广西柳州地区地中海贫血筛查及基因分型结果研究

目的:了解广西柳州地区地中海贫血(地贫)的筛查情况及基因类型的分布,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年1月至2020年12月就诊并进行筛查和基因检测的10 269例样本作为分析对象,通过血红蛋白电泳、血液学指标进行筛查,采用PCR结合反向斑点杂交和琼脂糖凝胶电泳方法及DNA测序技术进行地贫的基因类型及其构成比的分析。结果:β地贫筛查灵敏度明显高于α地贫的筛查灵敏度,差异有统计学意义(P<0.05)。在α地贫基因携带者中,进行Hb电泳联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查可明显提高筛查阳性率(P<0.05)。10 269例就诊者中共检出4483例地贫基因携带者,阳性检出率43.66%,α地贫基因、β地贫基因和α复合β地贫基因的携带率分别为26.97%、14.49%和2.20%。26种α地贫基因类型中,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα为常见,其携带率分别为12.90%、4.10%、2.50%和1.71%,检出...     

乙肝患者前S1抗原及HBV—DNA的测定与比较

目的：探讨乙肝患者前S1抗原与HBV—DNA含量的关系。方法：用ELISA方法测定前S1抗原，用荧光定量PCR方法检测HBV—DNA含量。结果：不同两对半模式血清HBV—DNA阳性率不同，检出率以HBsAg（＋）和／或HBeAg（＋）、抗-HBc（＋）组最高；共检出前S1抗原阳性血清65例，其中HBV—DNA检出率为82％。结论：前S1抗原与HBeAg、HBV—DNA有较好相关性；FQ—PCR检测可更准确反映HBV感染及复制情况。     

反向斑点杂交技术检测HPV基因分开型在宫颈癌筛查中的应用

目的探讨反向斑点杂交法(RDB)检测人乳头瘤病毒(HPV)基因分型,作为宫颈癌筛查手段的临床意义和价值。方法采用反向斑点杂交法检测23个HPV基因型别低危型:(HPV6、11、42、43、45)和高危型:(HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)。结果683例样本中检出HPV阳性者196例,检出率为28.69%,低危型占30.10%、高危型占54.04%、二型和二型以上混合感染占17.85%。结论持续的HPV感染与宫颈疾病的演变有关,反向斑点杂交法能较好地检出HPV感染的基因型,为临床提供较有价值实验资料,对宫颈病筛查有较大的帮助。     

妊高征患者血液流变学与免疫关系的探讨

妊高征是妊娠期间严重危害母婴生命安全的并发症,其发病机理到今尚阐明[1].从血液流变学的变化及免疫学角度的相关性对妊高征的研究国内报道尚不多见,我们对80名正常孕妇及40例妊高征孕妇进行血液流变学及免疫球蛋白、补体C3检测,发现血液流变学改变在妊高征的发生、发展中起着重要的警示作用[3].免疫球蛋白、补体C3处于低水平与免疫失调有关[4],现报告如下:     

乙肝患者前S_1抗原及HBV-DNA的测定与比较

目的:探讨乙肝患者前S1抗原与HBV-DNA含量的关系。方法:用ELISA方法测定前S1抗原,用荧光定量PCR方法检测HBV-DNA含量。结果:不同两对半模式血清HBV-DNA阳性率不同,检出率以HBsAg(+)和/或HBeAg(+)、抗-HBc(+)组最高;共检出前S1抗原阳性血清65例,其中HBV-DNA检出率为82%。结论:前S1抗原与HBeAg、HBV-DNA有较好相关性;FQ-PCR检测可更准确反映HBV感染及复制情况。     

膜杂交技术检测HPV基因分型联合液基细胞学在宫颈癌筛查中的应用

目的采用膜杂交法对人乳头瘤病毒（HPV）进行基因分型,液基细胞学检测细胞分级,用作宫颈癌筛查手段的临床价值和意义。方法采用膜杂交法检测23个HPV基因型别（低危型：HPV6、11、42、43、45和高危型：HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4）和液基细胞学（TCT）作为宫颈癌和癌前病变的筛查。结果781例临床样本中,HPV阳性360例;占46.02%,其中单一型HPV感染中,低危型占34%、高危型占60%、二型和二型以上混合感染占6%。TCT检查≥ASCUS 184例占27%。结论本地区宫颈疾患人群中,存在较高的HPV感染率;随着TCT级别的升高,HPV感染率、特别是高危型的感染率明显升高。HPV基因分型检测是有价值的辅助诊断技术,与细胞学联合,是最佳的宫颈癌筛查的方案。     

高效液相色谱法与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2结果的比较

目的 比较高效液相色谱法（HPLC）与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2的结果,探讨二者筛查β-地中海贫血的灵敏性和可靠性.方法 产前筛查疑似β-地中海贫血携带者154例,同时检测β-地中海贫血基因、HbA2.HbA2分析采用法国Sebia琼脂糖凝胶电泳系统和HPLC分析系统同时进行分析.β-地中海贫血基因诊断采用反向点杂交法进行17种常见突变基因检测,以基因诊断结果作为金标准分别对HPLC分析仪和琼脂糖电泳的HbA2结果进行评价分析.结果 在154份临床样本中,基因诊断为阳性的样本为65例;以HbA2〉3.5%作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值,琼脂糖电泳共筛查出57例阳性,与基因诊断符合率为87.6%;HPLC分析共筛查出63例阳性,与基因诊断符合率为96.9%;琼脂糖电泳与HPLC分析仪诊断β-地中海贫血的灵敏性、特异性分别为84.6%、97.7%、96.9%及98.9%.HPLC分析仪阳性符合率、灵敏性明显高于琼脂糖电泳,差异有统计学意义（P〈0.05）;而HPLC特异性也稍高于琼脂糖电泳法,但比较无显著差异（P〉0.05）.结论 HPLC筛查β-地中海贫血与基因诊断有较高的符合率,是一种筛查β-地中海贫血灵敏性、特异性和准确度都较高的理想方法.     

SLE患者4项指标联合检测临床初探

系统性红斑狼疮(SLE)的特点是患者血清中存在着多种自身抗体,其中有些对诊断有较高的特异性,还对患者病情变化、预后及疗效观察有重要意义.我们报道用4项指标联合检测SLE患者的结果.     

妊高征患者血液流变学与免疫关系的探讨

妊高征是妊娠期间严重危害母婴生命安全的并发症，其发病机理到今尚阐明1。从血液流变学的变化及免疫学角度的相关性对妊高征的研究国内报道尚不多见我们对80名正常孕妇及40例妊高征孕妇进行血液流变学及免疫球蛋白、补体C3检测，发现血液流变学改变在妊高征的发生、发展中起着重要的警示作用3。免疫球蛋白、补体C3处于低水平与免疫失调有关4，现报告如下： 1 材料与方法 1．1 对象 在我院住院正常产妇80例，妊高征患者40例（孕周38～41周）年龄为20～35岁。 1．2 实验方法 采用重庆大学维多生物工程研究所生产的全自动血液…     

反向点杂交法检测β地中海贫血在产检中的应用

目的 探讨反向点杂交(RDB)法检测在产检中筛查β地中海贫血的应用价值.方法 采用RDB法,检测54例临床似诊为β地中海贫血患者.结果 在54例样本中,检出β地贫基因携带者17人.结论 ROD法在检测β地贫中,具有高通量、特异性强、操作简便无需接触放射性等优点.