小细胞性非特指外周T细胞淋巴瘤病理形态和免疫表型分析

目的 探讨小细胞性非特指外周T细胞淋巴瘤(PTCL,NOS)的临床病理与免疫表型及其病理诊断和鉴别诊断.方法 对5例小细胞性PTCL,NOS进行临床病理回顾性研究和随访,免疫表型检测(SP和EnVision法),以及EBER原位杂交和T细胞受体(TCR)基因重排分析.结果 5例均为男性,平均年龄52.6岁.中位病程1个月.5例中3例为临床Ⅳ期,2例为临床Ⅲ期.4例有全身浅表淋巴结及脾脏肿大,1例有肝肿大.2例有浆膜腔积液.行骨髓检查的4例中,3例有肿瘤累及.1例有外周血自细胞总数和淋巴细胞分类计数升高.主要病理改变为淋巴结结构的破坏和单一形态的小淋巴细胞弥漫性浸润,4例可见少数大的异形细胞散在分布,2例见小血管增生现象.5例之肿瘤细胞均表达两种以上T细胞分化抗原和CD43,表达CD99(3/4),均不表达CD20、末端脱氧核苷酸转移酶、CD56和粒酶B.Ki-67指数为5%-15%.4例行TCR基因重排分析,均存在TCRy基因克隆性重排,1例检出TCRβ基因克隆性重排.EBER原位杂交检测均为阴性.获得3例随访资料,且患者均死亡,平均生存时间21.7个月.结论 小细胞性PTCL,NOS少见,呈高临床分期,预后差,组织形态表现为惰性淋巴瘤.     

小鼠激素敏感性脂肪酶基因启动子报告质粒的构建*

目的 拟构建激素敏感性脂肪酶（HSL）基因启动子报告质粒。方法 将以C57bl/6小鼠基因组DNA为模板扩增的小鼠HSL基因启动子序列,插入pGL4.10-basic荧光素酶报告质粒多克隆位点区域,再经PCR、限制性酶切和测序分析筛选出目标质粒pGL4.10-basic-HSL,采用荧光素酶活性分析评价质粒的转录活性。结果 启动子插入片段长度正确,序列与数据库一致;目标报告质粒转入293T细胞后,在过氧化物酶体增殖物激活受体γ作用下具有转录活性,与对照组比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。结论 成功构建HSL基因启动子报告质粒。     

异时性肺小细胞癌继发肺腺癌1例同源性分析

肿瘤在恶性进展或药物压力下会存在组织病理学发生转变的情况,临床上也屡见报道。异时性发生在不同部位的肿瘤需与转移癌及多原发癌进行鉴别。本文报告1例相继出现的肺部占位患者诊断和治疗过程,通过临床特征、组织病理、基因检测及影像等多层面对其疾病相关性及同源性进行分析,探索小细胞肺癌向肺腺癌转化的可能性,并指导临床实现精准治疗。     

非小细胞肺癌十基因突变联合检测分析

目的：探讨运用扩增阻滞突变系统(Amplification Refractory Mutation System, ARMS)法检测EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2和MET十基因在非小细胞肺癌的突变情况,分析其与临床病理的关系,探索十基因突变联合检测的临床应用价值。方法：收集2019年5月至2019年10月在四川省肿瘤医院病理确诊为非小细胞肺癌患者406例,其中石蜡包埋样本400例,细胞涂片6例,采取柱提法提取DNA和RNA,突变检测采用ARMS法。结果：非小细胞肺癌十基因联合检测的总突变频率为73.2%（297/406）,各驱动基因突变分布为：EGFR：51.0%（207/406)、KRAS：9.6%（39/406）、ALK融合：6.2%（25/406)、ROS1融合：2.5%（10/406）、RET融合 ：2.2%（9/406）、NRAS：0.2%（1/406）、PIK3CA：2.2% （9/406）、BRAF：1.0% （4/406）、HER2：2.2% （9/406）、MET 14外显子跳跃：0.7% （3/406）。肺腺癌EGFR突变频率高于肺鳞癌;女性患者EGFR与HER2 20ins突变频率高于男性,男性患者KRAS突变频率高于女性;年龄低于60岁的患者ROS1突变频率高于60岁以上的患者。十基因突变率在原发灶和转移灶之间无差异,冰冻后样本突变检出率高于其他类型样本。另外在30例样本中检出双突变,突变类型为18种,突变率达到7.4%;57%的双突变样本来源于初诊患者,没有观察到独特的组织病理特征。双突变患者在年龄和病理组织学分型上与单突变患者无差异,但易发生于女性患者。结论：ARMS法非小细胞肺癌十基因联合检测可一次获得更多基因突变信息,为分子靶向用药提供更加全面的指导信息,对于临床取材量少标本意义重大,多基因联合检测提供的共突变信息能够更全面地指导临床治疗。     

浆膜腔积液细胞块对提高细胞学诊断及开展基因检测的价值

目的：探讨低温冷藏（4℃）过夜离心法制作浆膜腔积液细胞块的可行性,并评估细胞块免疫组化对提高浆膜腔积液细胞学诊断的价值及其作为基因检测新标本来源的可行性。方法收集2011年至2013年间有组织学确诊的积液152例,均采用直接离心和低温冷藏过夜离心制作细胞块,同时均行传统涂片、细胞块HE染色、免疫组化及检测50例非小细胞肺癌积液细胞块EGFR基因突变情况。结果低温冷藏过夜离心法制作细胞块的成功率（100.0%）显著高于直接离心法（75.0%）（χ2=43.43,P＜0.001）;细胞块免疫组化的诊断准确率（92.1%）明显高于传统涂片（67.1%）和细胞块HE染色（72.4%）（χ2=29.99, P＜0.001）;EMA对癌性积液中的癌细胞诊断具有较高敏感性和特异性,TTF-1、CDX-2、CA125、GCDFP-15、P63和CgA分别对肺腺癌、胃肠腺癌、卵巢癌、乳腺癌、鳞癌和小细胞癌具有较高的敏感性和特异性;非小细胞肺癌积液细胞块EGFR基因突变检出率为44.0%。结论低温冷藏过夜离心法制作细胞块成功率高,操作简单,易于推广;细胞块免疫组化极大地提高了浆膜腔积液细胞学的诊断准确性,同时也可为个体化治疗基因检测提供一种新的标本来源。     

原发性肺淋巴上皮瘤样癌45例临床分析

目的 探讨原发性肺淋巴上皮瘤样癌（primary pulmonary lymphoepithelioma-like carcinoma,PPLELC）的临床病理特征、治疗方法以及预后情况。方法 回顾性分析四川省肿瘤医院2016年4月—2023年3月收治的PPLELC患者45例,对其临床资料及生存情况进行分析总结。结果 45例患者中,28.9%（13/45）患者无症状,97.2%（35/36）患者EB病毒编码的小RNA阳性,83.3%（10/12）患者的程序性死亡配体1（programmed cell death-ligand 1,PD-L1）阳性,肿瘤细胞阳性比例分数波动在10.0%～95.0%。基因检测发现1例表皮生长因子受体基因19-Del突变。45例患者中,28例接受了外科手术治疗,其中接受了辅助化疗者16例,辅助放化疗者8例,接受了新辅助化疗者2例。截至随访截止日期,33例患者存活,12例患者死亡,所有患者均未达到中位生存时间,3年和5年总生存率分别为70.2%和63.2%。28例手术患者的3年和5年无病生存率分别为67.2%和57.6%,13例Ⅳ期患者的无进展生存率分别为58...     

骨孤立性浆细胞瘤的临床病理分析

目的 探讨骨孤立性浆细胞瘤(SPB)的临床病理特征,了解免疫表型在SPB的病理诊断和鉴别诊断中的意义和作用.方法 收集1990-2008年21例SPB的临床病理资料并进行回顾性分析,应用免疫组织化学(EnVision或EliVision法)检测17种抗原的表达情况,并用半套式PCR技术,以免疫球蛋白重链通用型引物,以及BIOMED-2系统引物IgK和IgL进行免疫球蛋白基因重排检测.结果 21例SPB患者年龄36～72岁,中位年龄50岁.主要病变部位为中轴骨骼(14例,66.7%),其次为四肢骨骼(7例,33.3%).5例有血清Ig升高,其中3例为IgA型,2例为IgG型.临床表现与肿瘤部位有关,有局部疼痛、脊神经压迫征和病理性骨折等.所有病例均表现为局部孤立性占位病变伴骨质破坏.组织学分级:21例中Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ级者分别为12例(57.1%)、5例(23.8%)和4例(19.0%).免疫表型:所有病例之瘤细胞均表达两种及以上浆细胞抗原,如CD138、CD38和浆细胞抗体;均不表达CD19和CD20,CD79a表达率为23.8%(5/21).CD56、CD27和CD44v6的表达率分别为57.1%(12/21)、15.0%(3/20)和23.8%(5/21).21例SPB中12例(57.1%)检出IgH基因克隆性重排.12例(57.1%)有随访,7例死亡,5例存活;其中3例发展为多发性骨髓瘤并已死亡.结论 SPB以骨的孤立性占位伴疼痛为其临床特征,诊断需排除多发性骨髓瘤髓外浸润之可能.免疫表型及Ig基因重排检测在该肿瘤的诊断中起重要作用.     

结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤基因芯片检测和侵袭相关基因的研究

背景与目的分析与结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤(extra-nodal NK/T-celllym phoma,nasaltype,ENKTCL-N)预后密切相关的临床病理因素;通过基因芯片检测和监督聚类