蛋白C、蛋白S联合缺陷合并心肌致密化不全致青年缺血性卒中1例

青年缺血性卒中因其病因的多样性而受到越来越多关注。虽然动脉粥样硬化是青年卒中的最常见病因, 但其他或不明病因也并不少见。文中报道1例暨南大学附属第一医院收治的病例, 以提高临床医师对青年卒中的病因诊断的认识。患者为22岁男性, 急性起病, 根据临床表现、体格检查及头颅磁共振成像明确诊断为急性缺血性卒中。经积极查找病因, 实验室及基因检测发现患者有遗传性易栓症(蛋白C、蛋白S缺乏), 心脏磁共振成像检查发现患者心肌致密化不全。     

PPH治疗复杂性内痔和环状痔临床疗效观察

目的观察PPH治疗复杂性内痔和环状痔的临床疗效。方法对我院及教学医院自2010年1月至2014年1月采用PPH治疗混合痔、复杂性内痔和环状痔278例的完整临床资料进行回顾性分析,观察其术后近期和远期疗效。结果手术平均时间28 min,住院平均时间6.1 d,术后并发症有疼痛、肛缘皮肤水肿、出血和尿潴留等;治愈186例(66.9%),显效35例(12.6%),效差20例(7.2%),复发37例(13.3%)。结论 PPH具有操作简单、术后恢复快见效快等优点,但其并发症处理较困难,复发率也较高,不适用于治疗外痔。     

伴有癫痫发作的歌舞伎综合征一例

本文报道了一例主要表现为不明原因反复全面性癫痫发作的歌舞伎综合征患者,经基因检测发现KMT2D基因突变为患者的新生变异,变异位点国际上暂未见报道。本文旨在为原因不明的癫痫患者提供更多的诊治思路。