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目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。 相似文献
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目的:分析前S1(P re-S1)蛋白在诊断慢性乙型肝炎病毒复制中的作用。方法:收集慢性乙型肝炎患者血清84例,用酶联法及基因检测法检测其P re-S1蛋白、HBV标志物与HBV-DNA。结果:HB sA g、HB eA g、抗-HB c阳性者23例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率均达95.7%。HB sA g、抗-HB e和抗-HB c阳性者55例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率分别为83.6%和72.7%;HB sA g和抗-HB c阳性者6例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率均为83.3%,以乙肝病毒HBV-DNA≥103Cop ies/m l为判断乙肝病毒存在的标准,HBV-DNA与P re-S1蛋白的阳性无统计学差异(P=0.059),而HBV-DNA与HB eA g的阳性率有统计学差异(P=0.000)。结论:P re-S1是诊断乙肝病毒复制的非常有价值的血清学指标。 相似文献
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目的:研究特发性血小板减少性紫癜外周血B1细胞水平变化与病情和预后的关系。方法:收集在我院就诊的特发性血小板减少性紫癜患者的临床资料,检测患者体内B淋巴细胞总数、CD5+淋巴细胞、外周血中血小板计数,并用SPSS软件进行统计学分析。结果:ITP患者外周血中PLT计数明显少于健康者、B1淋巴细胞百分比明显高于健康者(P<0.05)。初治组ITP患者中有效者在治疗后PLT计数明显升高、B1淋巴细胞百分比明显下降(P<0.05)。难治组ITP患者经过抗H.pylori治疗后血小板计数有一定程度升高、B1淋巴细胞百分比略有降低(P<0.05)。结论:B1淋巴细胞水平的升高和ITP的发生密切相关,特别是pylori感染引起的B1淋巴细胞水平升高会导致难治性ITP的发生。 相似文献
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目的检测精神分裂症(schizophrenia,SCZ)患者运动后血BDNF水平的变化,并结合症状评估,探讨运动疗法对于SCZ的疗效与机制。方法将住院治疗的SCZ患者分为干预组(50例)与对照组(46例),对照组患者采用基础治疗(利培酮)。干预组患者在基础治疗基础上采用有氧运动干预(患跑步机上快步走或跑步,强度为心率达最大摄氧量50%时的心率,每运动20min后休息10min,每次运动总时长为60 min,每周3次,共20周。结果干预后,干预组患者血BDNF水平明显高于对照组(P=0.00);干预组患者症状PANSS评分明显优于对照组(P0.05);干预组患者认知能力(wisconsin card sorting test,WCST评分)改善明显优于对照组(P=0.00);干预组患者血脑源性神经营养因子(BDNF)水平与WCST评分中的完成分类数,正确回答数及概念化水平百分数评分均呈正相关(γ0.5),但与错误回答数及持续错误数呈负相关(γ-0.5)。结论运动疗法提高SCZ患者血BDNF水平,改善SCZ患者症状,并通过提高其血BNDF水平从而改善其认知能力。 相似文献
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染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展。本研究拟选取21号染色体上非同源特异性基因序列3-6个,以及无拷贝数变异的看家基因序列1-3个,建立基于多重Taq Man荧光定量PCR技术的拷贝数相对定量检测体系,通过对21号染色体上目的基因的定量分析,实现21三体综合征的快速、高通量、标准化实验室检测,缩短诊断时间、提高诊断效率,为优生优育提供技术支撑。 相似文献
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唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,是人类最常见的染色体疾病,目前均无有效的治疗方法。对唐氏综合征最有效办法是早发现和及时终止妊娠,也是实施优生优育的重要措施。本文介绍了DS的相关因素,就孕妇血清指标、超声软指标、尿样指标以及遗传学、分子学、无创性产前检测技术在唐氏综合征筛查、诊断方面的研究进展作一综述。 相似文献
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目的:分析高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用。方法:对确定具有高危因素的100例来孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:100例孕妇中有97例孕妇羊水培养成功,成功率为97.0%;发现有6例孕妇染色体异常核型,异常检出率为6.0%。结论:临床有必要对具有产前诊断指证的孕妇进行羊水细胞培养和染色体核型分析,现阶段羊水细胞染色体检查安全有效,可对胎儿染色体病进行可靠的诊断。 相似文献
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背景:活体骨骼在力学环境发生变化时,骨的建造和重建发生力学适应性变化。而不同强度运动对骨骼的作用以及对不同部位骨骼的适应性变化尚不明确。目的:探讨不同负荷跑台运动对雌性大鼠不同部位骨骼骨密度的影响及其位点效应。方法:雌性SD大鼠随机分为运动组和对照组,运动组进行为期17周的跑台训练,测量运动第4,7,9,11,13,15,17周时两组大鼠全身、颅骨、前肢、肋骨、脊椎骨、盆骨、后肢的骨密度。结果与结论:运动对于大鼠全身、颅骨、前肢骨、脊椎和盆骨的骨密度具有较大影响,而对于肋骨的骨密度的影响没有显著性意义,说明跑台运动对大鼠不同部位骨骼的作用不同。 相似文献
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背景:活体骨骼在力学环境发生变化时,骨的建造和重建发生力学适应性变化。而不同强度运动对骨骼的作用以及对不同部位骨骼的适应性变化尚不明确。目的:探讨不同负荷跑台运动对雌性大鼠不同部位骨骼骨密度的影响及其位点效应。方法:雌性SD大鼠随机分为运动组和对照组,运动组进行为期17周的跑台训练,测量运动第4,7,9,11,13,15,17周时两组大鼠全身、颅骨、前肢、肋骨、脊椎骨、盆骨、后肢的骨密度。结果与结论:运动对于大鼠全身、颅骨、前肢骨、脊椎和盆骨的骨密度具有较大影响,而对于肋骨的骨密度的影响没有显著性意义,说明跑台运动对大鼠不同部位骨骼的作用不同。 相似文献