Castleman's病合并周围神经病二例

Castleman's病(Castleman's disease,CD)是一种原因不明的反应性淋巴结病,根据临床表现分为局灶型CD(localized Castleman's disease,LCD)和多中心型CD(multifocal Castleman's disease,MCD). 患者1,男,46岁,因发现右腹股沟肿块1年于2007年进入浙江大学附属第二医院.患者1年前发现右腹股沟肿块,伴皮肤色素沉着、性功能减退、双下肢麻木及行走不利,来我院行淋巴结活检.查体:全身皮肤颜色加深,以四肢皮肤明显.右颈部可及一1 cm×2 cm大小结节,质韧,固定.双腋下及双腹股沟可及数枚肿大淋巴结,质中,表面光滑,活动度好,无触痛.双下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅲ-级,双膝以下痛觉减退,双膝反射消失,病理征阴性.     

帕金森病抑郁影响患者健康相关生活质量

帕金森病抑郁(depression in Parkinson's disease)是帕金森病最常见的非运动并发症之一,严重影响患者的健康相关生活质量,增加照顾者及社会的负担[1].我们对151例帕金森病患者进行问卷调查并建立资料库,使用24项汉密尔顿抑郁量表(the 24-item Hamilton Rating Scale for Depression,HAMD-24)评估帕金森病患者抑郁症状的严重程度,帕金森病生活质量量表-39(the 39-item Parkinson's disease Questionnaire,PDQ-39)评价患者健康相关生活质量情况,深入分析总结帕金森病抑郁如何影响患者生活质量,探索干预方法.     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

遗传性痉挛性截瘫2家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的:探讨2个家系遗传3代以上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的临床特点及其与spastin基因突变的关系。方法:对2个AD-HSP家系进行详细的临床检查,总结所有患者临床特点,并应用PCR技术结合DNA序列分析方法,检测2家系先证者spastin基因的突变情况。结果:2家系中所有患者均具有HSP的典型表现,PCR-DNA序列分析2例先证者spastin基因的17个外显子均未发现有异常突变。结论:2家系HSP患者具有典型的AD-HSP临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。     

原发性家族性脑钙化研究进展

原发性家族性脑钙化是一组以双侧对称性基底节区及其他脑区钙化为影像学特点的神经变性病,可伴多种神经精神症状,具有高度临床和遗传异质性。目前已知的4种致病基因(SLC20A2、PDGFRB、PDGFB、XPR1)及其相关功能研究提示原发性家族性脑钙化可能与细胞内外无机磷转运障碍和血-脑屏障损害相关。本文拟对近年原发性家族性脑钙化诊断标准、分子遗传学机制、基因型与临床表型相关性、治疗等方面研究进展进行概述。     

伴远端肌萎缩遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和无力为主要临床特点,病理特点为皮质脊髓束及后索的轴突纤维退行性变.根据是否伴有脊髓外损害,又可将HSP分为复杂型和单纯型.近年来发现越来越多的HSP伴有远端肌萎缩症状,其致病基因到目前为止已定位16型,其中13型已被克隆.随着越来越多的基因被克隆,本病的分子遗传学机制将逐渐被揭示.