汉族正常人群脊髓小脑性共济失调6种亚型CAG重复次数的研究与分析

目的 研究汉族正常人群中6个脊髓小脑性共济失调(SCAs)亚型(SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12)的CAG重复次数变异范围.方法 应用聚合酶链式反应及毛细管电泳片段分析等技术,扩增供试个体相关片段,并进行片段长度分析,计算CAG重复拷贝数.结果 所研究群体中SCA1重复次数分布范围为15～32,主要重复次数在24～29;SCA2重复次数分布范围为15～23,主要重复次数为19;SCA3重复次数分布范围为13～32,主要重复次数为14、26、27;SCA6重复次数分布范围为2～17,主要重复次数在9～13,SCA7中重复次数分布范围为2～10,主要重复次数是4～7;SCA12中重复次数分布范围为为8～17,主要重复次数是9～14.并首次发现SCA7中存在三核苷酸重复次数为2的个体.结论 研究结果为补充和积累我国汉族人群的遗传学基本资料,预防SCAs的发生、进行症状前诊断及产前诊断提供了参考资料.     

青岛经济技术开发区电焊作业工人健康状况调查

目的了解电焊作业职业病危害因素对工人健康的影响,并提出相关防制对策。方法选择全区部分厂矿的男性电焊工268人为电焊组,选择不接触电焊作业及其他职业病危害因素的办公室工作人员268人作为照组。对两组人群进行职业史、呼吸系统、神经系统、听觉、视力等职业健康检查,并对卫生防护知识知晓状况等进行调查。结果 268例电焊工人患支气管炎24例(8.96%),肺炎17例(6.34%),视力下降85例(31.72%),头疼、头晕症状121例(45.15%),有失眠、健忘症状141例(52.61%),听力下降128例(47.76%),主诉肌肉关节痛158例(58.96%),患有金属烟热病12例(4.48%),锰中毒5例(1.87%)。与对照组比较,除了锰中毒差异无统计学意义(P0.05)外,其他症状发生率差异均有统计学意义(P0.01)。卫生防护知识知晓情况:电焊组对职业病危害因素、可致什么职业病、职业禁忌证;对眼睛的伤害、佩戴面罩(或眼镜)、手套防护,安装通风设施知识的知晓率,与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论该区电焊作业危害严重,改善电焊作业环境和加强个人防护是防治电焊作业职业病危害的根本措施。     

在散发型腓骨肌萎缩症患者中未检测出LMNA基因突变

TheCharcot Marie Tooth(CMT)disease,alsoknownasthehereditarymotorandsensoryneuropathy(HMSN),isagroupofinheritedneuropathies.Itisacommondiseasebothaffectingchildrenandadultswithanestimatedprevalenceof1in2500.CMTischarac terizedclinicallybydistalmusclewastin…     

大麻RAPD研究的方法学探讨(英文)

中国有丰富的大麻资源。目前,在我国对于大麻的研究多集中在形态和化学成分等方面,而分子遗传水平的研究至今尚未见报道。RAPD分子标记技术是适合于大麻分子水平研究的首选方法。本文以采集多年的大麻植物干标本的叶为研究材料,分别对Mg~（2 ）, dNTPs, Taq DNA 酶的浓度,和退火温度和退火时间以及反应循环数等条件进行了检测,得到了适合大麻RAPD研究的理想条件。实验结果表明,用干标本来进行一定的分子遗传研究是可行的,且结果也相对稳定。     

青岛经济技术开发区企业生产性有害因素监测结果分析

通过对青岛经济技术开发区69家工业企业作业场所进行职业性有害因素调查,发现存在职业有害因素达18种,接触职业有害因素的人员10386人,占职工总数的44.37%。生产性粉尘测点合格率为82.97%,有毒有害气体测点合格率为96.92%;生产性噪声测点合格率为55.87%。生产性有害因素对企业的污染是全方面的,今后的治理工作既要全面考虑,又要抓住重点,结合企业的生产性质及具体情况,采取相应措施,降低有害因素的浓度(强度)。     

大麻性别连锁的特异DNA标记的初步研究

目的··:寻找大麻性别连锁的特异DNA标记 ,为大麻早期性别鉴别研究提供进一步研究基础。方法··:分别提取5个♀和5个♂大麻干标本的基因组DNA ,运用RAPD标记技术 ,分别用17个随机引物对取自我国不同地区的大麻进行了检测。结果··:在引物OPX -09中发现1条长约820bp与♀性别连锁的特异带。结论··:该特异带可被用来作为性别鉴别的特异性分子遗传标记。     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

核纤层蛋白病--一个基因,多种疾病

核纤层蛋白病(1aminopathies)是指由LMNA基因及其编码蛋白lamin A／C异常引起的一组人类遗传病。根据临床特征不同,至今被认识的核纤层蛋白病已有10种,除一种由影响成熟laminA形成的FACE-J基因突变引起外,其余9种均由LMNA基因突变引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病：Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.     

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析.致病基因定位后,用PCR-测序法进行了突变分析.结果 在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变(c.1006C>T),该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA(Gln336X).根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断,结果显示胎儿正常.结论 在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变,并应用于产前诊断.