双胎兄弟MELAS 综合征的临床特点

目的探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点。方法回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程。结果先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNA A3243G点突变率34.7%,确诊MELAS。同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30%,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病。结论早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重。     

肾用剂量多巴胺灌流对家兔离体肾功能的影响

目的了解肾用剂量多巴胺对家兔离体灌流肾(isolated perfused kidney,IPK)的影响,进一步明确其对肾功能的作用机制。方法应用IPK观察肾用剂量多巴胺对家兔肾尿量、尿钠排泄分数、灌注压、肾小球滤过率以及肾素活性的影响。结果用药后,尿量逐渐增加,60min左右达到峰值。②给药后尿钠排泄分数立即上升,与给药前比较有显著性差异(P<0.05)。③实验组各时间点灌注压均较灌注前显著降低(P<0.05)。④用药前后肾小球滤过率和肾素活性均无显著性差异。结论肾用剂量多巴胺通过减少IPK肾小管的钠重吸收而增加尿量,对IPK的肾素活性和肾小球滤过率没有影响。     

新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

女性, 11岁, 2022年4月15日因"右手抖动2月余, 右下肢跛行1月, 发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1, 因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出, 出生时无窒息缺氧史, 发育未见异常, 否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常, 系非近亲结婚, 否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚, 正常面容, 行走时右下肢呈拖拽步态, 能正常交流, 但发音不清晰, 语速及语调正常, 无张口受限, 无记忆力下降, 右手呈运动性抖动, 手指稍僵硬, 伸屈活动欠灵活, 肌张力增高, 伸舌居中、活动尚可, 余查体未见异常。