兰州市0～6月龄婴儿髋关节发育不良筛查现状分析

目的 :了解本地区0~6月龄婴幼儿髋关节发病情况,明确早期超声筛查在发育性髋关节发育不良(DDH)诊断中的重要意义。方法:选取0~6月龄的婴儿共10 139例,行髋关节超声检查。采用Graf标准作为诊断分型标准。结果:10 139例中DDH 1 372例(1 576侧髋),男579例(42.2%),女793例(57.8%),其中Ⅱ型1 527侧髋(96.9%),Ⅲ型31侧髋(2.0%),Ⅳ型18侧髋(1.1%)。Logistic多因素回归分析显示,DDH患病率无明显性别差异(P0.05),羊水过少、剖宫产及臀位均为DDH的危险因素(均P0.05)。结论 :婴儿出生后42 d~3个月行髋关节超声检查,有利于DDH的早期诊断和治疗。     

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

12807例孕早期唐氏筛查的临床应用现状分析

目的通过12 807例孕早期唐氏筛查现状分析,评估孕早期唐氏筛查技术在我省开展和推广的价值。方法选择2013年至2015年在甘肃省妇幼保健进行孕11-13+6周产前检查的12 807例单胎孕妇,在知情同意后行孕早期超声筛查,并抽取孕妇外周血,进行孕早期唐氏筛查,评估胎儿罹患21-三体、18-三体综合征的风险值并对高风险、临界风险的孕妇进行产前诊断。结果本研究的单胎孕妇12 807例,预产年龄35岁11398例,预产年龄≥35岁1409例。通过孕早期唐氏筛查,筛查出21-三体高风险631例,临界风险1154例,18-三体高风险34例,经产前诊断共确诊21-三体27例、18-三体5例、其他染色体异常9例。结论积极开展孕早期唐氏筛查技术,使得筛查时机前移,且胎儿染色体异常检出率明显较孕中期血清学筛查高,值得积极推广和应用。     

产前超声对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值

目的 探讨胎儿系统超声检查诊断泌尿系统畸形的临床价值.方法 对我院胎儿系统超声检查开展两年来,证实为泌尿系统畸形的27例胎儿超声图像进行回顾性分析.结果 胎儿泌尿系统畸形27例,其中多囊性发育不良肾9例,肾缺如6例,肾积水4例,重复肾2例,多囊肾2例,异位肾、膀胱尿囊囊肿、后尿道瓣膜及泄殖腔外翻各1例.超声确诊25例,误诊2例,诊断准确率92.59％.结论 胎儿系统超声检查对胎儿泌尿系统畸形有较高检出率,并能同时显示伴发异常,为临床判断胎儿预后、及早采取干预措施提供依据.     

干血斑法在兰州市孕期妇女唐氏综合征筛查中的应用

目的比较干血斑法和血清法在中孕期产前筛查检测的一致性,探讨其筛查效果并对可行性进行评价,初步建立适用于本地区的中孕期干血斑唐氏综合征筛查技术。方法收集2013年6月-2016年6月在甘肃省妇幼保健院产检,来自于兰州市的接受中孕期产前筛查且符合入选条件的孕妇血清及干血斑标本,同时行血清法二联筛查(AFP+Freeβ-hCG)及干血斑法筛查;随访妊娠结局并比较两者的一致性、筛查效率及诊断价值。结果共18 459例标本纳入研究,随访妊娠结局14 951例,对于21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷(NTD),血清及干血斑标本两种方法的筛查效果对比,差异无统计学意义(P0.05)。结论干血斑法代替血清法行中孕期产前筛查的诊断效果较好,兰州市广泛采用干血斑法产前筛查的方法是可行的。     

超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响

目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13～28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。     

甘肃地区329例双胎妊娠结局的影响因素分析

目的 探讨双胎妊娠的母儿不良结局的影响因素,进一步提升对双胎妊娠的规范化管理。方法 收集2019年1月至2021年1月在甘肃省妇幼保健院分娩的329例双胎活产的临床资料,以孕妇不良妊娠结局74例为研究组,余255例为对照组;以围生儿不良妊娠结局222例为研究组,余107例为对照组。通过Logistic回归分析得出母儿不良结局的危险因素。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、受孕方式和绒毛膜性是双胎妊娠母体出现不良妊娠结局的危险因素（P<0.05）,年龄、绒毛膜性是双胎双胎妊娠胎儿不良妊娠结局的危险因素（P<0.05）。结论 孕妇高龄、经辅助生殖受孕、单绒毛膜双胎均是母体出现孕期并发症的危险因素,对于双胎妊娠的孕妇,当高龄、辅助生殖受孕和单绒毛膜双胎三个高危因素叠加时,应加强随访、规范孕期管理,可降低产科母体并发症;新生儿不良妊娠结局的危险因素是孕妇的年龄和绒毛膜性,和孕妇的受孕方式关系不大。在孕期管理中应加强高龄、单绒毛膜双胎的管理,严密监测胎儿生长发育,可提高围生儿出生质量。     

血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨

目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965;P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05;血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05;血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。