正常女性中脆性X染色体的频率

由于正常女性中脆性X染色体的实际频率仍不清楚,因而在对具有频率很低的脆性X染色体的女性进行咨询时就出现许多问题.Jaobs(1980)认为无论是男性还是女性具有的脆性X染色体细胞为4.0%或更高时,才能确定为阳性标记.Herbst(1981)提议诊断脆性X携带者需要有1%以上的脆性X染色体表达.本项研究提供了关于正常女性中脆性部位Xq27的出现频率资料.利用TC199培养基(5%小牛血清)对36名无X连锁智力低下家族史的正常女性进行了外周血淋巴细胞培养,每人分析100个中期分裂相.结果在一名30岁妇女中发现     

布托啡诺或曲马朵治疗在硬膜外麻醉下腹部手术中寒战反应的临床观察

目的：观察布托啡诺或曲马朵治疗在硬膜外麻醉下腹部手术中寒战反应的效果。方法：选择硬膜外麻醉下下腹部手术中发生寒战反应的患者80例，随机分为两组：Ⅰ组于寒战出现后2min布托啡诺1mg静注，Ⅱ组于寒战出现后2min曲马朵50mg静注，于用药后5min观察患者寒战改善情况及不良反应（恶心、呕吐、嗜睡等）。结果：两组用药后寒战反应差异有显著性（P〈0．01），Ⅰ组恶心呕吐1例发生，而Ⅱ组高达12例，两组差异有显著性（P〈0．01）；Ⅰ组嗜睡发生率高于Ⅱ组（P〈0．01），但两组均未发生呼吸抑制。结论：布托啡诺治疗在硬膜外麻醉下腹部手术中寒战疗效优于曲马朵,效果确切，不良反应少。     

108例学习困难的儿童评定后的综合能力干预分析

目的 影响儿童学习困难有相关因素,提高儿童学习能力的有效方法.方法 对108例学习困难儿童进行学习能力综合测试,名括听觉语言能力测试、视知觉能力测试、感觉动作能力测试/对照组为108名正常儿童.结果 36例学习障碍组与正常 对照组比较各项检测结果异常率较高.学习困难组听觉广度,长时记忆,口语表达能力,阅读有力,理解能力,视觉分辨能力测试异常率分别为55.56%,86.11%,22.22%,25.00%,30.56%.结论 儿童学习困难有产生与儿童的多种学习能力有关,听知觉或视知觉异常,是造成儿童学习困难的主要原因.     

X染色体失活和X连锁基因的定位及表达

X染色体失活的发现已有25年之久。但现在对X染色体基因的本质和位置,特别是对X连锁基因表达调控的研究仍然不断提供新见解和新思想,而且对整个基因表达调控的研究也具有普遍意义。X连锁基因的鉴别及其位置根据Ohno法则,已经能够做到对人和鼠两个物种的X染色体上的同源位点的分布进行比较研究。在人类从X染色体着丝粒到长臂中间区(Xq22)的一组基因位点和小鼠D-F1带的基因位点的排列形式相似,但人的Hprt和G6PD位点在这组基因的远侧端,位于Xq26-q28带内,这与鼠的位置是相反的,这提示可能是倒位所致。此外鼠X染色     

脆性部位研究方法的新技术

在脆性部位的细胞遗传学分析中,经Giemsa常规染色标本并确认脆性部位表达后,往往需要脱去Giemsa染液及镜油,以进行原位显带,确认表达的染色体。以往为去除标本上的镜油,常规采用二甲苯处理玻片,并经多次不同浓度乙醇处理。这种脱色方法步骤较多,而重要的是不能保证显带的成功和染色体显带标本的质量。我们在工作实践中摸索出一种十分简便的、脱色后原位显带(尤其适用于G显带)方法,现简述如下:     

应用侧翼多态DNA探针研究脆性X智力低下家系

作者采用侧翼DNA探针F9(Xq27)和St14-1[DXS52(Xq28)]分析了三个脆性X受累家系。从外周血淋巴细胞中分离出基因组DNA,用限制性内切酶切割DNA分子,利用Southern印迹法研究限制性片段长度多态(RFLP)。并利用LIPED进行两点连锁分析。在所研究家系中的两个家系出现F9基     

脆性部位和结构重排中染色体断裂点 Ⅰ.羊膜穿刺

Xq27脆性部位与智力障碍有关,而其它脆性部位的影响作用仍不清楚。一种可能性是这些脆性部位与疾病根本无关,是既无利又无害的一种中性现象。另一种可能性是某些脆性部位具有选择性不利,容易引起自然流产或纯合子非致死性的损伤。第三种可能性是某些脆性部位易于引起染色体断裂。减数分裂过程中,脆性部位的断裂可能会在配子或胎儿中产生染色体重排,那么这些重排就会有反映,导致这些断裂的脆性位点的分布的断裂点。为此作者对羊膜穿刺中发现的导致染色体重排的278个断裂点的分     

一个45，X／46，XY／47，XYY嵌合体

一个４５，Ｘ／４６，ＸＹ／４７，ＸＹＹ嵌合体孙艳阳，宋岩，孙玉珍，刘权章，史艳华患者社会性别女，１８岁。因原发闭经就诊。第３胎，出生时父３４岁，母２８岁，其二兄发育正常。查体：女性表型，身高１．４１ｍ，智力正常，后发际低。轻度肘外翻，无喉结。双侧乳房...     

健康吸烟者和肺癌患者外周血淋巴细胞微核率的检测

本文利用低叶酸含量的TC199培养基,观察了健康吸烟者和肺癌患者外周血培养的保留细胞浆的淋巴母细胞微核频率。证实吸烟给人体带来的遗传危害,在肺癌的发生过程中也可能起作用。TC199培养基可作为检测遗传毒性物质的良好培养基。     

血液病染色体畸变的地理分布异质性

已知恶性肿瘤的非随机特异性染色体畸变存在着不同的地理分布特点,但研究样本例数过少,而且所选择的病人患有特殊肿瘤和染色体畸变,作者针对这些问题进行了深入的研究。对经染色体显带确认至少存在一种染色体畸变的5345名肿瘤患者进行了分析,这其中不包括具有恒定染色体畸变