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唐氏综合征产前诊断进展 总被引:2,自引:0,他引:2
唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0~1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限… 相似文献
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目的:检测子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)患者腹腔液中IL-6、IL-8、IL-10含量及其临床意义。方法:剖腹探查手术中采集EMS组及对照组的腹腔液,用酶联免疫吸附法(ELISA)测细胞因子水平。EMS组中,13份测IL-6,16份测IL-8,22份测IL-10,共51份,对照组检测57份。结果:EMS组和对照组IL-6的含量分别为155.88±114.92ng/L和28.74±25.88ng/L(P<0.01)。IL-8的含量分别为630.97±404.72ng/L和63.05±62.3ng/L(P<0.01)。IL-10也明显高于对照组[(38.88±38.75ng/L比10.45±4.33ng/L(P<0.01)〕。结论:EMS患者腹腔液中IL-6、IL-8及IL-10均升高,提示EMS患者的巨噬细胞活性增强,细胞因子含量增加,可干扰患者免疫调节功能。 相似文献
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目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w~24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值. 相似文献
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目的:评估胰岛自身抗体阳性的妊娠期糖尿病(GDM)孕妇人类白细胞抗原DRB1位点(HLA-DRB1)基因频率分布及HLA-DRB1基因与其妊娠结局的相关性。方法:对2004年在我院产检无糖尿病史的广东省籍汉族GDM孕妇116例,测定谷氨酸脱羧酶抗体(GADA),胰岛细胞抗体(ICA)和胰岛素自身抗体(IAA),以及用序列特异性引物杂交技术(PCR-SSOPH)进行HLA-DRB1基因分型。抗体阳性的42例纳入研究组,抗体阴性的74例为对照组。比较两组GDM孕妇的妊娠结局和产后6周血糖情况。结果:研究组的孕妇比对照组孕前BMI较低,妊娠失败可能性较高。1型糖尿病相关的HLA-DRB1基因频率分布在两GDM组间差异无显著性,但两组HLA-DRB1*04-频率均高于正常人群(P<0.01)。结论:自身抗体阳性的GDM孕妇可能有1型糖尿病遗传背景和免疫反应,应严密监护,加强随访。 相似文献
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目的 探讨抗心磷脂抗体 (AcA)与病理性妊娠的关系 .方法 胎儿宫内发育迟缓 (IUGR) 144例为观察组A ,妊高征 (PIH) 98例为观察组B ,30例正常孕妇为对照组 .用酶联免疫吸附法 (ELISA)检测血清中的AcA .结果 观察组A的AcA阳性 32例 (2 2 .2 % ) ;观察组B阳性 12例 (12 .2 % ) ;对照组阳性 1例 (3 .3 % ) .观察组A、B分别与对照组抗体阳性率比较有明显差异 .结论 IUGR及PIH发病与体内AcA的存在有关 . 相似文献
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良性乳腺病是妇女的一种常见病、多发病,通常认为与女性内分泌失调有关。我们用放射免疫分析法对65例良性乳腺病患者在黄体期作血清雌二醇(E_2)、孕酮(PROG)、催乳素(PRL)、生长激素(GH)的浓度分析,现将结果报告如下。 对象和方法 一、对象:65例良性乳腺病患者来自本院1995~1996年门诊病人,年龄20~40岁,在黄体期中期(经前6~9天)早上8~9时采血,分离血清储于-20℃待测。对照组15例,年龄20~40岁的健康妇女,无内分泌疾病,抽血时间与方法和实验组相同。 二、方法: 相似文献
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胰岛素样生长因子1和胰岛素促胎儿生长作用探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
胰岛素等是调节胎儿生长的重要激素 ,近来胰岛素样生长因子对胎儿的促生长作用愈来愈受到重视 [1 ,2 ] 。本研究通过对 6 4例新生儿脐血清胰岛素样生长因子 1(IGF- 1)和胰岛素的检测 ,探讨 IGF-1和胰岛素在胎儿生长中的作用 ,分析影响 IGF- 1水平的相关因素。一、对象和方法1.研究对象 :6 4例新生儿 ,男 2 5例 ,女 39例 ,胎龄 2 9~ 42周 ,体重 130 0~410 0 g。适于胎龄 (AGA)儿 43例 ,小于胎龄 (SGA)儿 15例 ,大于胎龄 (L GA)儿 6例。2 .方法 :新生儿出生时采集脐血 4ml,测量胎盘重量、新生儿体重 ,身长和孕母身高。采用放免法测… 相似文献
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目的 探讨游离 β-人绒毛膜促性腺激素 (Freeβ-HCG)、妊娠相关血浆蛋白 -A(PAPP -A)在滋养细胞肿瘤中的诊断价值 .方法 采用全自动时间免疫荧光分辨技术对 4 0例滋养细胞肿瘤患者及 2 0例健康对照者测定血清Freeβ-HCG及PAPP -A .结果 葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒癌患者的血清Freeβ -HCG、PAPP -A值明显高于对照组(p<0 .0 1) ,胎盘部位滋养细胞肿瘤患者的血清Freeβ -HCG值与对照组接近 ,而PAPP -A值则明显高于对照组 .结论 Freeβ-HCG、PAPP -A联合检测滋养细胞肿瘤有较大的诊断意义 ,特别是对于胎盘部位滋养细胞肿瘤 . 相似文献
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妊娠糖尿病对围生儿的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 了解妊娠糖尿病孕妇对围生儿的影响。方法 32例妊娠糖尿病孕妇所生新生儿及健康对照组 2 0例 ,于出生 4 8h内采取股静脉血标本 ,测定血胰岛素、皮质醇、胰岛素样生长因子 1 (IGF - 1 )。结果 ①新生儿早期胰岛素、皮质醇、IGF - 1均较对照组显著增高 (P <0 0 5 ) ;②妊娠糖尿病母亲新生儿早期血糖与对照组比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;③胎儿柯兴面容、RDS及巨大儿的发生率仍较高。结论 妊娠糖尿病孕妇内分泌水平变化 ,同样对围生儿内分泌水平产生影响 ,血胰岛素、皮质醇、IGF - 1水平出现同时增高现象 ,将影响围生儿生长发育 ,促使体重增加等 ,将影响围生儿生存质量 ,需高度重视 相似文献