产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例

31岁, G2P0A1, 因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL, 取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析, 取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。胎儿染色体核型为46, XY, 1qh+(图1), CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(23290787₂8928730)×1, 提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常, 提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706), 受试者均已签署知情同意书。     

神经激肽1受体拮抗剂研究进展

神经激肽中P物质是中枢神经系统最重要的神经递质之一,通过与其受体,如神经激肽1受体（NK1R）结合在多种疾病的病理过程中发挥作用。NK1R拮抗剂近年来在临床上应用广泛,不仅能够缓解抑郁、焦虑的症状,而且对抑郁症、焦虑症和化疗引起的恶心、呕吐具有很好的疗效。本文就近年来NK1R拮抗剂的研究进展进行综述。     

产前诊断47, XYY/46, XY嵌合体一例

孕妇 25岁, G1P0, 孕期无特殊病史, 夫妻身体健康, 非近亲结婚, 否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良, 左心室内见一枚强回声光点。     

产前诊断Xq28重复一例

27岁, G2P0, 孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后, 于孕18周接受羊膜腔穿刺, 常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。孕妇既往体健, 夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接触史。羊水细胞G显带核型为46, XY;CMA检测结果为arr[GRCh37] Xq28 (153 224 080-153 430 415)×2, 即胎儿染色体Xq28区存在0.206 Mb的重复(图1), 遗传自母亲, 涉及HCFC1、MECP2、OPN1LW等6个OMIM基因。ClinGen数据库提示MECP2基因三倍剂量敏感性证据充足;DGV数据库收录有覆盖该区域的个案报道;DECIPHER数据库收录有相似变异的不确定案例;ISCA数据库收录有相似变异的致病性案例。综合分析认为其致病的可能性大。夫妻经遗传咨询后于孕24周选择终止妊娠。     

神经激肽1受体拮抗剂研究进展

神经激肽中P物质是中枢神经系统最重要的神经递质之一,通过与其受体,如神经激肽1受体（NK1R）结合在多种疾病的病理过程中发挥作用。NK1R拮抗剂近年来在临床上应用广泛,不仅能够缓解抑郁、焦虑的症状,而且对抑郁症、焦虑症和化疗引起的恶心、呕吐具有很好的疗效。本文就近年来NK1R拮抗剂的研究进展进行综述。     

产前诊断46, XN,del(8)(p12)/46, XN嵌合体一例

35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。     

46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例

27岁, G1P0, 平素月经规则, 无出血及其他不适, 无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠, 单活胎, 十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46, XN, inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(34440088₃6351919)×3(图3), 提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常, 其丈夫为arr[GRCh37]17q12(34440088₃6350028)×3(图4), 提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。     

ZBTB18基因新发变异导致常染色体显性智力低下22型1例

女, 25岁, 因"轻度智力障碍, 外院全外显子组测序提示ZBTB18基因c.142C>T(p.R48X)杂合变异"于2020年11月3日至吉林大学第一医院生殖医学中心进行孕前优生咨询。本研究通过了医院伦理委员会的审查(2021-706续1)。在先证者及其丈夫、父母签署知情同意书后, 对先证者及其父母进行Sanger测序验证, 根据提示对其丈夫进行高通量测序。     

产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例

28岁, G2P0。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常, 自述月经规则, 孕期无出血及其他不适, 否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号), 夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。