血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤临床-病理-分子遗传学改变与预后相关性分析

目的 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblatic T-cell lymphoma,AITL)是一种侵袭性淋巴瘤,本研究探讨AITL的临床病理特征、与EB病毒相关性及分子遗传学改变,并分析相关预后因素.方法 选取2003-01-03-2012-12-31新疆医科大学第一附属医院有详细临床病理资料的16例AITL患者石蜡样本,EnVision法进行CXCL13、PD-1、CD10和Bcl-6免疫标记;原位杂交技术检测肿瘤EB病毒编码mRNA表达情况;荧光原位杂交技术检测肿瘤组织中Bcl-2、Bcl-6和C-MYC基因异常情况,并对所有患者进行随访.结果 16例患者,男11例(68.8％),女5例(31.2％),男女比例2.2∶1.中位年龄65.5岁.75.0％(12/16)患者国际预后指标(international prognostic indicators,IPI)评分为中高危,56.3％(9/16)患者血清乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase,LDH)异常,20％(2/10)患者存在骨髓侵犯,81.3％(13/16)患者临床分期为ⅢB期及以上;免疫组织化学染色结果示,CXCL13、PD-1、CD10、Bcl-6阳性率分别为93.8％(15/16,95％CI为70％～100％)、75.0％(12/16,95％CI为48％～93％)、50.0％(8/16,95％CI为25％～75％)和81.3％(13/16,95％CI为54％～96％);AITL显示特征性的CD23和CD21滤泡树突状细胞网增生,阳性率均为87.5％(14/16,95％CI为62％～98％);原位杂交:EBER阳性率为56.3％(9/16,95％CI为30％～80％);FISH检测结果示,10例AITL患者Bcl-2/IgH、Bcl-6、C-myc检测均为阴性;术后电话随访,自病理确诊之日起开始计算生存期,15例患者有随访结果.随访1～84个月,全组中位生存期为17个月;其中5例在1年内死亡,1年生存率为66.7％(5/15),总共6例患者死亡,占全组的40.0％(6/15).单因素分析显示,年龄≥65岁、IPI评分高危组、LDH水平异常、临床病理分期ⅢB～Ⅳ期患者预后较差.结论 AITL好发于老年患者,具有高度侵袭性,预后差,CXCL13、PD-1、CD10、Bcl-6可作为一个免疫组化套餐,在该肿瘤的诊断具有重要作用,临床病理分期、IPI评分、LDH水平是影响预后的重要因素.     

颈部淋巴结淋巴瘤皮质回声及其病理基础的初步探讨

目的 描述颈部淋巴结淋巴瘤皮质回声,分析其与病理的相关性,以期有助于此类疾病的超声筛诊.方法 回顾性分析168例淋巴瘤患者的225个颈部受累淋巴结声像图,将淋巴结皮质回声分为均匀(低或极低回声)和不均匀(低回声背景下见点状、点条状、网格状、絮状稍高回声、无回声区),比较不同病理亚型之间上述声像图是否存在差异,并观察其中部分病例的病理切片.结果 颈部淋巴结淋巴瘤皮质回声多数是不均匀(占67.1％),且不同病理亚型间声像图的差异无统计学意义.结论 颈部淋巴结淋巴瘤病变内部所见的点状、点条状、网格状、絮状稍高回声多为增生的网状或胶原纤维组织,这些声像图特征对超声医师筛诊此类疾病有帮助.     

新疆维吾尔族、汉族乳腺癌患者分子分型及预后的研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族、汉族乳腺癌患者分子分型和预后的关系。方法收集2001年1月-2008年12月新疆医科大学第一附属医院收治的汉族乳腺癌患者224例和维吾尔族乳腺癌83例的临床资料,利用免疫组织化学方法（IHC）和荧光原位杂交技术（FISH）进行分子分型,随访全组患者,运用 Kaplan-Meier 法研究预后。结果维吾尔族、汉族乳腺癌患者各分子分型构成比差异无统计学意义（χ2＝7．382,P ＝0．061）;中位无病生存时间：维吾尔族患者为64．5个月,汉族患者为70个月,Luminal A 型为66个月,Luminal B 型为66个月,Erb-B2过表达型为64个月,基底样型为70个月,两民族患者的无病生存期（DFS）差异有统计学意义（P ＝0．004）,各分子分型的 DFS 差异有统计学意义（P ＝0．024）。结论分子分型可能是判断维吾尔族、汉族乳腺癌患者的预后因素之一。     

表皮生长因子受体基因在非小细胞肺癌原发灶与淋巴结转移灶中的突变情况分析及临床意义

目的：探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因在非小细胞肺癌（NSCLC）原发灶及淋巴结转移灶中的突变情况,分析其在不同病灶中的突变率与临床病理特征的关系。方法采用实时荧光聚合酶链反应（RT-PCR）的TaqMan探针法检测50例NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中EGFR基因突变情况,并通过统计软件分析其与临床病理特征的相关性。结果50例NSCLC原发灶中,EGFR基因突变率为38.0%（19/50）,与性别、病理组织学类型、吸烟关系密切（P<0.05）,与年龄、分化程度、部位、民族、临床分期无关（P>0.05）;在淋巴结转移灶中的突变率为22.0%（11/50）,与原发灶EGFR基因突变率比较差异有统计学意义（P<0.05）,而与其他临床病理特征无关（P>0.05）。结论 EGFR基因突变主要集中于女性、肺腺癌、非吸烟患者,并且在NSCLC原发灶及淋巴结转移灶中突变不一致,表现出肿瘤的异质性,影响疗效。     

新疆地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的探讨新疆地区BRAF V600E基因点突变在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达,及其与临床病理特征的关系。方法收集原发性PTC 178例,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,经Taq Man探针荧光定量PCR技术检测PTC中BRAF基因点突变。结果 178例原发性PTC中BRAF V600E基因点突变142例,突变率为79.8%(142/178)。患者年龄(≥45岁)、肿瘤直径(≤1 cm)、被膜外侵犯BRAF V600E基因点突变率高(P均0.05),而BRAF V600E基因点突变与患者性别、多灶性及淋巴结转移灶和肿瘤部位均无相关性(P均0.05)。结论新疆地区PTC中BRAF V600E基因点突变与临床病理特征密切相关,且具有一定特异性,可作为PTC诊断提供依据。