遗传病患者诊治经济学分析

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接...     

液相色谱-串联质谱法筛查漏诊的4例甲基丙二酸血症

目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术.方法 本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断.应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测.结果 4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着.例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型.例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型.例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型.LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高.结论 本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ.LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊.     

经基因分析确诊的儿童原发性红斑肢痛症一例报告

摘要：原发性红斑肢痛症是一种罕见的临床综合征，以双侧肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为 特点。对于原发性红斑肢痛症的临床与遗传学研究，国内仅有数例病例报道。本文回顾性分析1例经遗传学确诊的 原发性红斑肢痛症患儿的临床经过及基因突变特点。先证者为男性患儿，于8岁出现双下肢肢端疼痛，疼痛与温度 相关，患处皮肤红肿，皮温升高。于10岁疼痛加剧，症状同前，后于11岁因双下肢端疼痛3年，阵发性加剧1年就诊 于我院。SCN9A基因分析发现c.2566G>C（p.G856R）杂合新发突变，患儿父母该位点均为野生型。患儿临床症状及 遗传学特征均符合原发性红斑肢痛症，经腰交感神经节阻滞术治疗后，疼痛有所缓解。儿童及青少年期出现肢端疼 痛，尤其和温度变化相关，伴随皮温增高、患处红肿时，要考虑原发性红斑肢痛症的可能，SCN9A 基因分析有助于 确诊。     

采用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图

目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。     

甲基丙二酸血症儿童尿液硫化氢的变化及意义

目的　探讨尿硫化氢（H2S）在甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患儿尿液中的变化及临床价值。方法　将2016年9月至2017年11月在北京大学第一医院就诊的20例MMA 患儿作为病例组（男13例,女7例）,同时将20例健康儿童作为对照组（男11例,女9例）,留取所有儿童新鲜尿液。采用自由基检测仪检测正常儿童与MMA 患儿尿液中的H2S浓度,对照病例组与对照组尿H2S浓度的差异,并对结果进行分析。结果　20例MMA患儿尿H2S浓度（64.9±52.0） μmmol/L高于对照组尿H2S 浓度（43.9±40.0） μmmol/L,差异具有统计学意义（Z＝-3.435,P＝0.001）;尿H2S浓度辅助判断MMA的ROC 曲线分析中曲线下面积（AUC）为0.818,以尿H2S浓度47.72 μmmol/L为界值,辅助判断MMA 的敏感度为95%,特异度为60%。结论　MMA 患儿尿液H2S含量高,尿H2S浓度检测有助于MMA的尽早诊断,或可作为新生儿筛查、MMA 患儿动态观察和疗效评估的参考指标。