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1.
例1,男,38岁。因反复双膝关节疼痛而就诊。患者自述幼年时皮肤易损伤出血,牵拉大拇指可触及前臂。体检:身高176cm,发育正常,面貌苍老,有内眦赘皮。躯干及四肢皮肤外观正常,柔软光滑似天鹅绒,但松弛易于牵拉。前臂皮肤可捏起8cm,背部皮肤可捏起5.5cm,放手后迅速回复原状。右前臂外侧和左肩各可见一陈旧瘢痕如鱼口状,表皮菲薄似洋葱皮,有色素沉着。双下肢有散在瘀斑。左大腿外侧扪及2个直径为0.5~1.0cm大小的皮下结节。心、肺和腹部无异常发现。手、足无蜘蛛指(趾)表现及关节明显过伸。双膝关节外观正常,有骨弹响和活动时疼痛,无过度活动现象。其他关节、脊柱和四肢长骨未发现异常。实验室检查血小板计数正常。双膝X线检查示骨关节炎改变。皮肤和皮下结节活检:表皮正常,真皮胶原纤维减少,弹力纤维增多。结节为脂肪瘤。诊断为Ehlers-Danlos综合征。 例2,为例1患者之兄,52岁。自述幼年时双腕和掌指关节可过度背伸。有反复肩关节脱位史。体检发现皮肤表现与其弟类似,X线检查也提示双膝关节骨关节炎改变。诊断同上,故为家族性发病。 讨 论 Ehlers-Danlos综合征是一组少见的遗传性结缔组织病,可以是常染色体显性遗传、隐性遗传或伴性遗传,胶原纤维异常是临床表现的病理基础[1]。以皮肤弹性过度、关节过伸、组织易损伤出血及瘢痕形成不良为共同特点。有人[2]认为有以下6项中的2项应该考虑本病:①皮肤过度伸展;②关节过度伸展;③血管脆弱,易出血;④皮肤有萎缩性瘢痕或假性肿瘤;⑤皮下囊肿钙化;⑥家族中有典型病例。这组疾病目前分为十个亚型,尤以Ⅳ型(动脉型)后果严重,危及生命。本文2例症状典型但较轻,Ⅱ型的可能性大。 近15年来国内文献报道Ehlers-Danlos综合征17例,其中有明确病史记录的13例。我们对这13例连同本文2例共15例患者的情况进行了总结。患者年龄2~61岁,平均22岁,14岁以前确诊的9例。男性10例,女性5例。7例有本病家族史,2例有其他先天畸形(室间隔缺损和小头畸形)。我国Ehlers-Danlos综合征患者临床表现与国外报道相似[3],但发现例数少,对本病的认识尚不足。儿童患者居多与本病导致的先天畸形易被注意到,如关节脱位、骨骼畸形或较严重的皮下出血等。成人患者皮肤弹性过度、关节过伸现象已减轻,常因较大的血管破裂,或因与既往关节过度活动有关的关节疼痛而得以诊断。因此,如遇动脉瘤破裂、分娩、外伤或接受手术时出现严重出血现象时,需要提高对此病的警惕性。 相似文献
2.
目的:分析干眼症的主要临床类型,探讨其诊断及治疗重点。方法;回顾分析我院诊治的68例干眼症的临床资料。结果;干眼症中主要的临床类型是干性角结膜炎,其交胆局部长期用药,沙眼,眼烧傻上起的干眼,再次是眼干燥综合征。病史资料及临床检查是正确诊断干症的关键。 相似文献
3.
目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法 抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与Affymetrix U133 Plus 2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1.4软件读取、处理数据.将患者与正常对照基因表达谱进行比较,最后以表达差异≥2倍(P<0.05)为标准来确定差异表达基因.结果 BBS患者与正常对照相比,有30个基因表达有显著差异,包括15个上调基因及15个下调基因.通过GO分析,有12个基因与信号传导及细胞周期有关.结论 筛选到的差异基因与纤毛的功能或结构相关性及在BBS发生及发展中的作用有待研究. 相似文献
4.
目的探讨抗心磷脂抗体(ACLA)与ST段抬高型心肌梗死PCI术后心脏扩大及心功能不全的临床关系。方法145例ST段抬高型心肌梗死患者于发病1周行PCI手术,3个月后测定抗心磷脂抗体,复查超声心动图,检测左心房(LA)、左心室(LV)、射血分数(EF)、二尖瓣E峰峰值流速/二尖瓣A峰峰值流速(E/A)等值。结果AcLA—I蜘和ACLA—IgM水平,无心脏扩大心梗组为0.90±0.22和0.98±0.24,显著高于健康对照组的0.80±0.38和0.84±0.36(P〈0.05);有心脏扩大心梗组为1.16±0.31和1.29±0.34,显著高于无心脏扩大心梗组(P〈0.05)。有心脏扩大心梗组AcLA阳性率为71.43%,显著高于无心脏扩大心梗组的40.45%(P〈0.05)。结论sT段抬高型心肌梗死PCI术后心脏扩大患者存在自身免疫机制,测定ACLA对预测sT段抬高型心肌梗死PCI术后心脏扩大以及心功能不全有一定的临床意义。 相似文献
5.
目的:分析中国人诱导型一氧化氮合成酶G-954C等位基因位点的基因表型在糖尿病视网膜病变黄斑囊样水肿患者与正常对照的差异。方法:病例对照,89例糖尿病视网膜病变黄斑囊样水肿的患者与年龄及性别匹配的90例健康对照纳入该项研究。研究采用了巢式聚合酶链式反应、限制性核酸内切酶技术、基因片段的序列测定。主要检测指标为诱导型一氧化氮合成酶G-954C位点的基因表型。结果:89例患者和90例健康对照的诱导型一氧化氮合成酶G-954C位点的基因表型全部检测结果为GG型。结论:诱导型一氧化氮合成酶G-954C位点的基因多态性可能在中国人为较低的变异频率,而且可能与糖尿病视网膜病变黄斑囊样水肿的易感性关系不大。 相似文献
6.
目的观察^153钐-柠檬酸-羟基磷灰石(^153Sm-Citrate-HA)放射性滑膜切除术治疗类风湿关节炎(RA),分析药物在关节腔内的弥散情况与疗效关系。方法对36例RA患者56个有明显滑膜增生的膝关节行关节腔内注射^153Sm-Citrate-HA 185MBq/05~1ml,比较治疗前后关节症状(疼痛、肿胀、积液、功能活动度、上下楼及蹲站有无困难)变化情况,按优效、良效、微效、无效4级标准评判疗效,γ显像表现药物在关节腔内弥散情况分为良好、较差两种评判标准分析疗效,并对不同分期(以X线分期为标准)患者的疗效进行分析。结果治疗后6个月,药物在关节腔内弥散良好的患者优、良效率合计为81.1%,弥散较差的患者无优效,良效率为52.6%;按X线分期Ⅰ,Ⅱ期患者的优、良效率合计分别为100%,87.5%,Ⅲ期患者疗效稍差。结论采用^153Sm-Citrate-HA行滑膜切除术治疗类风湿关节炎滑膜增生性变,药物在关节腔内弥散良好的X线分期Ⅰ,Ⅱ期患者疗效显著。 相似文献
7.
本文通过对医院流程化管理及临床路径研究过程中影响或贯穿整个过程的信息,提出精确化数据化定量分析,通过对个别流程的数据收集,利用计算机软件模拟,以达到揭示、改进流程瓶颈的目的。 相似文献
8.
彩色多普勒超声检测颈动脉粥样硬化与老年高血压患者尿酸水平相关性的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:应用彩色多普勒检测颈动脉粥样硬化并分析血尿酸与动脉粥样硬化的关系。方法:对70例老年性高血压患者,进行颈动脉彩色多普勒检测双侧颈总动脉、颈外动脉、颈内动脉及颈动脉内膜-中层厚度(IMT),并测定血尿酸、血糖、血脂、肝肾功能。结果:颈动脉粥样硬化组(CA)38例,颈动脉正常组(NC)32例,粥样硬化发生在颈总动脉分叉处32例,占84.22%。CA组与NC组比较,BMI、腹围、TC、LDL-c、Hs-CRP、UA均值CA组大于NC组,差异有统计学意义(P<0.05);伴有高尿酸血症者所占比例,CA组为55.26%(21/38),NC组为31.25%(10/32),CA组高于NC组,差异有统计学意义(χ2=4.060,P<0.05)。70例老年高血压患者的IMT与TC、LDL-c、UA、Hs-CRP均呈正相关,r=0.376、0.402、0.426、0.237,P<0.01或<0.05;UA与腹围、TC、LDL-c亦呈正相关,r=0.356、0.395、0.403,P<0.01。结论:高尿酸血症是动脉粥样硬化的危险因素,应用彩色多普勒检测颈动脉粥样硬化是一种无创、有效的检测方法。 相似文献
9.
10.
鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松治疗狼疮脑病的临床观察 总被引:6,自引:2,他引:4
狼疮脑病是SLE较为严重的并发症之一 ,其结果可致患者残疾和死亡。目前尚缺乏特异性或有效的治疗方法。寻找一种有效而安全的治疗方法具有重要意义。 1997年 8月至 2 0 0 0年 7月我们对 10例狼疮脑病住院患者采用甲氨蝶呤 (MTX)和地塞米松 (DXM )鞘内注射 ,取得较好效果 ,现报道如下。1 资料与方法1 1 病例选择 :10例患者均具备下列条件 :①符合 1982年美国风湿病学会修订的SLE分类标准 ;②临床上具有精神和神经异常表现 ,脑脊液 (CSF)和 /或头颅CT、MRI检查有异常 ,除外尿毒症、高血压、激素及感染等因素所致的神经… 相似文献