唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

子宫内膜异位症患者腹腔液中IL-6、IL-8、IL-10含量升高及其临床意义

目的：检测子宫内膜异位症（endometriosis,EMS）患者腹腔液中IL-6、IL-8、IL-10含量及其临床意义。方法：剖腹探查手术中采集EMS组及对照组的腹腔液,用酶联免疫吸附法（ELISA）测细胞因子水平。EMS组中,13份测IL-6,16份测IL-8,22份测IL-10,共51份,对照组检测57份。结果：EMS组和对照组IL-6的含量分别为155．88±114．92ng／L和28．74±25．88ng／L（P＜0．01）。IL-8的含量分别为630．97±404．72ng／L和63．05±62．3ng／L（P＜0．01）。IL-10也明显高于对照组［（38．88±38．75ng／L比10．45±4．33ng／L（P＜0．01）〕。结论：EMS患者腹腔液中IL-6、IL-8及IL-10均升高,提示EMS患者的巨噬细胞活性增强,细胞因子含量增加,可干扰患者免疫调节功能。     

应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征

目的建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断.方法对126例孕17w～24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿.3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体.FISH检测与常规核型分析结果一致.结论FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值.     

自身抗体阳性妊娠期糖尿病与HLA-DRB1基因型相关分析

目的:评估胰岛自身抗体阳性的妊娠期糖尿病(GDM)孕妇人类白细胞抗原DRB1位点(HLA-DRB1)基因频率分布及HLA-DRB1基因与其妊娠结局的相关性。方法:对2004年在我院产检无糖尿病史的广东省籍汉族GDM孕妇116例,测定谷氨酸脱羧酶抗体(GADA),胰岛细胞抗体(ICA)和胰岛素自身抗体(IAA),以及用序列特异性引物杂交技术(PCR-SSOPH)进行HLA-DRB1基因分型。抗体阳性的42例纳入研究组,抗体阴性的74例为对照组。比较两组GDM孕妇的妊娠结局和产后6周血糖情况。结果:研究组的孕妇比对照组孕前BMI较低,妊娠失败可能性较高。1型糖尿病相关的HLA-DRB1基因频率分布在两GDM组间差异无显著性,但两组HLA-DRB1*04-频率均高于正常人群(P<0.01)。结论:自身抗体阳性的GDM孕妇可能有1型糖尿病遗传背景和免疫反应,应严密监护,加强随访。     

抗心磷脂抗体与胎儿宫内发育迟缓及妊高征的关系

目的　探讨抗心磷脂抗体 (AcA)与病理性妊娠的关系 .方法　胎儿宫内发育迟缓 (IUGR) 144例为观察组A ,妊高征 (PIH) 98例为观察组B ,30例正常孕妇为对照组 .用酶联免疫吸附法 (ELISA)检测血清中的AcA .结果　观察组A的AcA阳性 32例 (2 2 .2 % ) ;观察组B阳性 12例 (12 .2 % ) ;对照组阳性 1例 (3 .3 % ) .观察组A、B分别与对照组抗体阳性率比较有明显差异 .结论　IUGR及PIH发病与体内AcA的存在有关 .     

65例良性乳腺病患者血清E2,PROG,PRL,GH血清RIA

良性乳腺病是妇女的一种常见病、多发病,通常认为与女性内分泌失调有关。我们用放射免疫分析法对65例良性乳腺病患者在黄体期作血清雌二醇(E_2)、孕酮(PROG)、催乳素(PRL)、生长激素(GH)的浓度分析,现将结果报告如下。 对象和方法 一、对象:65例良性乳腺病患者来自本院1995～1996年门诊病人,年龄20～40岁,在黄体期中期(经前6～9天)早上8～9时采血,分离血清储于-20℃待测。对照组15例,年龄20～40岁的健康妇女,无内分泌疾病,抽血时间与方法和实验组相同。 二、方法:     

Freeβ-HCG与PAPP-A在滋养细胞肿瘤诊断的意义分析

目的　探讨游离 β-人绒毛膜促性腺激素 (Freeβ-HCG)、妊娠相关血浆蛋白 -A(PAPP -A)在滋养细胞肿瘤中的诊断价值 .方法　采用全自动时间免疫荧光分辨技术对 4 0例滋养细胞肿瘤患者及 2 0例健康对照者测定血清Freeβ-HCG及PAPP -A .结果　葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒癌患者的血清Freeβ -HCG、PAPP -A值明显高于对照组(p<0 .0 1) ,胎盘部位滋养细胞肿瘤患者的血清Freeβ -HCG值与对照组接近 ,而PAPP -A值则明显高于对照组 .结论　Freeβ-HCG、PAPP -A联合检测滋养细胞肿瘤有较大的诊断意义 ,特别是对于胎盘部位滋养细胞肿瘤 .     

性早熟女童子宫、卵巢体积及其与血清雌二醇的关系

探讨性腺影像学诊断和血清雌二醇水平测定在鉴别真性早熟与单纯性乳房发育中的临床意义。方法对３０例性早熟女童进行进行了盆腔Ｂ超检查,测量子宫、卵巢体积,并与血清Ｅ２水平进行直线相关分析。结果单纯性乳房早发育女童子宫、卵巢体积和血清Ｅ２水平瑚年龄增长而逐渐增加,真性性早熟女童与同龄的单纯性乳房早发育儿童比较,卵巢体积显著增大且血清Ｅ２水平显著增高。性早熟女童子宫,卵巢体积分别与血清Ｅ２水平呈显著正相关,     

胰岛素样生长因子1和胰岛素促胎儿生长作用探讨

胰岛素等是调节胎儿生长的重要激素 ,近来胰岛素样生长因子对胎儿的促生长作用愈来愈受到重视 [1 ,2 ] 。本研究通过对 6 4例新生儿脐血清胰岛素样生长因子 1(IGF- 1)和胰岛素的检测 ,探讨 IGF-1和胰岛素在胎儿生长中的作用 ,分析影响 IGF- 1水平的相关因素。一、对象和方法1.研究对象 :6 4例新生儿 ,男 2 5例 ,女 39例 ,胎龄 2 9～ 42周 ,体重 130 0～410 0 g。适于胎龄 (AGA)儿 43例 ,小于胎龄 (SGA)儿 15例 ,大于胎龄 (L GA)儿 6例。2 .方法 :新生儿出生时采集脐血 4ml,测量胎盘重量、新生儿体重 ,身长和孕母身高。采用放免法测…     

妊娠糖尿病对围生儿的影响

目的　了解妊娠糖尿病孕妇对围生儿的影响。方法　 32例妊娠糖尿病孕妇所生新生儿及健康对照组 2 0例 ,于出生 4 8h内采取股静脉血标本 ,测定血胰岛素、皮质醇、胰岛素样生长因子 1 (IGF - 1 )。结果　①新生儿早期胰岛素、皮质醇、IGF - 1均较对照组显著增高 (P <0 0 5 ) ;②妊娠糖尿病母亲新生儿早期血糖与对照组比较差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;③胎儿柯兴面容、RDS及巨大儿的发生率仍较高。结论　妊娠糖尿病孕妇内分泌水平变化 ,同样对围生儿内分泌水平产生影响 ,血胰岛素、皮质醇、IGF - 1水平出现同时增高现象 ,将影响围生儿生长发育 ,促使体重增加等 ,将影响围生儿生存质量 ,需高度重视