孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查

目的　探讨通过妇幼保健三级网络组织管理 ,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 - β -绒毛膜促性腺激素 (Free - β -hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用。方法　对孕中期 (1 5～ 2 0w)妇女进行上述 2项血清生化指标检测 ,经过风险计算 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,加以分析校正 ,结果为高风险孕妇 ,经遗传咨询 ,在孕妇知情情况下 ,选择适宜手段进行产前诊断。随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果　筛查1 0 364例中检出各类高危人群共 72 5例。结果　异常胎儿 39例。低危中发现唐氏综合征、无脑儿各 1例。异常胎儿在人群中检出率为 4‰ ,本研究灵敏度为 95 1 %,特异度为 93 4 %,阳性预报率为 5 4 %,阴性预报率为 1 0 0 %,假阳性率为 6 6 %,假阴性率为 4 9%。结论　利用孕妇孕中期血清生化指标的检测 ,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查 ,是重要有效手段之一 ;产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率 ;利用妇幼保健三级网络进行产前筛查具有重要意义和实用性 ,可普遍推广使用     

沈阳市实施胎儿核型异常神经管缺陷的网络筛查及干预对策

为了降低出生缺陷发生率 ,提高出生人口素质 ,运用高危管理原则 ,充分利用妇幼三级网络的组织优势 ,设计了一套行之有效的筛查、转运、咨询、诊断、干预、信息反馈系统 ,使胎儿染色体核型异常和神经管缺陷儿在妊娠 2 8w前获得基本明确的诊断 ,采取干预措施 ,防止缺陷儿的出生 ,从而达到优生和降低围产儿死亡率的目的     

665例脐带血染色体分析

探讨应用新生儿脐带血染色体分析法，研究新生儿脐带血中染色体异常的发生率，并对脐带血染色体数目与结构异常及染色体多态进行了综合分析。