限制性内切酶识别人类染色体异染色质区的新方法

人类基因组的某些区域含有重复DNA,表现出异态性。许多不同的细胞学技术已经用于显示这些异染色质区,每一种方法都表现出特殊的染色类型-异染色质在结构上差异的表现,即由一种方法所显示的异态性与另一种方法是不同的。这意味着异染色质片段的邻近部位可能含有在细胞化学上不同的染色质,从而被不同地染色。本文作者采用四种不同的限制性内切酶处理染色体标本,由于某些特殊的异染色质区对内切酶具有抗性,而被Giemsa深染。按常规外周血培养或者羊水细胞培养制备染色体标本,室温保存48～72小时。四种限制性内切酶按下述方法配成工作液。     

膀胱癌患者染色体畸变及SCE的研究

作者对19例膀胱癌患者和16例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和SCE进行了研究。结果表明膀胱癌患者染色体总畸变率、断裂及裂隙、脆性位点的表达、四倍体、着丝粒后期相以及SCE率都明显高于正常人。对以脆性位点表达率和SCE率为指标检测群体中,尤其是高危群体中肿瘤易患性个体的可能性进行了讨论。     

葡萄胎的遗传学研究

以染色体Q带、R带的多态性及同工酶、HLA抗原的多态性为遗传标记,研究葡萄胎的起源,结果表明,完全葡萄胎的核型是2n,为雄性起源,其产生机理多为单个精子与无核的空卵受精后染色体加倍而成;部分葡萄胎的核型为3n,其产生机理多为双精受精或2n的精子与正常卵子受精所致。有证据表明,胚胎发育过程中,父方和母方的基因组协同作用,才能使胎儿和胚外组织正常发育。对部分葡萄胎、完全葡萄胎和绒癌患者的外周血染色体研究,结果表明,三组患者外周血染色体畸变和SCE都显著高于正常人,治愈后两年,都恢复到正常人水平,提示三组患者外周血染色体的这种改变是因胎块组织及绒癌组织的存在所致,其机理有待于探索。     

三峡中东部区域0～7岁儿童出生缺陷调查

目的:了解三峡中东部区域(宜昌市)0～7岁儿童出生缺陷的发生率及其分布情况。方法:①于2002-07/12采用分层随机抽样方法抽取宜昌市13个市区0～7岁儿童10130人进行出生缺陷筛查。被调查儿童的祖父母及父母均为当地人,且监护人对调查项目知情同意。②针对调查表编写基线调查人员的培训资料,统一拟调查的37种出生缺陷疾病的诊断标准。分赴宜昌市13个地区57个乡镇126个村,走村入户,分别对儿童父母进行出生年月、民族、文化程度、工种、居住环境、婚姻、孕期分娩及子女情况、个人健康、家族遗传病史及儿童37种出生缺陷疾病等进行问卷调查。③结果描述采用百分比形式,计数资料差异性测定采用χ2检验。结果:①共发出调查问卷10130份,实际回收9958份,收回填写完整准确9869份,有效率为99.11%。调查儿童男5520人,女4349人,男女之比为1.27∶1。共筛出出生缺陷198人,男132人,女66人,男女之比为2∶1,总患病率为2.01%。②宜昌市不同地区0～7岁儿童出生缺陷率不同,兴山地区最高,西陵地区最低;兴山、远安及秭归出生缺陷率均远高于宜昌市平均水平(P<0.01);夷陵及枝江地区缺陷率亦高于宜昌市平均水平,但无明显差异(P>0.05)。③在198例出生缺陷儿中,发生率最高的出生缺陷是先天性佝偻病,其次是腹股沟疝,居第3位的是先天性心脏病和唇裂,占出生缺陷的53.54%。④腹股沟斜疝主要集中在夷陵、枝江和长阳,佝偻病主要集中在秭归。⑤不同年龄儿童出生缺陷发生率由高到低的顺序为:3～岁,2～岁,6～岁,1～岁,0～岁,4～岁,5～岁。3～岁出生缺陷发生率明显高于5～岁(2.81%,1.17%,χ2=10.5,P<0.01)。⑥被调查的男孩5520人中出生缺陷发生率明显高于女孩,分别为2.36%(132/5520)和1.49%(66/4349,χ2=9.299,P<0.01)。结论:①宜昌市不同地区0～7岁儿童出生缺陷发生率有明显地域、性别差异。②经济较落后的山区兴山、远东及秭归儿童出生缺陷发生率较丘陵地区西陵和当阳高,应成为今后进行出生缺陷监测工作的重点。③加强孕期保健知识教育,对降低出生缺陷生率具有重要意义。