86例脐血染色体核型分析

目的 总结脐血梁色体异常的类型。方法 对86例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠19-35w时,行脐带穿刺术抽取脐血进行染色体核型分析。结果 染色体异常核型6例,检出率为6.98％;其中21三体3例,18三体1例,染色体变异2例。结论 染色体三体,尤其是21三体为最主要的胎儿染色体异常核型,而通过产前筛查、产前诊断的方法可以有效降低先天性缺陷患儿出生。     

江门市育龄及孕期妇女增补叶酸预防NTDs的KAP现况调查

目的了解江门地区育龄及孕期妇女增补叶酸预防神经管畸形(NTDs)的知、信、行现况。方法随机选取我市育龄及孕期妇女为调查对象,采用自行编制的问卷对其叶酸增补的知、信、行状况进行调查,并对数据进行单因素分析。结果获得1 003份有效调查问卷,愿意服用叶酸的比率为98.60%,763名妊娠期妇女的叶酸服用率为79.16%。既往怀孕和生育次数可显著影响妇女对叶酸增补知识的知晓率和增补行为,文化程度高者和年龄高者对叶酸增补知识的知晓率更高、增补行为更正确科学,但本科学历以上者对于基层医院提供免费叶酸的知晓率最低。结论实施出生缺陷"三级干预措施",加强叶酸增补预防NTDs的宣教,普及优生知识有待进一步提高。     

卡孕栓配合蒂洛安在足月妊娠引产中的应用

１９９６年来我们对６０例足月妊娠应用小剂量卡孕栓配合蒂洛安引产并与常规催产素引产５０例进行对照，现将结果分析如下。１　观察对象　本组孕妇１１０例，孕３７～４３周，平均４０周，单胎头位，初产妇１０２例，第二胎８例，年龄２４～３５岁，平均２７２岁，无头位难产因素及应用卡孕栓、蒂洛安、催产素禁忌症，心、脑、肝、肾功能正常。２　研究方法　１１０例足月妊娠有引产指征产妇随机分两组，即卡孕栓＋蒂洛安组（观察组６０例），催产素组（对照组５０例）。常规消毒经阴道进行Ｂｉｓｈｏｐ评分，用药前胎儿的ＮＳＴ均为反应…     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

江门地区242例出生缺陷临床分析

目的了解江门地区出生缺陷的类型及分布情况.方法回顾性总结.结果出生缺陷的发生率为8.3‰,单一畸形为主,以骨骼肌系统及唇腭裂多见;多发畸形中以心血管系统合并其它系统畸形为多见.结论要进行优生优育宣传教育,开展产前筛查及产前诊断,减少出生缺陷的发生,提高人口素质.     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的应用产前联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法对2 590名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体核型分析.结果染色体异常7例,检出率7.22%(7/97),以染色三体为主4例,占57.14%(4/7).结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷.但联合筛查的指标还需完善.     

江门地区855例优生遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对855例优生遗传咨询患者进行染色体检查.方法采用常规外周血及脐血染色体检查.结果检出异常染色体66例,检出率7.72%.结合临床讨论了染色体与流产、智力低下、性征异常等疾病的病因学关系,初步探讨了染色体变异与流产的关系.结论针对高危孕妇进行产前诊断,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,提高人口素质.     

孕中期孕妇25900例血清学及B超联合筛查胎儿染色体异常结果分析

目的应用孕妇孕中期血清学及B超联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法对25 900名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体分析。结果染色体异常70例,检出率7.22%(70/970),染色体三体40例,占57.14%(40/70)。结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷,但联合筛查的指标还需完善。     

影响脐静脉穿刺相关因素的研究

目的:研究影响脐静脉穿刺的相关因素, 如何安全、有效、简便的获取胎儿脐静脉血, 减少患病儿的出生, 提高人口素质。方法: 孕妇取仰卧位或侧卧位, 腹壁常规消毒、铺巾。用无菌穿刺探头选好穿刺的脐静脉, 并测量目标距体表的距离, 用22G穿刺针插入穿刺槽内, 快速有力一次进针达穿刺脐静脉, 抽取脐血2ml。结果: 154例中穿刺成功率95 .45%, 一次成功率82. 46%。结论: 影响穿刺成功的因素主要有孕龄、穿刺深度、胎盘位置、操作技术、一次穿刺法、耦合剂等。     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。