高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

间歇与持续降血压对心脑并发症影响200例分析

高血压病是临床常见的危害人类健康的疾病,由高血压引起的心脑血管并发症更是常见的致死、致残原因。从1989～1999年,我们共收治原发性高血压200例,对其降血压的方式与心、脑血管并发症的关系进行对比观察,现报道如下。1　资料与方法　　200例入院病人中年龄最小34岁,最大74岁,平均年龄54岁。所有病人治疗前均符合ＷＨＯ高血压病诊断标准。无心、脑、肾疾病的临床症状。有5例合并2型糖尿病。根据病人自愿选两种降压方式之一。间歇性降血压即服用敏感降压药,待药物降至最小剂量,维持血压稳定至140～100/85～60ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0.133ｋＰａ…     

新生儿筛查是防控出生缺陷的防火墙

新生儿筛查是防控出生缺陷的重要关口, 对于不同的出生缺陷疾病需要采用不同的方法进行筛查与干预。文章介绍了液相串联质谱法、酶学检测、激素检测、影像学检查、听力筛查及基因检测等方法在新生儿筛查中的应用, 在临床实践中应合理选择, 以达到早期诊断、早期治疗, 提高患儿生命质量的目的。     

WARP序列在腰椎金属植入物术后去金属伪影的应用

目的 探讨去金属伪影序列(WARP)在腰椎金属植入物术后磁共振成像的临床价值。方法 比较1.5T MRI syngo扫描仪上WARP序列和常规快速自旋回波(TSE)序列在纳入研究标准的39例腰椎金属植入物术后患者的金属植入物伪影面积、各序列图像质量评分的差异。结果 与常规TSE序列相比,WARP序列的金属伪影的面积减少28%～34%,图像质量评分更高;同序列评分中,T₁加权像(T₁WI)>T₂加权象(T₂WI)>短时翻转恢复序列(STIR),差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 WARP序列可有效降低金属植入物的伪影,更清晰显示金属植入物周围解剖细节,有助于腰椎金属植入物术后患者的随访。     

青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析

目的探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象, 总结患儿的临床表现、生化代谢特点、头颅影像学异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及转归。结果 9例患儿来自8个家庭, 男8例、女1例, 发病年龄8.0～17.0岁, 确诊年龄9.0～17.5岁。其中2例为同胞兄弟, 兄长17.0岁时出现步态异常, 弟弟15.0岁时诊断并开始治疗, 截至18.0岁尚无症状。8例有症状患儿的主要表现为进行性运动障碍, 下肢痉挛性瘫痪, 伴或不伴智力倒退、认知障碍及行为异常。9例患儿共检出15种MTHFR基因变异, 其中8种为新变异。5例患儿存在头颅影像学异常。所有患儿血清总同型半胱氨酸中重度升高(65～221 μmol/L), 予甜菜碱、亚叶酸钙治疗后明显下降(20～70 μmol/L), 精神行为及认知问题均显著好转, 8例患儿遗留下肢运动障碍。结论晚发型MTHFR缺乏症可在青春期发病, 临床缺乏特异性, 易被延误诊断, 血清总同型半胱氨...     

部分傅立叶技术在鼻咽癌磁共振RESOLVE-IVIM成像中的初步研究

【摘要】目的：探讨读出方向部分傅立叶技术（RPF）对鼻咽癌磁共振基于分段读出技术体素内不相关运动（RESOLVE-IVIM）成像的影响。方法：前瞻性搜集经病理证实为鼻咽癌的患者共38例。所有患者均于治疗前行磁共振常规序列、带6/8 RPF（A组）和不带RPF（B组）的RESOLVE-IVIM序列检查,经后处理得到两组RESOLVE-IVIM序列定量参数值：表观扩散系数（ADC）、真实扩散系数（D）、灌注相关扩散系数（D*）和灌注分数（f）,并对两组参数值进行Bland-Altman分析。客观图像质量评价分别于肿瘤最大层面测量两组图像的肿瘤、对侧翼外肌及背景的平均值（Mean）及标准偏差（SD）,计算出SNR和CNR并进行非参数t检验。主观图像质量评价采用两位不同年资的影像医师根据双盲四分法对两组RESOLVE-IVIM图像进行打分,评分结果进行加权Kappa检验。结果：两组定量参数Bland-Altman分析结果显示,ADC的差异平均值为5.70%,标准偏差为10.88%,95%LOA为-15.62%～27.03%;f的差异平均值为5.08%,标准偏差为35.14%,95%LOA为-63.80%～73.96%;D的差异平均值为7.64%,标准偏差为20.15%,95%LOA为-31.85%～47.13%;D*的差异平均值为0.79%,标准偏差为30.36%,95%LOA为-58.72%～60.30%。两组客观图像质量的平均SNR和CNR值差异没有统计学意义（P=0.46、0.18）,但B组SNR和CNR的平均值（252.9±77.7和5.8±2.8）均略高于A组（247.3±85.5、5.3±2.3）。主观评价得分两组在图像清晰度、失真、伪影、病灶明显度和总得分之间没有显著差异（P>0.05）。结论：RPF为6/8不仅可以缩短RESOLVE-IVIM序列的扫描时间,同时定量参数具有一定的稳定性,还保证了图像质量满足诊断需求。     

磁共振弥散成像参数预测肝细胞癌微血管模式的价值

【摘要】目的：评估术前磁共振检查中使用两种非高斯弥散模型衍生的定量参数以及常规的表观弥散系数（ADC）预测肝细胞癌（HCC）肿瘤包绕型血管 (VETC)及微血管侵犯（MVI）联合表型方面的潜力。方法：前瞻性搜集105例HCC患者,所有患者均在术前两周内进行常规序列及多个b值（0~3000s/mm2）的DWI检查。通过弥散后处理技术获得体素内非相干运动（IVIM）模型、弥散峰度成像（DKI）模型的衍生定量参数及常规的ADC值,分别由2位放射科医生测量整个病灶的所有弥散参数的平均值。由2位病理科医师联合VETC和MVI结果对HCC组织的微血管模式进行分类,将其分为3个不同的VETC/MVI（VM）组。比较不同VM分组间各个定量参数的差异,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估差异具有统计学意义的定量参数的诊断效能,并采用DeLong检验比较各组AUC值的差异。结果：IVIM-Dstar值、DKI-K值在不同VM分组之间差异均有统计学意义（P＜0.001）。VM-组的IVIM-Dstar值、DKI-K值低于VM±和VM＋组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。两两比较结果显示,不同VM分组间的DKI-K值差异均有统计学意义（P均＜0.05）。ROC曲线分析结果显示,IVIM-Dstar及DKI-K值鉴别不同VM分组的AUC值分别为0.756、0.863、0.630及0.653、0.802、0.673;IVIM-Dstar值及DKI-K值组成的联合模型鉴别不同VM分组的AUC值分别为0.769、0.896和0.702（P＜0.05）。Delong检验结果表明,IVIM-Dstar、DKI-K以及两者组成的联合模型在鉴别不同VM分组的效能方面差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：磁共振非高斯弥散模型定量参数在术前预测HCC的VETC及MVI联合表型方面具有较好的应用价值。     

MR定量技术评估伴纤维化非酒精性脂肪性肝病的研究

目的研究MR多回波Dixon(ME Dixon)及T2校正多回波磁共振波谱(HISTO)序列定量评估肝脏脂肪变性的相关性,并探讨肝纤维化阶段对其的影响.材料与方法27只新西兰大白兔随机分为高脂组22只和对照组5只,行ME Dixon和HISTO序列检查,测量肝脏质子密度脂肪分数(PDFF).应用HE染色、Masson染...     

T1WI star-VIBE增强结合TWIST-VIBE动态增强MRI对肺结节诊断的应用价值(英文)

目的：随着肺结节检出率的不断提高,肺结节的定性问题已成为临床重点关注问题之一。本研究旨在探讨T₁加权自由呼吸容积内插3D扰相梯度回波序列(T₁-weighted free-breathing star-volumetric interpolated breath-hold examination,T₁WI star-VIBE)结合时间分辨交叉随机轨迹成像的容积内插3D扰相梯度回波序列(time-resolved imaging with interleaved stochastic trajectories-volume interpolated breath hold examination,TWIST-VIBE)动态增强MRI对良恶性肺结节的鉴别价值。方法：回顾性纳入79例术前未定性肺结节且年龄大于18岁的患者,所有结节被分为恶性结节(n=58)和良性结节(n=26)。分别对结节的T₁加权容积内插3D扰相梯度回波序列(T₁WI-volumetric interpolated...