SRY阳性46,XX男性综合征诊疗及细胞遗传学分析

46,XX男性综合征是一种较少见的性分化异常基因遗传性疾病~([1]),发生率是大约1:20,000～25,000~([2]),表现为性腺性别与染色体性别不一致,临床表现具有较大的异质性,成年男性多因不育、性功能障碍、男性乳房女性化发育而就诊.2008年1月我院男科门诊收治1例SRY阳性46,XX男性综合征成年患者,现就其临床特征、性激素水平检测、细胞遗传学及分子遗传学检测、诊断及鉴别诊断、治疗方法等报告如下.     

圆头精子症研究进展

圆头精子症是罕见的畸形精子症,其特征为精子头圆形、无顶体,可伴杂乱的中段和尾部而无特殊的临床特征,因精子缺乏顶体导致卵母细胞激活能力降低,进而其受精能力降低,辅助生殖技术是生育后代的唯一途径。其确切发病机制尚不清楚,现有4个小鼠基因和1个人类常染色体基因与圆头精子症相关。本文就其临床特征、发病机制、遗传学病因、受精及生育等方面作一综述。     

不同促排卵方案在PCOS宫腔内人工授精的应用分析

目的探讨应用不同促排卵方案联合宫腔内人工授精治疗PCOS的临床效果。方法回顾性分析我中心治疗的PCOS合并不孕患者宫腔人工授精病例56例、78个周期临床资料,依据促排卵方案不同分为3组:CC+HMG组、LE+HMG组、r-FSH组。结果三组年龄、不孕史无明显差异,P0.05,r-FSH组妊娠率高于另两组,差异有显著性,P0.05。结论应用r-FSH促排卵联合宫腔内人工授精治疗PCOS可提高临床妊娠率,值得临床推广应用。     

迟发型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤临床分析(附1例报告)

目的:分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumors,TART)的临床诊疗方法。方法:对2009年本院男科门诊收治的1例迟发型CAH伴TART的患者临床资料进行回顾性分析。结果:患者年龄15岁,身材矮小,皮肤黝黑,牙龈及外生殖器等皮肤色素沉着,第二性征呈成人型,双侧睾丸触及不规则肿大质硬结节。血促肾上腺皮质激素(ACTH)、尿17-酮类固醇(17-KS)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、血孕酮(PRGE)明显升高。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、皮质醇(CO)明显降低。小剂量地塞米松抑制试验ACTH、DHEA-S降至正常水平。影像学检查双侧肾上腺软组织密度影,右侧较为明显。双侧睾丸见不规则增大,左侧较为明显,信号不均,内见分隔,周围见液性信号环绕。病理学示嗜酸性胞质呈多角形或圆形,间质样细胞条索状排列,胞质内含有脂色素,免疫组化示排除睾丸间质细胞瘤。地塞米松替代治疗3个月后临床症状逐渐改善,睾丸结节左侧明显缩小,右侧消失,肾上腺增生结节9个月时消失。结论:根据以上临床表现和辅助检查,诊断为迟发型CAH伴TART,因肾上腺皮质功能不足致ACTH的持续大量分泌,最终导致肾上腺皮质增生和TART发生,通过足量的地塞米松替代治疗后TART缩小或消失,肾上腺增生结节消失,临床症状改善,各项实验室指标恢复正常。     

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。     

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。     

男性职业、吸烟及精液质量与自然流产的相关性

目的:探讨男性职业、吸烟及精液质量与自然流产的关系。方法:2009年3月~2011年1月在厦门市妇幼保健院以优生检查就诊的2 431例男性患者在精液检查时填写调查问卷,取精后1 h内进行精液分析,记录精液参数。结果:男性职业暴露组与对照组自然流产史百分率比较,差异有统计学意义(P<0.05);男性吸烟组自然流产史百分率显著高于不吸烟组(P<0.05),尤其是日吸烟量≥20支组(P<0.01);不同"a+b"级精子活动百分率组的自然流产史百分率差异无统计学意义(P>0.05);正常精子形态百分率<15%组自然流产史百分率显著高于正常精子形态百分率≥15%组(P<0.05);精液白细胞浓度≥1×109/L组与精液白细胞浓度<1×109/L组自然流产史百分率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性特殊职业、吸烟、精子畸形率、精液白细胞浓度可能与女方发生自然流产相关,建议孕前避免接触有毒有害物质,并进行优生优育检查以预防自然流产。     

1例易位型18-三体综合征临床报告

患者,女,15岁,因＂青春期发育迟滞＂就诊,第1胎,足月顺产,出生时胎儿未见畸形,2岁会走路,不会笑,精神发育略迟滞,身材矮小,智力尚可,学习成绩差。否认家族遗传史,否认有毒物质接触史,否认孕期药物服用史。     

13102例阴道分泌物常规联合BV三联法检测结果分析

目的:了解厦门地区妇女阴道炎流行情况及年龄、季节等因素对各类阴道炎发生及病原学分布的影响。方法:对妇科门诊13102例阴道分泌物行白带常规联合BV三联法检测。结果:13102例患者中BV、假丝酵母菌属和滴虫感染的阳性检出率分别为9.0%、10.4%和1.2%;患者清洁度Ⅲ～Ⅳ度的BV检出率显著高于清洁度Ⅰ～Ⅱ度的患者(P<0.001);患者年龄20～39岁人群为阴道炎发病高危人群,而各年龄段感染病因均以假丝酵母菌属和BV感染为主;BV、假丝酵母菌属、滴虫和BV合并假丝酵母菌属阳性检出率季节间存在差异(χ2>9.488,P<0.05),各类阴道炎阳性检出率夏季最高。结论:假丝酵母菌属、BV是阴道炎患者的主要病原感染原因,同时育龄妇女是各类阴道炎发病的高危人群,而夏季尤其要注意对各类阴道炎的防治。     

来曲唑促排卵的个体化应用

目的:探讨来曲唑(LE)促排卵的个体化用药方法。方法:①收集近期不孕症门诊Ⅱ型排卵障碍患者78例、185个促排卵周期,其中多囊卵巢综合征(PCOS)152周期,其他排卵障碍33周期。②以诊断为依据选择LE启动剂量为2.5 mg和5.0 mg;适时添加HMG。③起始用药时间多于月经第5天开始,超过月经5天以上者,在内膜厚度<6 mm且处于增生期(A型)的前提下直接启动;用药天数以5天为准,根据卵巢反应性适度增减。结果:①153(82.3%)周期使用5.0 mg,32(17.7%)周期使用2.5 mg;PCOS 135(88.8%)周期使用5.0 mg,17(11.2%)周期使用2.5 mg;47(25.4%)周期辅以HMG。②月经周期3～5天启动163(88.1%)周期;6～8天启动17(9.2%)周期;9天以上启动5(2.7%)周期;用药3～5天171(92.4%)周期,6～7天13(7.0%)周期,8～9天1(0.6%)周期。③11周期促排卵失败,174周期成功,成功率94.1%;62例成功妊娠,累计周期妊娠率79.5%,每排卵周期妊娠率33.5%;成功妊娠者平均促排卵2.4周期;每周期平均排卵数1.2个;双胎妊娠1例,无中度以上卵巢过激综合征(OHSS)。结论:通过以诊断为依据选择合适的剂量并适时辅以HMG、灵活掌握启动时间和用药天数等个体化用药方法,能明显提高LE的促排卵效率。