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目的分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷。方法对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生育中、重型地中海贫血患儿的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,应用基因诊断技术对胎儿羊水细胞进行地中海贫血基因诊断。结果 145例地中海贫血高危孕妇羊水产前诊断检出胎儿为α-地中海贫血70例,β-地中海贫血47例,α-与β-地中海贫血13例。其中重型地中海贫血24例,中间型地中海贫血13例,轻型地中海贫血73例,静止型地中海贫血:7例。结论通过对夫妇双方为同型地中海贫血且有可能生育中、重型地中海贫血儿的高危孕妇进行羊水产前诊断,能有效预防中、重型地中海贫血儿的出生,降低出生缺陷,提高人口素质。 相似文献
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目的:分析前S1(P re-S1)蛋白在诊断慢性乙型肝炎病毒复制中的作用。方法:收集慢性乙型肝炎患者血清84例,用酶联法及基因检测法检测其P re-S1蛋白、HBV标志物与HBV-DNA。结果:HB sA g、HB eA g、抗-HB c阳性者23例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率均达95.7%。HB sA g、抗-HB e和抗-HB c阳性者55例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率分别为83.6%和72.7%;HB sA g和抗-HB c阳性者6例,HBV-DNA与P re-S1蛋白的检出率均为83.3%,以乙肝病毒HBV-DNA≥103Cop ies/m l为判断乙肝病毒存在的标准,HBV-DNA与P re-S1蛋白的阳性无统计学差异(P=0.059),而HBV-DNA与HB eA g的阳性率有统计学差异(P=0.000)。结论:P re-S1是诊断乙肝病毒复制的非常有价值的血清学指标。 相似文献
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目的:研究特发性血小板减少性紫癜外周血B1细胞水平变化与病情和预后的关系。方法:收集在我院就诊的特发性血小板减少性紫癜患者的临床资料,检测患者体内B淋巴细胞总数、CD5+淋巴细胞、外周血中血小板计数,并用SPSS软件进行统计学分析。结果:ITP患者外周血中PLT计数明显少于健康者、B1淋巴细胞百分比明显高于健康者(P<0.05)。初治组ITP患者中有效者在治疗后PLT计数明显升高、B1淋巴细胞百分比明显下降(P<0.05)。难治组ITP患者经过抗H.pylori治疗后血小板计数有一定程度升高、B1淋巴细胞百分比略有降低(P<0.05)。结论:B1淋巴细胞水平的升高和ITP的发生密切相关,特别是pylori感染引起的B1淋巴细胞水平升高会导致难治性ITP的发生。 相似文献
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轻型地中海贫血早期诊断中RBC/MCV比值的意义 总被引:1,自引:1,他引:0
张崇林 《国际检验医学杂志》2008,29(7):654-654
目的探讨轻型地中海贫血早期诊断中RBC/MCV比值的意义。方法检测30例地中海贫血(Tha)患者及96例缺铁性贫血(IDA)患者,对两组患者的Hb、McV、McH、RBC及RBC/MCV进行比较及统计学分析。结果Tha患者组的RBC/MCV比值小于IDA组,差异有统计学意义。结论运用RBC/MCV比值能够较为准确地早期发现Tha,且操作简便易行。 相似文献
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目的 探讨慢性肝炎患者AFP、CA199、CA125与腹水的关系.方法 用化学发光免疫法检测慢性肝炎患者217例和健康对照组50例,血清AFP、CA199、CA125水平.结果 慢性肝炎血清CA125显著高于正常对照组,并随肝硬化程度加重而呈进行性增加.伴有腹水患者的血清CA125水平明显提高,与同一Child分级的无腹水患者相比有统计学意义.而且随腹水量的增多,其血清CA125水平也呈逐渐升高趋势.AFP、CA199在慢性肝炎患者中轻度升高,但与肝硬化程度、腹水的量无明显相关性.结论 血清CA125水平对衡量慢性肝炎患者的预后、腹水量有一定的参考价值.AFP、CA199在慢性肝炎患者血中轻度升高,但与腹水量无明显相关性. 相似文献
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染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展。本研究拟选取21号染色体上非同源特异性基因序列3-6个,以及无拷贝数变异的看家基因序列1-3个,建立基于多重Taq Man荧光定量PCR技术的拷贝数相对定量检测体系,通过对21号染色体上目的基因的定量分析,实现21三体综合征的快速、高通量、标准化实验室检测,缩短诊断时间、提高诊断效率,为优生优育提供技术支撑。 相似文献
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唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,是人类最常见的染色体疾病,目前均无有效的治疗方法。对唐氏综合征最有效办法是早发现和及时终止妊娠,也是实施优生优育的重要措施。本文介绍了DS的相关因素,就孕妇血清指标、超声软指标、尿样指标以及遗传学、分子学、无创性产前检测技术在唐氏综合征筛查、诊断方面的研究进展作一综述。 相似文献
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目的:分析高危因素孕妇羊水细胞染色体产前诊断的应用。方法:对确定具有高危因素的100例来孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:100例孕妇中有97例孕妇羊水培养成功,成功率为97.0%;发现有6例孕妇染色体异常核型,异常检出率为6.0%。结论:临床有必要对具有产前诊断指证的孕妇进行羊水细胞培养和染色体核型分析,现阶段羊水细胞染色体检查安全有效,可对胎儿染色体病进行可靠的诊断。 相似文献