应用多重连接探针扩增技术行脊髓性肌萎缩症产前诊断的结果分析与遗传咨询指导

目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断,为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究,应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe ampli...     

精子DNA碎片指数与精液常规参数及精子运动参数的相关性分析

目的:探讨精子DNA碎片指数(DFI)与男性年龄、精液常规参数及精子运动参数的相关性.方法:检测616例男性精子DFI、精液常规参数及精子运动参数,根据DFI值分为3组(DFI＜ 15％组、15％≤DFI＜ 30％组、DFI≥30％组),分析不同组间参数差异及精子DFI与参数的相关性.结果:不同DFI组间前向运动精子率...