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目的分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据。方法对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64%。其中21-三体4例,46,Xn,inv(9)4例,46,Xn,inv(1)(p12q12),46,Xn,iny(2)(p11q33),46,Xn,t(7;15)(q31q25),46,Xn,t(11;12)(q25;ql3),46,Xn,add(15),47,XYY,47,XXY,46,xn[65]/47,Xn,+5[3],46,xn[43]/47,Xn,+17[4],46,Xn[95]/46,Xn,psudic(22;22)(q13;ql3)[5]各1例,染色体多态63例。结论羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义。 相似文献
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目的 对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法 采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果 该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度<2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)为49.65(参考范围0.1~1.5),尿蝶呤谱结果为52.08(正常新生儿:19.8~50.3);基因测序结果发现1个缺失突变和1个剪接突变,分别为:exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论 初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基... 相似文献
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目的探讨石家庄市孕妇孕中期产前筛查对发现染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法对孕中期孕妇5306例血清采用时间分辨荧光法进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离亚单位(Freeβ-hCG)定量测定。对高危孕妇进行高危咨询,核准孕妇信息的准确性,排除假性高危。建议21-三体综合征、18-三体综合征孕妇进行羊水穿刺产前诊断,建议开放性神经管畸形高危孕妇做彩超进行产前诊断。结果筛查5306例孕妇,21-三体综合征高危者99例,18-三体综合征高危者24例,开放性神经管畸形高危者38例,共计161例高危,高危率占3.03%。结论孕中期母体血清筛查能有效降低缺陷儿出生率,对预防出生缺陷及人口素质的提高起到积极作用。 相似文献
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目的:回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia,HPA)筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸( phenylalanine,Phe)检测,筛查可疑阳性的新生儿召回采血,复查、确诊后给予治疗,定期进行智力、体格测定,总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881204例,筛查出HPA可疑阳性患儿2306例,召回复查2169例,确诊HPA 187例,其中轻度高苯丙氨酸血症69例,苯丙酮尿症113例,四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定,156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例,智能发育落后者14例;放弃治疗31例,跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿,给予适当的治疗,能有效预防患儿智力低下,达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4712,高于全国平均水平,总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题,提出改进措施,可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。 相似文献
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目的 明确原发性肉碱缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析其基因突变情况.方法 采用串联质谱技术对新生儿进行血游离肉碱及酰基肉碱检测,对疑似患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测.结果 160061例新生儿中确诊17例,其中原发性肉碱缺乏症9例,患病率为1/17785;母源性肉碱缺乏症8例.9例原发性肉碱缺乏症患儿血... 相似文献
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1临床资料
患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查:外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(6;7)(6pter→6q27::7q11.2→7qter;7pter→7q11.2::6q27→6qter),见图1、20患者姐姐核型与其相同。患者妻子染色体核型为46,XX。 相似文献
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目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况.方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序.结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊1... 相似文献
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目的:探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法:1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17~23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果:1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例(2.47%),包括数目异常31例(1.56%),其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例(0.60%),其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例(0.30%)。多态变异226例(11.39%),包括9号臂间倒位20例(1.01%),D/G组随体及短臂多态变异78例(3.93%),次缢痕区多态变异72例(3.63%),大Y、小Y 56例(2.82%)。结论:羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。 相似文献