神经母细胞瘤筛查方法—点片法、双向纸层析法

神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查、诊断提供生化依据。1 资料与方法     

婴儿型脊肌萎缩症的产前基因诊断

目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断.方法用PCR-酶切技术对一家系孕17 w的风险胎儿进行SMN基因外显子7缺失的检测.结果此风险胎儿无SMN基因外显子7缺失可继续妊娠.结论婴儿型脊肌萎缩症可通过产前基因诊断避免患儿出生.     

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...     

儿童中神经母细胞瘤的早期筛查及实用价值

本文介绍1989年～1993年在国内首次采用Spot点片法对辽宁地区正常儿童进行神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)的早期筛查。在50350例正常儿童中,筛查出无临床症状的可疑病人4例。其spot点片法均为阳性,层析结果分别出现香草扁挑酸(VMA),高香草酸(HVA),香草乳酸(VLA);VMA定量超过正常值。经B超、磁共振(MRI)检查,3例均在左肾上腺发现肿物(3.5cm×2.0cm,2.0cm×2.0cm,2.0cm×2.5cm)诊断为NB.1例接受手术治疗。2例放射治疗,目前均健康生存。另1例经B超、磁共振多部位探查,未发现肿物,列为追踪观察对象。初得辽宁地区小儿NB发病率约为6/10万。     

50350例正常儿童中筛查神经母细胞瘤

自１９８８年至１９９２年作者在国内首次采用ＳＰＯＴ点片法对辽宁地区部分正常儿童进行神经母细胞瘤（Ｎｅｕｒｏｂｌａｓｔｏｍａ，ＮＢ）的早期筛查。在５０３５０例正常儿童中，筛查出无临床症状的可疑患儿４例。此４例ＳＰＯＴ点片法均为阳性，层析结果分别出现香草扁挑酸（ＶＭＡ），高香草酸（ＨＶＡ），香早乳酸（ＶＬＡ）；ＶＭＡ定量超过正常值。经Ｂ超、磁共振检查，有３例在左肾上腺发现肿物，诊断为ＮＢ。另１例尚未确诊。初步得出辽宁地区小儿神经母细胞瘤的发病率约为６／１０万。     

软骨发育不全FGFR3基因突变的研究

目的了解中国人软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体３（ｆｉｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ３，ＦＧＦＲ３）基因变异情况。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切方法，分析辽宁地区７例软骨发育不全（ａｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ，ＡＣＨ）患者外周血ＤＮＡ标本中ＦＧＦＲ３基因第１０外显子区域。结果７例患者均检测到相同的Ｇ３８０Ｒ点突变。结论表明Ｇ３８０Ｒ为中国人ＡＣＨ患者常见突变。应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和限制性内切酶酶切的方法检测ＦＧＦＲ３基因突变是产前诊断和早期诊断ＡＣＨ患者的简便、快速、可靠的手段     

神经母细胞瘤骨髓转移细胞体外原代培养技术的实验研究

目的：根据神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)易发生早期骨髓转移的特点，建立NB骨髓转移细胞体外原代培养的实验技术。方法：对27例伴骨髓转移的NB患者进行NB骨髓转移细胞体外原代培养，并与已建立的SMS-KCNR和SH-SY5Y细胞系进行比较，在倒置相差显微镜下观察细胞生长情况及形态学特点，同时应用单克隆抗体F3系列检测原代培养的NB骨髓转移细胞。结果：在27例NB骨髓转移细胞体外原代培养中，培养成功9例，其细胞生长情况及形态学特点与SMS-KCNR和SH-SY5Y细胞系基本一致，单克隆抗体F3系列检测均阳性。结论：NB骨髓转移细胞体外原代培养技术的成功建立为NB体外诱导逆转及多药耐药等复杂机制研究提供更接近体内生物学性状的细胞来源。     

脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析

目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ,ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例,Ⅱ型４例,Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５,４０％）。结论ＮＡＩＰ基因缺失可能与脊髓性肌萎缩的临床表型严重程度有关