一例先天性唇腭裂胎儿的产前诊断

目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)检测胎儿及其家系成员染色体拷贝数变异(copy number variation,CNVs)。结果CMA检测显示胎儿为男性,其染色体Xp11.22区域存在228 kb的DNA片段缺失,染色体9p21.1区域存在721 kb的DNA片段重复,两个CNVs均遗传自亲代。其中染色体Xp11.22区域的CNV为可疑致病性CNV,致病基因为PHF8,9p21.1区域的CNV为良性CNV。结论染色体Xp11.22区域DNA片段缺失可能为胎儿唇腭裂的原因。     

浅析阴道炎五联检在污染标本检测的不足

目的:通过对常规白带镜检与安-图阴道五联检法对阴道分泌物标本检测结果对比,探讨阴道五联检方法的不足.方法:对1950例患者阴道分泌物其中血性标本180例、精液标本40例,基底层细胞+以上65例,药物标本46例,进行白带常规镜检,同时用安图阴道炎五联检试剂卡进行检测.结果:在血性标本上BV检出率,阴道炎五联检法高于白带常规镜检,导致假阳性.在精液标本霉菌和滴虫的检出阴道五联检有一定的缺陷,以及阴道炎五联检法不能反映脱落细胞学的情况.结论:在乡镇医院用阴道炎五联检试剂卡筛查阴道分泌物时,同时必须结合白带常规镜检结果,必要时加以白带染色镜检以及培养来辅助诊断,以免造成脱落细胞学的漏检以及BV、霉菌与滴虫误检.     

TMEM67基因变异所致Meckel综合征1例胎儿的遗传学分析

目的对1例Meckel综合征(MKS)胎儿进行产前诊断, 明确其致病原因。方法选取2018年2月就诊于苏州市立医院的1例孕妇作为研究对象, 收集其临床信息。采集引产胎儿肌肉组织标本以及孕妇夫妇的外周血样, 进行染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序, 并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果孕18周超声提示胎儿存在小头畸形、小脑香蕉征、多囊肾和羊水过少。引产后观察到胎儿脑膨出、多指和肾脏囊形结构。胎儿CMA检测未见异常。基因测序提示引产胎儿TMEM67基因存在母源c.296delA(p.Lys99SerfsTer6)和父源c.1243G>A(p.Val415Met)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南, c.296del被评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4), c.1243G>A被评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PP3_Moderate+PP4)。结论 TMEM67基因c.296delA和c.1243G>A变异可能是该MKS胎儿的...