原发性输卵管癌肉瘤的相关问题

原发性输卵管癌是一种少见的妇科恶性肿瘤,最常见的输卵管癌是输卵管腺癌,而原发性输卵管癌肉瘤是十分罕见的,约占妇科恶性肿瘤的0.1%~0.5%[1]。癌肉瘤即一种恶性苗勒管混合肿瘤,是由恶性上皮成分(癌)和恶性间叶成分组成的恶性肿瘤。输卵管是癌肉瘤最不易发生的部位,因其少见性、临床表现不典型,故临床诊断困难,由于其恶性程度高、转移迅速故预后不佳。现就其病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后等相关方面做一阐述。     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

小卵泡排卵不孕及习惯性流产患者的临床诊治研究

小卵泡排卵可引起不孕及反复自然流产,经阴道B超监测卵泡发育及尿LH测定是诊断小卵泡排卵的主要方法[1].小卵泡排卵的周期妊娠率低,自然流产率高,因此监测过程中如发现为小卵泡排卵应以避免妊娠为宜.     

基因多态性与青海妊娠高血压疾病的相关性

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）、肿瘤坏死超家族成员13B（TNFSF13B）、缺氧诱导因子 1α（HIF-1α）、血管内皮生长因子A（VEGFA）、血管内皮生长因子受体1（VEGFR1）的基因多态性与青海孕产妇HDCP易感性的相关性。 方法 采用病例对照研究,120例HDCP孕产妇为研究组,同期100例健康孕产妇为对照组,所有研究对象均来自青海省。使用Sequenom MassARRAY 法检测研究对象HIF-1α基因SNP位点 RS 11549465、RS 115494657和RS 2057482;TNFSF13B基因SNP位点RS 16972194;eNOS基因SNP位点RS 2070744;VEGFA基因SNP位点RS 3025029和RS 2010963;VEGFR1基因SNP位点RS 7335588、RS 722503和RS 12584067基因型分布,比较各SNP位点在两组间的差异。结果 eNOS基因、VEGFA基因和VEGFR1基因各SNP位点在两组之间差异有显著性(P<0.001或P<0.05）。位点RS 2070744和RS 3025039基因型CC在研究组的比例均高于对照组（均P<0.001）;其中,等位基因C在HDCP人群中发病风险度（OR）分别为:2.13（1.45～3.12）和4.95（2.97～8.26）（均P<0.001）。位点RS 2010963和RS 7335588基因型GG在研究组中比例均低于对照组（均P<0.05）;此两个位点等位基因G在HDCP人群中发病风险度（OR）分别为0.50（0.34～0.74）和0.46（0.30～0.72）（均P<0.001）。位点RS 722503基因型TC在研究组的比例为56.67％,高于对照组的29.00％;等位基因C在人群HDCP发病风险度为2.46（1.58～3.84）（P<0.001）。 结论 VEGFA、VEGFR1和eNOS的基因多态性与青海妊娠高血压疾病有一定的关联,是该病在青海发病率高的潜在遗传易感基因。     

高原地区子痫前期患者胎盘及血清HLA-G表达水平及临床意义

目的 探讨青海高原地区子痫前期患者胎盘及血清中人类白细胞抗原G(HLA-G)表达水平及临床意义.方法 收集2010年9月至2011年3月在青海大学附属医院产科分娩的30名子痫前期患者和30名正常妊娠妇女的胎盘组织和血清样品,应用实时定量RT-PCR技术研究HLA-G mRNA在正常妊娠者和子痫前期患者胎盘中的表达差异,并应用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中可溶性HLA-G的表达.结果 (1)青海高原地区子痫前期患者胎盘组织中HLA-GmRNA表达水平为1.42±4.92,明显低于正常妊娠组(9.00±9.94),差异有统计学意义(P＜0.01);(2)子痫前期血清可溶性人类白细胞抗原G( soluble HLA-G,sHLA-G)浓度为688.34±181.988 ng/L,明显低于正常妊娠组织(1030.2±238.568ng/L),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 青海高原地区子痫前期胎盘组织HLA-GmRNA表达水平及血清sHLA-G浓度均明显降低,可能与子痫前期的发生有关.     

输卵管癌肉瘤2例报道

<正>1病例简介病例1,女,52岁,因"发热20天,腹痛5天"于2012年9月15日收入院。患者已绝经2年,5天前出现间断性下腹痛,伴腹胀、腰痛。妇科检查:左附件区可触及一约10.0cm×6.0cm×5.0cm大的不规则包块,活动度尚可,压痛(+),余未及明显异常。妇科B超:双卵巢未显示,子宫后方见9.7cm×6.2cm的不均质低回声,形态欠规则,界限欠清。超声提示:盆腔不均质包块。CA125:19.0U/ml,CA199:54.8U/ml。完善各项检查,于9月21日行开腹探查术。术中探查见:子宫后方可见一实性肿物,位于盆腔,约12.0cm×13.0cm大,无边界,质糟脆;子宫后壁、左附件、盆腔侧壁、乙状结肠及直肠广泛浸润。行盆腔包块取出并送快速病理,结果回报:盆腔恶性肿瘤,间叶来源     

ZMPSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习

目的 报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法 对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31⁺³周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32⁺²周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论 本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。     

自拟腹痛汤治疗妇科术后盆腔疼痛32例临床观察

妇科手术,尤其是肿瘤手术,由于手术暴露时间较长、术中麻醉药物的作用及术后病情限制,导致术后患者胃肠蠕动减弱,出现腹痛、腹胀、腰骶部疼痛等症状,术后单纯使用抗菌素疗效不佳.我院自1999年2月-2005年12月妇科术后盆腔疼痛患者采用自拟中药术后腹痛方治疗效果良好,现报道如下.……     

实习护生情绪劳动与工作倦怠的相关性研究

目的 调查实习护生的情绪劳动水平,分析其与工作倦怠的相关性,为提高实习护生的职业认同感和职业价值观提供依据。方法 采用一般资料调查表、情绪劳动量表和护士工作倦怠量表对本院264名实习护生进行问卷调查。结果 护生情绪劳动条目均分为(3.56±0.57)分,由低到高依次为表层扮演(3.00±0.94)分、情绪表达要求(3.35±1.04)分和深层扮演(5.14±0.79)分;护生工作倦怠情感耗竭维度得分为(20.52±9.67)分,处于中度水平,去个性化维度得分为(5.21±4.97)分,处于较低水平,个人成就感维度得分为(14.63±7.03)分,处于高度水平,与护士群体工作倦怠的常模值相比,差异均有统计学意义(P<0.01)。情绪劳动的表层扮演与工作倦怠呈正相关(P<0.05),情绪劳动中的深层扮演与工作倦怠呈负相关(P<0.05)。多元回归分析结果表明:表层扮演对情感耗竭(β=0.328,P<0.01)、去人格化(β=0.361,P<0.01)和个人成就感(β=0.245,P<0.01)有正向预测作用;深层扮演对情感耗竭(β=-0.240,P<0.01)、去人格化(β=-0.288,P<0.01)和个人成就感(β=-0.400,P<0.01)有反向预测作用。结论 实习护生的情绪劳动水平处于中等水平,情绪劳动和工作倦怠感存在相关性,当护生的情绪体验与实习情景中的工作要求有冲突时,护理管理者须根据护生的不同情绪体验制定相应的职业发展管理策略,增强护生的职业认同感,减少护理后备人才的流失。