盐酸阿夫唑嗪联合头孢克肟治疗儿童神经源性膀胱合并尿路感染的效果观察

目的 探究盐酸阿夫唑嗪联合头孢克肟治疗儿童神经源性膀胱合并尿路感染的应用效果。方法 选取2018年5月～2023年4月收治的60例神经源性膀胱合并尿路感染患儿,按照随机数字法分为对照组（n=30）和研究组（n=30）,其中对照组采用盐酸阿夫唑嗪进行治疗,研究组采用盐酸阿夫唑嗪联合头孢克肟治疗。比较两组炎症因子水平、临床症状改善情况、细胞计数情况,评估临床疗效。结果 治疗后,研究组总有效率高于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）;治疗前,两组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、C反应蛋白（CRP）水平差异无统计学意义（P> 0.05）;治疗后,研究组TNF-α、IL-6、CRP水平低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）;治疗前,两组每日间歇性导尿（IC）次数、膀胱剩余尿量（PVR）、膀胱漏尿点容积（LPV）、逼尿肌漏尿点压力（LPP）差异无统计学意义（P> 0.05）,治疗后,两组LPV水平差异无统计学意义（P> 0.05）,治疗后研究组每日IC次数、PVR、LPP均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）;...     

一例戊二酸血症Ⅰ型患儿的 GCDH基因变异分析

目的:明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其双亲外周血基因组DNA,采用基因捕获技术进行高通量测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:患儿存在 GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异,c.523G>A来源于父亲...