cytology test,LCT）、HPV检测在宫颈高级别病变（≥CINⅡ）筛查中的价值.方法 收集在厦门市妇幼保健院就诊并接受LCT和HPV检测宫颈病变患者115例,运用FISH技术检测宫颈病变组织hTERC基因扩增情况.以病理结果为标准,评价3种方法不同组合方案在筛查≥CINⅡ病变中的价值.结果 单一方法筛查时,HPV敏感度最高（91.2％）,hTERC基因的特异性（86.5％）和阳性预测值（88.1％）最高;两种方法联合筛查时,LCT＋ HPV的敏感度最高（98.4％）,但特异性最低（37.5％）;任意两种方法联合筛查均能明显提高敏感度和阴性预测值,但不能提高特异性.诊断≥CINⅡ的受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线下面积以hTERC基因最高（0.85）,筛查效率最高（P＜0.05）;联合筛查则LCT＋ hTERC基因筛查效率最高,但联合筛查方案的筛查效率与单一筛查方案相比差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 LCT、HPV与hTERC基因均是筛查≥CINⅡ病变的有效方法,hTERC基因的效率最高,但成本最高,可作为常规筛查的补充;联合筛查能提高敏感度和阴性预测值,提高对≥CINⅡ的检出率,但不能提高筛查效率.LCT＋ HPV联合筛查是一种相对经济和高效的方案,可作为基础筛查进行.     

26例胎儿先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的了解胎儿先天性心脏畸形的类型,分析胎儿先天性心脏畸形合并心外畸形及染色体异常的发生率。方法回顾性分析产前超声发现胎儿先天性心脏畸形,且经过产前染色体检查及产后病理解剖证实的26例病例。结果发现10种类型的胎儿先天性心脏畸形,其中室间隔缺损的发生率最高,达57.2%,有4例单纯一种心脏畸形（15.4%）,11例多发心脏畸形（42.3%）,15例合并心外畸形（52.7%）,12例合并染色体异常（46.2%）。结论胎儿期发现的先天性心脏畸形的类型一般较为严重,发生多种心脏畸形的机率较高,合并心外畸形和染色体异常的发生率也较高。     

hTERC基因检测在宫颈上皮内瘤变筛查中的诊断价值

目的 研究人端粒酶RNA基因(hTERC)在宫颈上皮内瘤变(CIN)及癌组织中的表达,评价其在宫颈癌筛查及CIN诊断中的意义.方法 收集115例不同宫颈病变活检组织标本,其中正常组(含炎症者)25例,CIN Ⅰ27例,CIN Ⅱ26例,CINⅢ18例,宫颈癌(鳞癌)组19例,运用荧光原位杂交技术(FISH)检测组织中hTERC基因扩增情况,并以病理结果为标准评价其在宫颈癌筛查中的价值.结果 ①hTERC基因在正常组和CIN Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及宫颈癌组中的阳性扩增率分别为4％、22.2％、73.1％、83.3％和94.8％,各组间差异显著(P＜0.01);hTERC基因扩增率与宫颈病变程度呈正相关(r =0.696,P＜0.01);hTERC基因扩增的异常细胞数与宫颈病变程度也呈明显正相关(r =0.721,P ＜0.01).当宫颈病变由≤CIN Ⅰ转变为≥CINⅡ,hTERC基因扩增率及异常细胞数显著升高(P＜0.01).②hTERC基因检测识别≥CINⅡ的诊断敏感度为82.5％,特异度为86.5％,诊断准确率84.4％,阳性预测值88.1％,阴性预测值80.4％,诊断比值比为30.5,其筛查宫颈高级别病变的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.862.结论 hTERC基因是一种有价值的遗传标记物,其异常扩增出现在宫颈病变早期,且随宫颈病变级别的增高而增高;hTERC基因单独检测在识别宫颈高级别病变的诊断价值较高,可作为辅助≥CINⅡ级病变的诊断;hTERC基因扩增对预测CIN进展为癌有一定的实用价值,可作为常规筛查方法的一种有效补充.     

外阴异位乳腺组织伴授乳期乳汁潴留性囊肿1例

患者女性,27岁。产后发现外阴肿物就诊。患者产后第1天发现外阴有一核桃大小肿物,无红肿破溃,偶有肿胀感,肿物无进行增大。查体:右侧大阴唇上部可及一大小4cm×2 cm×1.5 cm肿物,界清,质中,活动好,无压痛。临床诊断:外阴肿物性质待查:①外阴纤维瘤;②外阴脂肪瘤。术中见肿物为囊性,切开见乳白色液体流出,完整剥除囊壁送病检。病理检查巨检:囊壁样组织一块,大小3 cm×1.5 cm×0.5 cm,囊壁厚0.1～0.2 cm,囊内容物已流失,内壁尚光滑。镜检:囊壁纤维性间质内可见乳腺小叶及导管结构,肌上皮细胞清楚(图1);小叶增大,小叶内为膨胀的授乳期乳     

胎儿尸检中所见畸形的临床病理分析

目的:通过病理检查,探讨出生缺陷的发生原因与表现类型特征。方法:收集围产儿尸检资料589例,在进行临床观察的基础上,通过病理解剖,现场拍照,组织制片、镜检,全面分析胎儿畸形的各种发生频次与分布特征。结果:畸形检出率达75.6%,其中循环系统和运动系统最多见,其次为神经系统、泌尿系统、颜面部、呼吸系统、消化系统及生殖系统,且以复合性畸形为主。结论先天畸形是围产儿死亡的重要原因,严重影响出生人口质量。