Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。     

儿童反复鼻衄与低血铜的关系

儿童反复鼻衄与低血铜的关系孟洪弟，曲云霞，王孟娟大连医科大学附属二院儿科（大连１１６０２３）鼻衄是儿童的常见病之一，其病因既有局部因素，也有全身性疾病的影响。儿童反复鼻衄与微量元素缺乏的关系尚未报道。本文检测９例反复鼻衄患儿全血铜、锌、镁浓度，探讨其...     

Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.     

各年龄组正常小儿血清内源性洋地黄样因子测定

本文采用１２５Ⅰ地高辛放射免疫分析法检测２４０例０～１０岁正常小儿及５３例成人血清内源性洋地黄样因子的浓度（ＥＤＬＦ），各年龄组均值如下（ｎｇ／ｍｌ）：脐血：１．４００±０．２３０；０～：０．９６５±０．２２１；１岁～：０．９２３±０．２９８；４岁～：０．９０９±０．３０４；６岁：０．８４５±０．１６８；８岁～：０．７６７±０．１９５；成人～：０．７５０±０．１３３。男女之间无显著性差异，脐血中ＥＤＬＦ浓度最高，其它各年龄组ＥＤＬＦ基本保持恒定水平。相关分析表明，ＥＤＬＦ浓度与年龄呈负相关关系（ｒ＝－０．２８３，Ｐ＜０．００１），表明ＥＤＬＦ受年龄影响，这可能与小儿各脏器发育不成熟及一些代谢过程有关。本文首次报告各年龄组小儿ＥＤＬＦ正常值范围。     

黄连素治疗小儿室性快速心律失常33例疗效观察

应用黄连素(即小蘖碱)治疗小儿室性快速心律失常33例。结果显效率36.3％,总有效率75.7％全组室性早搏总平均值从12.64±3.5次/分下降至3.09±3.35次/分(P<0.001)。服药后,除少数惠儿有轻微便秘等不适外,未发现任何严重副作用。     

健康儿童超声心动图冷加压试验(附6例心肌炎对照)

本文应用超声心动图研究37例健康儿童,6例心肌炎患儿在冷加压试验(CPT)过程中心功能的变化,并讨论了变化机制,结果提示短轴缩短率(FS)、射血分数(EF)、收缩时间间期(STI)及频率校正的周边纤维缩短迷率(Vcf×100/HR)可作为CPT时评价心肌变力状态的良好指标。     

线粒体损伤在散发性Rett综合征发病中的作用

目的探讨线粒体损伤在Rett综合征(RTT)发病中的作用.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照血小板与无线粒体DNA的ρ°细胞融合,用极谱法评价融合细胞氧自由基水平,用流式细胞计测定细胞凋亡率,应用电镜和TUNEL观察细胞凋亡.组间比较采用t检验.结果RTT患儿组抗氰呼吸较正常对照组增高23%(t=4.76,P<0.01),应用100μmol/L的H2O2刺激融合细胞6h后,细胞凋亡率正常组为(3.6±1.1)%,RTT患儿组为(9.9±2.7)%,显著高于正常对照组(t=6.30,P<0.01),电镜和TUNEL均证实凋亡.结论线粒体DNA转移后RTT患者融合细胞线粒体呼吸链氧自由基水平增多,RTT融合细胞对过多氧自由基的凋亡易感性增高,线粒体损伤在RTT发病中可能起着一定作用.     

无线粒体DNA的ρ°206细胞的培养及其呼吸链功能损害

培养无线粒体DNA的ρ°206细胞,观察其生长特性,应用电镜化学方法及检测MTT代谢率观察线粒体活性.结果发现ρ°206细胞具有嘧啶依赖性,血清中微量的嘧啶即可支持其生长增殖成克隆.在选择培养基中ρ°206细胞第5天大量死亡,第12天左右完全死亡,台盘蓝染色证实选择培养第6天以后已无活细胞存在.ρ°206细胞的MTT代谢率仅为143B·TK-细胞的20%左右,细胞色素氧化酶电镜细胞化学从形态学角度首次证实ρ°206细胞无细胞色素氧化酶活性,其线粒体数量及结构无明显异常改变.上述观察在转线粒体研究中具有一定的应用价值.